Press "Enter" to skip to content

Genetics as a catalyst for precision medicine | Matt Fox | TEDxEdina


[Музыка]
однажды все в твоей жизни будет
персонализированный прямо сейчас, если вы идете, чтобы получить
стрижка вашего парикмахера или парикмахера
точно знает, как вы хотите ваши волосы
стиль, если вы идете в свой любимый
ресторан и вы заказываете стейк
средне-редко вы знаете , что он будет выходить
просто розовый в середине, и если вам нравится
я и ты когда- либо выходил в сеть только один
время и поиск единорогов вы знаете
что гугл знает что навсегда и реклама
будут нацелены на вас
Однако медицина еще не работает, что
путь с точки зрения того, как
фармацевтические компании разрабатывают новые
лекарства или методы лечения, для которых они разработаны
группы людей в зависимости от их симптомов
или на основе того, что они выражают в настоящее время
не так с ними
но это изменится, когда мы пойдем вперед и
Я хочу , чтобы пройти через сегодня
Разговор о неврологии и о
генетика и путь к поиску
лучший и более индивидуальный подход, который мы
все знают, каково это быть нездоровым
иметь головную боль, может быть, боль в животе
даже некоторое головокружение
некоторые вещи тошноты не чувствуют себя хорошо и
поэтому, когда вы испытываете это, вы
есть несколько вариантов способов
справиться с первым, вы можете попытаться игнорировать
Это
просто продолжай свой день, надеюсь, что он идет
прочь или тебе полегчает другой вариант
может быть, чтобы позвонить другу, может быть, кто-то
который работает в области здравоохранения или
ты ел то, что я ел прошлой ночью и
Вы продаете то же самое и
третье, что вы можете сделать, это пойти на
Интернет и искать другие решения или
другие варианты способов получить
лучше или решить проблему самостоятельно, но
во многих случаях, если это что-то реальное или
то, что будет
расширенная изменяющая жизнь неврологическая
состояние, которое вы собираетесь пойти и
обратиться к специалисту в области здравоохранения, поэтому следующий шаг
было бы пойти и обратиться к врачу , ваш
врач задаст вам вопросы о том, что
вы чувствуете, что вы испытываете
и чаще всего они попросят вас
есть некоторые тесты
так что между всеми этими различными входами
симптомы , которые вы сообщите о своем
наблюдения врачей и те тест
результаты вы будете классифицированы как
имея состояние вы состояние X
это ваш лейбл, который ваш
обозначение и это, как вы видели
и относиться, однако, так, как я думаю,
ситуация изменится в будущем и
они начинают сейчас в том, что
люди будут вместо того, чтобы быть
проанализированы и описаны их симптомы
они будут диагностированы по их генетике
так что вместо того, чтобы лечить кого-то
симптомы, которые мы на самом деле будем лечить
основной человек, давайте возьмем пример
это пример из реальной жизни это
молодая девушка по имени Эмма
Эмма прожила всю свою жизнь с
судороги у нее также была потеря мышечной массы и
был прикован к инвалидной коляске
на основании редкого неврологического заболевания
Эмма попробовала много лекарств, ни один из них
работал, чтобы контролировать ее судороги или
полностью изменить переживания, которые она испытывает
это очень тяжело для ее семьи
окружающие ее все ее любимые и
мы все хотим кого-то вроде Эммы или кого-то
что мы знаем, чтобы сделать лучше, так в этом
вид ситуации наркотики, которые были сделаны
для массы не собирается
обязательно знать, как они будут
помочь Эмме, как мы можем добраться до
это новое будущее , или это новое состояние
понимание точной медицины в
неврология, взяв три шага в
Сначала нужно сделать последовательность и
понять, что происходит у кого-то
лежащие в основе генетики в их геноме
Второй заключается в том, чтобы затем построить реплику
построить модель того, что кто-то имеет в
лабораторная установка и третий
затем принимать лекарства, которые доступны или
разрабатывать новые лекарства, которые могли бы обратить вспять
активность того, что видно в этой модели
система, и я собираюсь пройти через каждый
из тех, кто немного подробнее сейчас
класс генетического секвенирования пришел
вниз чрезвычайно это стоило дороже
чем миллиард долларов, чтобы сделать первый
геном теперь он в однозначном
тысячи с точки зрения времени
Раньше на это уходило более десяти лет.
первый геном, который может и сейчас
произойдет менее чем за неделю и с точки зрения
базы знаний, изучая десятки
тысяч людей генетического
информация есть большие базы данных
построен потому, что у каждого человека есть генетический
аномалии, но важно знать
какие из них на самом деле вызывают заболевание
возможность лечить человека, которого вы должны
знать, что коренные причины и генетика
поможет вам в случае с Эммой
после того, как работа была сделана над ее генетическим
оценка было установлено, что один
особая мутация и весь ее геном
было вероятно то, что называется патогенным или
причинно-следственная и вызывая ее всю основную
редкое неврологическое заболевание, так как только это
Считалось , что причиной того, что является частью
или конец первого шага, так что вот я
попробую разбить модели на две части
общие категории первые
клетки, так что это просто отдельные клетки
те могут прийти от людей, которые могут
приходят от лягушек, они могут прийти от многих
разные модельные системы, но эти клетки
можно оценить в лаборатории, чтобы иметь
точная мутация, что Эмма или кто-то
остальное было показано на их
отчет о последовательности вставьте его в те
Клетки другой вариант являются модели животных
Antal модели хороши, потому что они
живая система не просто клетка, однако
Вы можете проверить только один препарат за раз в
животная модель, поэтому клетки позволяют
проверить много одновременно высокой пропускной способности
Система гораздо более полезна для
попытаться найти наркотик во время тестирования
многие сегодняшние разговоры мы сосредоточимся на
сотовые модели с точки зрения этого
пример так в случае с Эммой снова
после того, как эта мутация была идентифицирована как
причинно-следственная связь модели была построена в
клетки в лаборатории с точным
мутация, что у Эммы, и я
Ситуация у вас есть оценка здесь
где есть дикий тип на
левая сторона и дикий тип это то, что
кто-нибудь будет иметь Эмма справа
в красном, чтобы у нее была возбудимость или
чрезмерное возбуждение ее клеток как
выход и эти клетки представляют собой
точное понимание
это скорее всего причинная мутация
причина того, что она живет со своим редким
неврологическое заболевание и следующий шаг
Исследователи собираются пойти и оценить
реальные лекарства, как это происходит
начиная с набора Уэллса, так что если
думать о клеточной модели каждого
из этих скважин представляет собой небольшой
среда, которая имеет точную Эмму
мутация в нем, и они разложены
более 1300 раз, чтобы попытаться найти наркотики
что может работать сегодня переделано или
дженерики, которые доступны на
рынок, но не указан для изъятий
не показаны для потери мышечной массы
что она испытывает эти наркотики
затем принимаются и помещаются в каждый из
1300 разных колодцев действительно хороши
вещь о проведении такого рода исследований
является то, что это сошло и стоимость более
время означает, что эти высокопроизводительные
машины Contesta тысячи и
тысячи лекарств в период
день, однако причина по-прежнему не
доступны для масс людей, которые
нужен этот вид сервиса также по
с помощью перепрофилированных или непатентованных лекарств
которые на рынке знает врач
точные побочные эффекты каждого и может
принять решение о лечении, что они
думаю, может помочь пациенту и третий
Дело в том, что эти препараты являются общими, так
они доступны сегодня в аптеке
и они очень дешевы, поэтому в
случай ЕМА, что было замечательно в этом
Примером является то, что после всего этого
исследование пароксетина, более известного как
Паксил был признан хитом в модели
Система он снижается , что возбудимость
Затем врач прочитал отчет взял
Паксил дал его Эмме, через которую она спала
ночь за первую ночь ее
всю свою первую ночь на Паксила она
взял ее первый урок плавания две недели
позже, и у нее не было приступов на паксил
в течение следующих 14 месяцев, так что они
примеры уже начинают быть реальным
но они единичные примеры в
будущее, куда мы хотим пойти, это сделать
уверен, что такие люди, как Эмма или ваши любимые
те не должны пройти через наркотик после
препарат после препарата, которые были предназначены для
массы
а не специально для них в
будущее так , что будет делать эту работу
что индивидуумы будут упорядочили
модель системы построена и лекарства
проверил, а затем новые позиции
варианты, чтобы оказать влияние сегодня, и я
не могу дождаться, пока мы доберемся, спасибо
[Аплодисменты]
[Музыка]
Please follow and like us:

Be First to Comment

Добавить комментарий