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La mucoviscidose, hasard, coïncidence, ou prédestination ? | Nadine Pellen | TEDxUBO


Ciao a tutti, il mio nome è nadine
pellen
Ho 40 anni e se sono di fronte a te
oggi è grazie a martin martin
e traduttore per dirti tutto quello che
li hanno chiamati a gennaio per lui
auguro il felice anno nuovo e l’ho avuto
ha chiesto a martina cosa stai traducendo
adesso mi dice che traduco il
kit di lezioni per farti sapere
devo confessare che non lo sapevo
per niente lei spiega il principio
è facile condividere un’idea
che è importante per noi
quindi se sono di fronte a te oggi
è per farti conoscere un argomento
è importante per me
Ho la fibrosi cistica nella mia famiglia
due delle mie zie sono morte di
questa malattia una nel 1953 l’altra in
1983 e molto presto mi sono chiesto
perché noi
è una coincidenza è una coincidenza
e poi sono i miei discendenti
sarà pronto destinato a subire questo
malattia che è l’argomento del mio discorso
oggi possibilità di fibrosi cistica o
coincidenza o predestinazione
inizieremo con la possibilità che lo farò
parlare di fibrosi cistica ma io
potresti parlare di qualsiasi altro
altra malattia
anemia falciforme charcot
marie dente lì emocromatosi
importa, ti sto parlando di
fibrosi cistica perché è quello che io
sapere cos’è la fibrosi cistica
il termine è composto da due mosche
questo è quello che so del muco
viscoso che si accumula nel corpo
la mia prima tenda è morta nel 1953
lei era magrissima, ma lei lo era
stomaco gonfio tossì esso
ha avuto diarrea e febbre
lei se ne andò a 16 mesi
non conoscevamo ancora la malattia
pertosse disse il dottore
la mia seconda volta sei nato nel 1966
i sintomi erano gli stessi tutti
diarrea e ventre magro
gonfio di febbre
ma nel frattempo le ricerche avevano
vita avanzata avevamo visto nominare la malattia
descrivilo un’associazione di pazienti
si è anche riunito lo scorso Giovedi
malato ma di genitori da allora
l’aspettativa di vita era di 7 anni a
il centro di salute si era aperto al
punta della Bretagna a roscoff per
prendersi cura dei pazienti con
di questa malattia
il mio secondo tempo di Natale ha rapidamente
stato diretto al centro della perharidia a
roscoff
è stato testato il test del
sudava il suo sudore era molto molto salato
la diagnosi è caduta
l’uqo visita al nel 1989 ci fu un
rivoluzione abbiamo trovato la codifica del gene
per la fibrosi cistica
era una nuova speranza nel
le famiglie abbiamo visto che cosa era che
gene
in effetti servivano per preservare
l’equilibrio tra acqua e sale in
le cellule
ma se questo gene è mutato funziona
non bene c’è uno squilibrio
muco idratante e muli
accumulare e poi ciao il
infezioni il blocco della digestione e
quindi questa è la malattia è stata descritta la
il gene è stato trovato ma ne abbiamo quasi 30
anni dopo e ci stiamo ancora riprendendo
nessuna fibrosi cistica
non essere pessimisti nel 2002 da allora
2002 tutti i bambini nati a
Francia sono testati per scoprire se loro
sono malati o no se sono malati
sono diretti molto rapidamente verso a
centro
cure specialistiche per portarli dentro
carica e là inizia la battaglia
ogni giorno devono prendere
farmaci enzimatici pancreatici
vitamine antibiotiche
devi fare il mondo del fisico
questo muco
è una battaglia quotidiana in più
mostra dal fisicamente
fibrosi cistica ma con questo
carica presto questa battaglia
ogni giorno e bene i malati hanno
guadagnato l’aspettativa di vita
oggi un bambino che è nato
oggi in Francia la sua speranza di
la vita è 40 quindi è veloce
per la fibrosi cistica
Sono un vettore sano di
fibrosi cistica
è una possibilità, no, lo farò io
spiegare come questo gene è venuto
finché non ti piace il dragibus
quello che ho fatto una presentazione basata
di dragibus per spiegare come
la fibrosi cistica è venuta da me
originariamente nella mia famiglia nel
il dragibus di famiglia c’erano solo viaggi
autobus giallo
e poi c’è una mutazione
ora ci sono i picot dragibus quando
questo è il caso dei miei nonni
sono entrambi portatori sani di a
gene della fibrosi cistica
ecco cosa succede a ciascuno
design per bambini ciascuno il papà e
la mamma dà una parte
del suo patrimonio genetico ogni
due quindi il primo nel primo caso
il bambino che non indossa perché ha
ricevuto un gel immutato da ciascuno dei suoi
i genitori prendono un secondo caso è un
terzo i suoi due figli hanno ricevuto un
sono mutati geni dai loro genitori
portatori sani e nel quarto
quarto Dragibus Orange è malato che ha
ha ricevuto due geni mutati da ciascuno dei suoi
genitori ingenui di ognuno di loro
genitori
i miei nonni avevano cinque figli
il primo arancione dragibus il secondo
è morto prima di fare il test
3 e 4 dragibus bicolore e il quinto
questo è il caso
dei miei nonni
questa lotteria è ogni gravidanza a
ogni concezione che si rinnova
prendi il caso dei miei genitori, mia madre e
non portatori ma lei non lo sapeva
ha vissuto le sue gravidanze
nell’angoscia di dare alla luce un
bambino malato ma
non era una portatrice che poteva
non trasmettere il gene mutato mio padre
è un corriere sano ma non lo sapeva
non sapeva solo che lui aveva
probabilità ereditata di avere un figlio
malato ha trasmesso
era un portatore sano che trasmetteva a
parte del suo patrimonio genetico
Sono uno dei due viaggi in autobus
proprio dal momento che il gioco supporta la scena
i miei genitori avevano tre figli
siamo tre vettori è la lotteria
con ogni progetto di acquisto in Francia
ci sono settemila pazienti con
fibrosi cistica e siamo circa 2
milioni di portatori sani ho il
fortuna, l’ho asciugato
la maggior parte non lo so io
so che non è un caso che io ‘
ho visto che so che sta facendo questo gene
parte della mia storia di famiglia
ma la domanda è è a
coincidenza
è una coincidenza se i miei grandi
i genitori sono entrambi portatori
sani e se avessero due figli
malato in Francia c’è una nascita
di bambini malati per 4900 nascite a
brittany c’è una nascita di bambini
malato circa tremila
nascite e brittany, lo farò
dare in quale dipartimento
l’incidenza è la più alta di questa è la
finistère una nascita di bambini
malato sul 2200 nascita e nel
Finistere
uno studio era stato fatto
risale al 1946-1972
una nascita di bambini malati su 377
nascita nascono i miei nonni
nel cantone di Berna 20 pollici dvd
nella parte posteriore pure nella sua
Non volevo fermarmi lì, lo so
sono un corriere che fa parte del mio
storia di famiglia
c’è ancora una forte coincidenza
per me avere gli antenati indossare ma
Volevo andare oltre
intervistati dottori di genetisti
per sapere da dove provenivano queste mutazioni
nessuno mi ha risposto così io
ho deciso di condurre l’indagine io e me
iscritto al dottorato non lo farò
ti dico dieci anni di ricerca in
cinque minuti
Sto solo per dirti che ho
vieni molto spesso
genealogia di pazienti con
fibrosi cistica
per quale risultato su questa mappa noi
vedere dove vivono gli antenati
di una mutazione molto frequente in
brittany su questa seconda mappa
vediamo dove gli antenati della vita
portatori di un’altra mutazione del
fibrosi cistica e su questa terza
mappa
vediamo dove vivono gli antenati
terza mutazione vediamo che dentro
risalendo gli alberi genealogici del
malato fino al 16 ° secolo, lo vediamo
secondo le mutazioni c’è a
distribuzione differenziale di pazienti e
dei loro antenati mutando accordo
molto bene ma lo sapevo
mappa sapevo che Brittany
e viene dalla migrazione cioè
Ci fu il 43 ° secolo in Bretagna
quasi nessuno e tra il terzo
e il 7 ° secolo
ci sono state migrazioni molto grandi mie
l’idea è quella della fibrosi cistica
sarebbe venuto con i migranti e questo
mutazione di queste mutazioni nella loro
bagaglio
e questo è sicuramente quello che è successo
perché la mutazione che troviamo
specialmente nell’ovest del dipartimento in
nord ovest
lo troviamo molto in Irlanda
mutazione che altri hanno trovato
nel sud della Bretagna questo
mutazione è stata trovata solo nei paesi
bigouden e Galles ci sono
sicuramente un collegamento tra questi due
popolazioni
allo stesso modo tra la Cornovaglia inglese e
la Cornovaglia armoricana e allora
è successo tra il terzo
è il settimo secolo
ci sono state grandi migrazioni
sono fatti da clan e i migranti ottengono
sono posti e sono rimasti lì per
secoli e secoli senza esserci
aveva una produzione genetica
Ti sento da qui consanguinei
vai a dirmi no no no ti fermo
subito le mutazioni erano
così presente nella popolazione che
per mancanza di mescolanza genetica
portatori sani si sono sviluppati
come e quando generazioni e
li butterò anche il bus arancione di a
grande stabilità geografica sono
non un mix tra questi clan di
migranti ti mostrerò una mappa
qui ha vissuto una coppia ci sono undici
generazioni questa coppia ne ha più di 100
malato nella sua prole e qui
generazione vivida e discendente
generazione per quello che ho nella mia base
di dati così alla generazione c 5 4 3
2 1
fino ad ora vediamo che siamo lì
in presenza di stabilità geografica
che non c’era un mix genetico
e questa stabilità geografica ha per
Conseguentemente il bicolor dragibus
guadagnando terreno
quindi le coincidenze di navigazione sono molto
molti ma la terza domanda
cosa possiamo fare
cosa possiamo fare per fermarci?
questo è quello che siamo veramente fantastici
destinato a subirlo
nel 1996 è nata a Parigi, purtroppo lei
aveva gonfiato il ventre sudore saleh
Era magro tossì il
vena e diarrea è la diagnosi
molto rapidamente cado ho una copia 6 2 se
hai seguito suo padre e il suo
la mamma mi sta portando entrambi
anche io non sostengo cosa non sta andando
indossare, ma non la mia mamma nonna
sostenere il mio bisnonno e
portare il mio bisnonno
anche, pure
e questo grande bisnonno che ha
una sorella che ha una figlia che ha una vita
chi ha un fisico che è il papà del
di piccole dimensioni nato a Parigi nel 1996 quando
Lo sono, mi sono detto che non lo è
possibile non è possibile
stiamo andando a soffrire questo
predestinazione per anni ancora
secoli e secoli
dobbiamo fermare questa catena
trasmettere di generazione in generazione
Oggi non ci sono farmaci
modificare il gene mutato dal
fibrosi cistica
ma c’è una proiezione è portante
sano costa circa 100 euro
centinaia di euro quando abbiamo un
malato in famiglia è restituito
nella sicurezza di me sto facendo questo test I
Sono molto felice quando sono
sposato ho detto a mio marito che lo fai
anche e lo ha fatto non portatori ouf
ma se l’avesse fatto, se lo fosse stato
vettore che avremmo potuto fare delle scelte
lit
avremmo potuto decidere di partorire
un bambino malato o no non lo sappiamo
quali scelte avremmo fatto, ma noi
avrebbe avuto la scelta
Non dico che dobbiamo avere di più
il dragibus arancione è perché lo voglio
dire
ma voglio dire che è importante
in grado di fare scelte informate
Sono contento che ho fatto
scelta e quando chiedo ai genitori
di un bambino malato
la loro situazione mi dicono tutto se noi
avevo saputo se avessimo saputo di averne tre
i bambini non sono malati
se hai seguito bene da mio marito
non è un vettore e questo ha portato al
nascita sono stati rilevati sono
non malato
Non so se sono portatori sani
oppure no possono fare il test
quando compiono 18 anni ma hanno il
possibilità di sapere che abbiamo questa malattia
in famiglia e loro possono fare
questo test lì quanto sei nel
stanza cento e ben ci sono sei
di te che stai portando questo io il
Fibrosi cistica Voglio i miei figli
i loro cugini, i tuoi figli, i loro cugini
può fare il test della fibrosi cistica
il test di screening è portatore sano e
bene la tua roba malattia
falce di denti tutti questi nomi
i barbari nascondono una malattia come una malattia
chi è presente nel nostro patrimonio
genetica ma in dieci quindici venti anni
lei sarà sempre la mano che ci vuole
finire con la predestinazione
per concludere , direi questo
esiste una soluzione
questa è la prova delle proiezioni di
portatori sani noi portatori sani
ci separa che la malattia è trasmessa
siamo noi che possiamo fermarlo
come farlo è semplice se lo hai
una persona malata nella tua stessa famiglia
lontano, anche molto lontano, ce l’hai
visto bene è necessario fissare un appuntamento
con un consulente genetico
fare il test
è così semplice
la conoscenza è sempre migliore di
l’ignoranza è l’idea che volevo
anticipati oggi e
è strano ricordarti il ​​libro
martin tradotto e ben la mia conclusione
lei si unisce completamente a quella di chris
e il nostro futuro appartiene a noi
non importa cosa ci ha dato la vita
chi possiamo modellarlo e quello
può cambiare anche la vita degli altri
prima di partire te lo dirò
un’ultima cosa a haribo
hanno fermato la produzione di dragibus
arancione
è un segno
grazie
[Applausi]
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