Привет всем, меня зовут Надин
pellen
Мне 40 лет и если я перед тобой
сегодня это благодаря Мартин Мартин
и переводчик, чтобы рассказать вам все, что я
позвонил им в январе за него
желаю счастливого нового года и он у меня
спросил Мартина, что ты переводишь
Теперь она говорит мне , что я перевожу
комплекты лекций Тед вы знаете, я
Должен признаться, я не знал
вообще она объясняет принцип
легко поделиться идеей
что важно для нас
так что если я сегодня перед вами
это познакомить вас с тем, что
это важно для меня
В моей семье муковисцидоз
две мои тети умерли от
эта болезнь одна в 1953 году другая в
1983 и очень рано я задумался
почему мы
это совпадение это совпадение
а потом мои потомки
будет готов суждено пройти это
болезнь это тема моего разговора
сегодня кистозный фиброз шанс или
совпадение или предопределение
мы начнем со шанса, что я буду
говорить о муковисцидозе, но я
не могли бы вы говорить о любом другом
другая болезнь
серповидноклеточная анемия
мари зуб там гемохроматоз
независимо от того, что я говорю с вами о
муковисцидоз, потому что это то, что я
знать, что такое муковисцидоз
термин состоит из двух мух
это то, что я знаю о слизи
вязкая, которая накапливается в организме
моя первая палатка умерла в 1953 году
она была худой, но у нее было
раздутый живот она кашляла его
была диарея и лихорадка
она ушла в 16 месяцев
мы еще не знали болезнь
коклюш сказал доктор
мой второй раз ты родился в 1966 году
симптомы были одинаковыми все
понос и тощий живот
раздутый с лихорадкой
но между тем поиски
продвинутая жизнь, которую мы видели, называя болезнь
описать это ассоциация пациентов
он даже собрал последний четверг
болен, но с тех пор родители
ожидаемая продолжительность жизни 7 лет
центр по уходу был открыт для
кончик Бретани Россоффу для
заботиться о пациентах с
этой болезни
мое второе рождественское время быстро
были направлены в центр перхаридии в
Роскоф
он был проверен тестом
пот его потом был очень очень соленым
диагноз упал
посещение UQO в 1989 году было
революция мы нашли кодирование генов
для муковисцидоза
это была новая надежда в
семьи , мы увидели , что это было то , что
ген
на самом деле они служили для сохранения
баланс между водой и солью в
клетки
но если этот ген мутировал, это работает
не хорошо, есть дисбаланс
увлажняющая слизь и мулы
накопить, а затем привет
инфекции блокада пищеварения и
так что это болезнь была описана
ген был найден, но нам почти 30
лет спустя, и мы все еще выздоравливаем
нет муковисцидоза
давайте не будем пессимистами в 2002 году, так как
2002 все дети, рожденные в
Франция проверяется, чтобы выяснить, если они
болеют или нет, если они болеют
они очень быстро направлены к
центр
специализированная помощь, чтобы принять их в
заряд и там начинается битва
каждый день они должны принимать
препараты ферментов поджелудочной железы
антибиотики витамины
Вы должны сделать мир Physio
эта слизь
это ежедневная битва в более
это показывает , с помощью физически
муковисцидоз, но с этим
заряжать эту битву рано
ежедневно и хорошо больные имеют
ожидаемая продолжительность жизни
сегодня ребенок, который родился
сегодня во Франции его надежда на
жизнь — это так быстро
для муковисцидоза
Я здоровый носитель
муковисцидоз
это шанс нет я тебя
объясните, как появился этот ген
пока тебе не понравится драгибус
что я сделал презентацию на основе
драгибуса, чтобы объяснить, как
муковисцидоз пришел ко мне
Первоначально в моей семье в
семья dragibus в том , что поездки
желтый автобус
а потом происходит мутация
теперь есть Picot Dragibus, когда
это дело моих бабушек и дедушек, они
оба здоровые носители
ген муковисцидоза
вот что происходит на каждом
детский дизайн каждый папа и
мама дает роль
своего генетического наследия каждый
два, так первый в первом случае
ребенок, которого он не носит, потому что у него есть
получил немутированный гель от каждого из его
Родители взять второй случай является
третий его двое детей получили
мутировавший ген от своих родителей они
здоровые носители и в четвертом
четвертый дракончик болен у него
получил два мутированных гена от каждого из его
изобретательные родители каждого из его
родители
у моих дедушки и бабушки было пятеро детей
первый оранжевый бубенчик второй
он умер, прежде чем сдать тест
3-х и 4-х цветные двухцветные и пятые
больной оранжевый дракон
моих бабушек и дедушек
Эта лотерея каждая беременность
каждая концепция, что это обновляет себя
взять дело моих родителей, моей матери и
не носители, но она этого не знала
она дожила до беременности
в муках от рождения
больной ребенок, но
она не была перевозчиком, она могла
не передать ген мутировал мой папа
здоровый носитель, но он этого не знал
не он просто знал, что он имел
унаследованная вероятность рождения ребенка
больной он передал
он был здоровым носителем, он передал
часть его генетического наследия
Я одна из двух поездок на автобусе
правильно, так как игра поддерживает сцену
у моих родителей было трое детей
мы три перевозчика это лотерея
с каждой покупкой дизайна во Франции
есть семь тысяч пациентов с
муковисцидоз и нам около 2
миллионы здоровых носителей у меня есть
удачи я сушу это
большинство не знают меня, я
знаю , что это не случайно , что я «
видел, я знаю, что он делает этот ген сделано
часть моей семейной истории
но вопрос в том,
совпадение
это совпадение, если мои великие
родители оба перевозчики
здоров и если у них было двое детей
больной во Франции есть рождение
больных детей на 4900 рождение в
Бретань есть рождение детей
болеет около трех тысяч
рождения и Бретани я тебя
дать в каком отделе
заболеваемость самая высокая это
Финистер рождение детей
заболел 2200 рождения и в
Finistere
исследование было сделано
датируется с 1946 по 1972 год
рождение больных детей на 377
рождение мои дедушка родился
в кантоне берн 20 дюймов dvd
в спине, а также в его
Я не хотел останавливаться на достигнутом, я знаю, что я
я перевозчик, который является частью моего
семейная история
есть еще сильное совпадение
для меня, чтобы предки носили но
Я хотел пойти дальше, я
опрошенные врачи генетики
чтобы знать, откуда произошли эти мутации
никто не ответил мне, поэтому я
решил провести расследование сам и я
поступить в аспирантуру не буду
скажу вам десять лет исследований в
пять минут
Я просто скажу вам, что у меня есть
придумать много много
генеалогия пациентов с
муковисцидоз
для какого результата на этой карте мы
посмотри где живут предки
очень частой мутации в
Бретань на этой второй карте
мы видим , где предки жизни
носители другой мутации
муковисцидоз и на это треть
карта
мы видим, где живут предки
третья мутация, которую мы видим в
поднимаясь по генеалогическим деревьям
болен до 16-го века, мы видим, что
в соответствии с мутациями есть
дифференциальное распределение пациентов и
их предков путем мутации соглашения
очень хорошо, но я знал это
карта, которую я знал, что Бретань
и происходит от миграции, т.е.
43-го века в Бретани не было
почти никто и между третьим
и 7-го века
там были очень большие миграции, мои
Идея в том, что муковисцидоз
пришел бы с мигрантами, и это
мутация этих мутаций в их
багаж
и это точно, что случилось
потому что мутация, которую мы находим
особенно на западе отдела в
северо-запад
мы много находим в Ирландии
мутация, которую нашли другие
на юге Бретани это
мутация была обнаружена только в странах
Бигуден и Уэльс есть
безусловно, связь между этими двумя
популяции
Точно так же между английским Корнуоллом и
Армориканская Корнуолл, так что
случилось то, что между третьим
это седьмой век
были большие миграции
сделаны кланами и мигранты получают
заложены и остались там для
веками и веками не существует
было генетическое пивоварение
Я слышу тебя отсюда кровное родство тебя
иди скажи мне нет нет нет я остановлю тебя
сразу мутации были
так присутствует в населении, что
из-за отсутствия генетического смешения
здоровые носители разработали
как и когда поколения и
бросит им оранжевый автобус также
Подавляющее географическая стабильность
не смесь между этими кланами
мигранты я покажу вам карту
здесь жил несколько есть одиннадцать
поколения этой пары у него более 100
болен в своем потомстве и здесь
яркое и потомственное поколение
поколение за то, что у меня есть в моей базе
данных так, чтобы поколение c 5 4 3
2 1
до сих пор мы видим, что мы там
при наличии географической стабильности
что не было генетического смешения
и эта географическая стабильность имеет для
следствие того, что двухцветный дракон
завоевывать позиции
так что совпадения в парусном спорте очень
много но третий вопрос
что мы можем сделать
что мы можем сделать, чтобы остановить
это то, что мы действительно крутые
намеревался пройти это
в 1996 году родилась в Париже, к сожалению, она
был раздутый живот потеет Салех
Она была тощей она кашляла
вена и диарея диагноз
очень быстро упал у меня копия 6 2 если
Вы следовали за его отцом и его
мама несут меня
даже я не поддерживаю то, что не собирается
носить , но не мою маму бабушку
поддержка моего прадеда и
нести мой прадед
также
и этот прапрадед у него есть
сестра, у которой есть дочь, у которой есть жизнь
кто имеет телосложение, кто папа
маленький размер родился в Париже в 1996 году, когда
Я сказал себе, что это не так
возможно это не возможно
мы будем страдать от этого
Предопределение еще на годы
века и столетия
мы должны остановить эту цепь
передавать из поколения в поколение
сегодня нет лекарств
изменить мутированный ген из
муковисцидоз
но есть проверка является носителем
здоровый это стоит около 100 евро
сотни евро , когда у нас есть
больной в семье это окупается
в безопасности меня, я делаю этот тест я
я очень счастлив, когда я
замужем я сказала мужу что ты это делаешь
Кроме того, и он сделал это не носители ОУФ
но если бы он сделал это, если бы он был
перевозчик мы могли бы сделать выбор
освещенный
мы могли бы решили родить
больной ребенок или нет мы не знаем
какой выбор мы бы сделали, но мы
был бы выбор
Я не говорю, что у нас должно быть больше
Оранжевый Dragibus это потому, что я хочу
сказать
но я имею в виду, что важно
возможность сделать осознанный выбор
Я рад , что я сделал это
выбор и когда я спрашиваю родителей
больного ребенка
их положение они говорят мне все, если мы
знал, если бы мы знали, у меня есть три
дети они не больны
если вы хорошо следовали с моего мужа
не является перевозчиком, и это привело к
рождение они были отслежены они
не болен
Я не знаю, являются ли они здоровыми носителями
или нет они могут сделать тест
когда им исполняется 18, но у них есть
шанс узнать, что у нас есть эта болезнь
в семье, и они могут сделать
этот тест, сколько ты в
номер сто бен шесть
из вас, которые несут это я
Муковисцидоз хочу своим детям
их кузены ваши дети их кузены
может сделать тест муковисцидоза
скрининг-тест является здоровым носителем и
хорошие вещи болезнь Шарко Мари
Зуб серповидноклеточный все эти имена
варвары скрывают болезнь болезнь
кто присутствует в нашем наследии
генетика, но через десять пятнадцать двадцать лет
она всегда будет той рукой, которая нужна
закончить с предопределением
в заключение я бы сказал, что
решение существует
это проверка показа
здоровые носители мы здоровые носители
отделяет нас, что болезнь передается
мы можем остановить это
как это сделать просто если есть
больной человек в вашей семье
далекий даже очень далеко друг от друга у вас есть это
хорошо видно должны назначить встречу
с генетическим консультантом
сделать тест
это так просто
знание всегда лучше чем
невежество это идея, которую я хотел
опередить тебя сегодня и
странно напоминать вам о книге,
Мартин перевел и Бен мой вывод
она полностью присоединяется к Крису
Андерсон наше будущее принадлежит нам
что бы ни дала нам жизнь
кто мы можем сформировать это и что
может изменить жизнь других людей
перед отъездом скажу
последняя вещь в харибо
они остановили производство драгибуса
оранжевый
это знак
спасибо
[Аплодисменты]
pellen
Мне 40 лет и если я перед тобой
сегодня это благодаря Мартин Мартин
и переводчик, чтобы рассказать вам все, что я
позвонил им в январе за него
желаю счастливого нового года и он у меня
спросил Мартина, что ты переводишь
Теперь она говорит мне , что я перевожу
комплекты лекций Тед вы знаете, я
Должен признаться, я не знал
вообще она объясняет принцип
легко поделиться идеей
что важно для нас
так что если я сегодня перед вами
это познакомить вас с тем, что
это важно для меня
В моей семье муковисцидоз
две мои тети умерли от
эта болезнь одна в 1953 году другая в
1983 и очень рано я задумался
почему мы
это совпадение это совпадение
а потом мои потомки
будет готов суждено пройти это
болезнь это тема моего разговора
сегодня кистозный фиброз шанс или
совпадение или предопределение
мы начнем со шанса, что я буду
говорить о муковисцидозе, но я
не могли бы вы говорить о любом другом
другая болезнь
серповидноклеточная анемия
мари зуб там гемохроматоз
независимо от того, что я говорю с вами о
муковисцидоз, потому что это то, что я
знать, что такое муковисцидоз
термин состоит из двух мух
это то, что я знаю о слизи
вязкая, которая накапливается в организме
моя первая палатка умерла в 1953 году
она была худой, но у нее было
раздутый живот она кашляла его
была диарея и лихорадка
она ушла в 16 месяцев
мы еще не знали болезнь
коклюш сказал доктор
мой второй раз ты родился в 1966 году
симптомы были одинаковыми все
понос и тощий живот
раздутый с лихорадкой
но между тем поиски
продвинутая жизнь, которую мы видели, называя болезнь
описать это ассоциация пациентов
он даже собрал последний четверг
болен, но с тех пор родители
ожидаемая продолжительность жизни 7 лет
центр по уходу был открыт для
кончик Бретани Россоффу для
заботиться о пациентах с
этой болезни
мое второе рождественское время быстро
были направлены в центр перхаридии в
Роскоф
он был проверен тестом
пот его потом был очень очень соленым
диагноз упал
посещение UQO в 1989 году было
революция мы нашли кодирование генов
для муковисцидоза
это была новая надежда в
семьи , мы увидели , что это было то , что
ген
на самом деле они служили для сохранения
баланс между водой и солью в
клетки
но если этот ген мутировал, это работает
не хорошо, есть дисбаланс
увлажняющая слизь и мулы
накопить, а затем привет
инфекции блокада пищеварения и
так что это болезнь была описана
ген был найден, но нам почти 30
лет спустя, и мы все еще выздоравливаем
нет муковисцидоза
давайте не будем пессимистами в 2002 году, так как
2002 все дети, рожденные в
Франция проверяется, чтобы выяснить, если они
болеют или нет, если они болеют
они очень быстро направлены к
центр
специализированная помощь, чтобы принять их в
заряд и там начинается битва
каждый день они должны принимать
препараты ферментов поджелудочной железы
антибиотики витамины
Вы должны сделать мир Physio
эта слизь
это ежедневная битва в более
это показывает , с помощью физически
муковисцидоз, но с этим
заряжать эту битву рано
ежедневно и хорошо больные имеют
ожидаемая продолжительность жизни
сегодня ребенок, который родился
сегодня во Франции его надежда на
жизнь — это так быстро
для муковисцидоза
Я здоровый носитель
муковисцидоз
это шанс нет я тебя
объясните, как появился этот ген
пока тебе не понравится драгибус
что я сделал презентацию на основе
драгибуса, чтобы объяснить, как
муковисцидоз пришел ко мне
Первоначально в моей семье в
семья dragibus в том , что поездки
желтый автобус
а потом происходит мутация
теперь есть Picot Dragibus, когда
это дело моих бабушек и дедушек, они
оба здоровые носители
ген муковисцидоза
вот что происходит на каждом
детский дизайн каждый папа и
мама дает роль
своего генетического наследия каждый
два, так первый в первом случае
ребенок, которого он не носит, потому что у него есть
получил немутированный гель от каждого из его
Родители взять второй случай является
третий его двое детей получили
мутировавший ген от своих родителей они
здоровые носители и в четвертом
четвертый дракончик болен у него
получил два мутированных гена от каждого из его
изобретательные родители каждого из его
родители
у моих дедушки и бабушки было пятеро детей
первый оранжевый бубенчик второй
он умер, прежде чем сдать тест
3-х и 4-х цветные двухцветные и пятые
больной оранжевый дракон
моих бабушек и дедушек
Эта лотерея каждая беременность
каждая концепция, что это обновляет себя
взять дело моих родителей, моей матери и
не носители, но она этого не знала
она дожила до беременности
в муках от рождения
больной ребенок, но
она не была перевозчиком, она могла
не передать ген мутировал мой папа
здоровый носитель, но он этого не знал
не он просто знал, что он имел
унаследованная вероятность рождения ребенка
больной он передал
он был здоровым носителем, он передал
часть его генетического наследия
Я одна из двух поездок на автобусе
правильно, так как игра поддерживает сцену
у моих родителей было трое детей
мы три перевозчика это лотерея
с каждой покупкой дизайна во Франции
есть семь тысяч пациентов с
муковисцидоз и нам около 2
миллионы здоровых носителей у меня есть
удачи я сушу это
большинство не знают меня, я
знаю , что это не случайно , что я «
видел, я знаю, что он делает этот ген сделано
часть моей семейной истории
но вопрос в том,
совпадение
это совпадение, если мои великие
родители оба перевозчики
здоров и если у них было двое детей
больной во Франции есть рождение
больных детей на 4900 рождение в
Бретань есть рождение детей
болеет около трех тысяч
рождения и Бретани я тебя
дать в каком отделе
заболеваемость самая высокая это
Финистер рождение детей
заболел 2200 рождения и в
Finistere
исследование было сделано
датируется с 1946 по 1972 год
рождение больных детей на 377
рождение мои дедушка родился
в кантоне берн 20 дюймов dvd
в спине, а также в его
Я не хотел останавливаться на достигнутом, я знаю, что я
я перевозчик, который является частью моего
семейная история
есть еще сильное совпадение
для меня, чтобы предки носили но
Я хотел пойти дальше, я
опрошенные врачи генетики
чтобы знать, откуда произошли эти мутации
никто не ответил мне, поэтому я
решил провести расследование сам и я
поступить в аспирантуру не буду
скажу вам десять лет исследований в
пять минут
Я просто скажу вам, что у меня есть
придумать много много
генеалогия пациентов с
муковисцидоз
для какого результата на этой карте мы
посмотри где живут предки
очень частой мутации в
Бретань на этой второй карте
мы видим , где предки жизни
носители другой мутации
муковисцидоз и на это треть
карта
мы видим, где живут предки
третья мутация, которую мы видим в
поднимаясь по генеалогическим деревьям
болен до 16-го века, мы видим, что
в соответствии с мутациями есть
дифференциальное распределение пациентов и
их предков путем мутации соглашения
очень хорошо, но я знал это
карта, которую я знал, что Бретань
и происходит от миграции, т.е.
43-го века в Бретани не было
почти никто и между третьим
и 7-го века
там были очень большие миграции, мои
Идея в том, что муковисцидоз
пришел бы с мигрантами, и это
мутация этих мутаций в их
багаж
и это точно, что случилось
потому что мутация, которую мы находим
особенно на западе отдела в
северо-запад
мы много находим в Ирландии
мутация, которую нашли другие
на юге Бретани это
мутация была обнаружена только в странах
Бигуден и Уэльс есть
безусловно, связь между этими двумя
популяции
Точно так же между английским Корнуоллом и
Армориканская Корнуолл, так что
случилось то, что между третьим
это седьмой век
были большие миграции
сделаны кланами и мигранты получают
заложены и остались там для
веками и веками не существует
было генетическое пивоварение
Я слышу тебя отсюда кровное родство тебя
иди скажи мне нет нет нет я остановлю тебя
сразу мутации были
так присутствует в населении, что
из-за отсутствия генетического смешения
здоровые носители разработали
как и когда поколения и
бросит им оранжевый автобус также
Подавляющее географическая стабильность
не смесь между этими кланами
мигранты я покажу вам карту
здесь жил несколько есть одиннадцать
поколения этой пары у него более 100
болен в своем потомстве и здесь
яркое и потомственное поколение
поколение за то, что у меня есть в моей базе
данных так, чтобы поколение c 5 4 3
2 1
до сих пор мы видим, что мы там
при наличии географической стабильности
что не было генетического смешения
и эта географическая стабильность имеет для
следствие того, что двухцветный дракон
завоевывать позиции
так что совпадения в парусном спорте очень
много но третий вопрос
что мы можем сделать
что мы можем сделать, чтобы остановить
это то, что мы действительно крутые
намеревался пройти это
в 1996 году родилась в Париже, к сожалению, она
был раздутый живот потеет Салех
Она была тощей она кашляла
вена и диарея диагноз
очень быстро упал у меня копия 6 2 если
Вы следовали за его отцом и его
мама несут меня
даже я не поддерживаю то, что не собирается
носить , но не мою маму бабушку
поддержка моего прадеда и
нести мой прадед
также
и этот прапрадед у него есть
сестра, у которой есть дочь, у которой есть жизнь
кто имеет телосложение, кто папа
маленький размер родился в Париже в 1996 году, когда
Я сказал себе, что это не так
возможно это не возможно
мы будем страдать от этого
Предопределение еще на годы
века и столетия
мы должны остановить эту цепь
передавать из поколения в поколение
сегодня нет лекарств
изменить мутированный ген из
муковисцидоз
но есть проверка является носителем
здоровый это стоит около 100 евро
сотни евро , когда у нас есть
больной в семье это окупается
в безопасности меня, я делаю этот тест я
я очень счастлив, когда я
замужем я сказала мужу что ты это делаешь
Кроме того, и он сделал это не носители ОУФ
но если бы он сделал это, если бы он был
перевозчик мы могли бы сделать выбор
освещенный
мы могли бы решили родить
больной ребенок или нет мы не знаем
какой выбор мы бы сделали, но мы
был бы выбор
Я не говорю, что у нас должно быть больше
Оранжевый Dragibus это потому, что я хочу
сказать
но я имею в виду, что важно
возможность сделать осознанный выбор
Я рад , что я сделал это
выбор и когда я спрашиваю родителей
больного ребенка
их положение они говорят мне все, если мы
знал, если бы мы знали, у меня есть три
дети они не больны
если вы хорошо следовали с моего мужа
не является перевозчиком, и это привело к
рождение они были отслежены они
не болен
Я не знаю, являются ли они здоровыми носителями
или нет они могут сделать тест
когда им исполняется 18, но у них есть
шанс узнать, что у нас есть эта болезнь
в семье, и они могут сделать
этот тест, сколько ты в
номер сто бен шесть
из вас, которые несут это я
Муковисцидоз хочу своим детям
их кузены ваши дети их кузены
может сделать тест муковисцидоза
скрининг-тест является здоровым носителем и
хорошие вещи болезнь Шарко Мари
Зуб серповидноклеточный все эти имена
варвары скрывают болезнь болезнь
кто присутствует в нашем наследии
генетика, но через десять пятнадцать двадцать лет
она всегда будет той рукой, которая нужна
закончить с предопределением
в заключение я бы сказал, что
решение существует
это проверка показа
здоровые носители мы здоровые носители
отделяет нас, что болезнь передается
мы можем остановить это
как это сделать просто если есть
больной человек в вашей семье
далекий даже очень далеко друг от друга у вас есть это
хорошо видно должны назначить встречу
с генетическим консультантом
сделать тест
это так просто
знание всегда лучше чем
невежество это идея, которую я хотел
опередить тебя сегодня и
странно напоминать вам о книге,
Мартин перевел и Бен мой вывод
она полностью присоединяется к Крису
Андерсон наше будущее принадлежит нам
что бы ни дала нам жизнь
кто мы можем сформировать это и что
может изменить жизнь других людей
перед отъездом скажу
последняя вещь в харибо
они остановили производство драгибуса
оранжевый
это знак
спасибо
[Аплодисменты]
Please follow and like us:
Be First to Comment