[Musica]
un giorno tutto nella tua vita sarà
personalizzato adesso se andate a prendere
un taglio di capelli il tuo barbiere o parrucchiere
sa esattamente come vuoi i tuoi capelli
in stile se vai al tuo preferito
ristorante e ordinate una bistecca
medio-raro sai che uscirà
solo rosa nel mezzo e se ti va
io e tu sei mai andato online solo uno
tempo e ricerca di unicorni che conosci
che Google lo sa per sempre e pubblicità
sarà mirato a te
tuttavia la medicina non funziona ancora così
modo in termini di come il
le compagnie farmaceutiche si sviluppano nuove
farmaci o terapie per cui sono stati sviluppati
gruppi di persone in base ai loro sintomi
o basato su ciò che esprimono è essere
sbagliato con loro
ma questo cambierà quando andremo avanti e
Voglio camminare oggi a
conversazione sulla neurologia e circa
genetica e un percorso verso la ricerca di a
approccio migliore e più personalizzato
tutti sanno cosa si prova a non stare bene
avere mal di testa, forse un mal di stomaco
anche qualche vertigine
alcune nausea le cose non mi sembrano giuste e
quindi quando lo stai vivendo
avere alcune diverse opzioni di modi per
far fronte al primo si potrebbe provare a ignorare
esso
continua con la tua giornata spero che vada
via o ti senti meglio un’altra opzione
potrebbe essere di chiamare un amico forse qualcuno
che funziona nel settore sanitario o
hai mangiato quello che ho mangiato ieri sera e
stai vendendo la stessa cosa e a
la terza cosa che potresti fare è andare sul
Internet e cercare altre soluzioni o
altre opzioni di modi per cercare di ottenere
meglio o risolvere il problema da soli ma
in molti casi se è qualcosa di reale o
qualcosa che sarà un
neurologico esteso che cambia la vita
condizione che devi andare e
vedere un esperto di assistenza sanitaria quindi il prossimo passo
sarebbe quello di andare a vedere il medico la vostra
il dottore ti farà domande su cosa
senti quello che stai vivendo
e molto spesso ti chiederanno di farlo
avere alcuni test su
quindi tra tutti questi diversi input
i sintomi che si segnalare la vostra
osservazioni mediche e quelle prove
risultati verranno quindi classificati come
avendo una condizione sei X
questa è la tua etichetta che è la tua
designazione ed è così che sei visto
e trattato comunque il modo in cui penso
le cose cambieranno in futuro e
stanno iniziando ora è quello
gli individui invece di essere
analizzati e descritti dai loro sintomi
saranno diagnosticati dalla loro genetica
così invece di trattare qualcuno
i sintomi tratteremo effettivamente il
persona sottostante facciamo un esempio
questo è un esempio di vita reale questo è un
ragazza di nome Emma
Emma ha vissuto tutta la sua vita con
convulsioni ha anche avuto perdita muscolare e
stato rilegato in sedia a rotelle
basato su una rara malattia neurologica
Emma ha provato molti farmaci nessuno di loro
ha lavorato per controllare i suoi attacchi o
invertire le esperienze che sta avendo
è molto difficile per la sua famiglia
quelli intorno a lei tutti i suoi cari e
tutti vogliamo qualcuno come Emma o qualcuno
che sappiamo fare meglio così in questo
tipo di una situazione di farmaci che sono stati fatti
perché le masse non lo faranno
necessariamente essere noto a come avrebbero
aiuta Emma nel modo in cui possiamo arrivare
questo nuovo futuro o questo nuovo stato di
comprensione della medicina di precisione in
la neurologia è prendendo tre passi il
il primo è fare sequenziamento e
capire cosa sta succedendo in qualcuno
genetica fondamentale nel loro genoma
il secondo è quello di costruire una replica
costruire un modello di ciò che qualcuno ha in a
impostazione di laboratorio e il terzo è
per poi assumere farmaci che sono disponibili o
progettare nuovi farmaci che potrebbero invertire la
attività di ciò che è visto in quel modello
sistema e io passerò attraverso ciascuno di essi
di quelli in un po ‘più in dettaglio ora il
è arrivata la classe del sequenziamento genetico
giù tremendamente costava di più
di un miliardo di dollari per fare il primo
genoma ora è nella singola cifra
migliaia in termini di tempo
ci voleva più di un decennio
il primo genoma che può anche ora
capita in meno di una settimana e in termini
della base di conoscenza studiando ora decine
di migliaia di persone genetiche
le informazioni ci sono grandi database
costruito perché ogni persona ha genetica
anomalie ma è importante sapere
quali effettivamente causano la malattia
in grado di trattare un individuo si deve
sapere quali sono le cause alla radice e la genetica
ti aiuta ad arrivare nel caso di Emma
dopo che il lavoro è stato fatto sulla sua genetica
la valutazione è stata trovata quella
singolare mutazione e tutto il suo genoma
era probabilmente quello che viene chiamato patogeno o
causale e causando il suo intero sottostante
malattia neurologica rara così una volta questo
è stato pensato per essere la causa che è parte
di o la fine del primo passo quindi eccomi qui
cercherò di abbattere i modelli in due
categorie generali le prime sono
le cellule quindi quelle sono solo singole celle
quelli possono venire dagli umani quelli che possono
provengono da rane possono venire da molti
diversi sistemi modello ma quelle celle
può essere valutato in un laboratorio da avere
la mutazione esatta che Emma o qualcuno
altro è stato dimostrato di avere sul loro
rapporto di sequenziamento inserirlo in quelli
cellule un’altra opzione sono modelli animali
i modelli antal sono fantastici perché sono a
vivente non solo una cellula del sistema tuttavia
puoi testare solo un farmaco alla volta in
un modello animale così le cellule ti lasciano
prova molti alla volta che il throughput elevato
il sistema è molto più facilmente utile
prova a trovare un farmaco durante il test
molte conversazioni di oggi su cui ci concentreremo
i modelli cellulari in termini di questo
esempio così nel caso di Emma di nuovo
dopo che la mutazione è stata identificata come
essere stato causale del modello è stato costruito
cellule in un laboratorio con l’esatto
mutazione che Emma ha e io sono un
situazione hai la valutazione qui
dove c’è il wild-type sul
lato sinistro e il tipo selvaggio è cosa
chiunque avrebbe Emma è sulla destra
in rosso quindi aveva un’eccitabilità o un
eccitazione delle sue cellule come un
uscita e quelle celle rappresentano un
comprensione esatta
questa è probabilmente la mutazione causale il
ragione per cui vive con lei rara
malattia neurologica e il prossimo passo
i ricercatori stanno andando a valutare
i farmaci reali come succede
iniziando con un set di Wells quindi se
pensando al modello cellulare ciascuno
di questi pozzi rappresenta un piccolo
ambiente che ha l’esatto di Emma
mutazione in esso e questi sono placcati
oltre 1.300 volte per cercare di trovare farmaci
che potrebbe funzionare oggi riproposto o
farmaci generici disponibili su
mercato ma non indicato per i sequestri
non sono indicati per la perdita muscolare
che ha sperimentato questi farmaci
vengono quindi presi e posti in ciascuno dei
1300 diversi Wells veramente buoni
cosa su come fare questo tipo di ricerca
è che è venuto giù e costato
tempo che significa che questi high-throughput
macchine contesta migliaia e
migliaia di farmaci nel periodo di a
giorno però la causa non è ancora
accessibile per le masse di persone che
bisogno di questo tipo di servizio anche da
usando droghe riproposte o farmaci generici
che sono sul mercato un medico sa
gli esatti effetti collaterali di ciascuno e possono
prendere una decisione sul trattamento che loro
pensare può aiutare un paziente e il terzo
la cosa è che queste droghe sono generiche così
sono disponibili oggi in farmacia
e sono molto a basso costo quindi nel
caso dell’EMA che è stato meraviglioso in questo
esempio è che dopo aver fatto tutto questo
ricerca paroxetina meglio conosciuta come
paxil è stato trovato per essere un successo nel modello
sistema ha ridotto quell’eccitabilità il
medico poi letto il rapporto ha preso
Paxil ha dato a Emma dormiva attraverso
la notte per la prima notte di lei
tutta la vita la sua prima notte su paxil lei
ha preso la sua prima lezione di nuoto per due settimane
più tardi e non ha avuto crisi epilettiche su paxil
nei prossimi 14 mesi quindi questi
gli esempi stanno già iniziando a essere reali
ma sono esempi singolari nel
futuro dove vogliamo andare è fare
certo che persone come Emma o il tuo amato
quelli non devono passare attraverso la droga dopo
droga dopo la droga che sono stati progettati per
le masse
e non specificamente per loro nel
futuro il modo in cui farà questo lavoro è
che gli individui saranno sequenziati il
il sistema modello è costruito e i farmaci lo sono
testato e quindi le posizioni sono nuove
opzioni per avere un impatto oggi e io
non vedo l’ora che arriviamo lì grazie
[Applausi]
[Musica]
un giorno tutto nella tua vita sarà
personalizzato adesso se andate a prendere
un taglio di capelli il tuo barbiere o parrucchiere
sa esattamente come vuoi i tuoi capelli
in stile se vai al tuo preferito
ristorante e ordinate una bistecca
medio-raro sai che uscirà
solo rosa nel mezzo e se ti va
io e tu sei mai andato online solo uno
tempo e ricerca di unicorni che conosci
che Google lo sa per sempre e pubblicità
sarà mirato a te
tuttavia la medicina non funziona ancora così
modo in termini di come il
le compagnie farmaceutiche si sviluppano nuove
farmaci o terapie per cui sono stati sviluppati
gruppi di persone in base ai loro sintomi
o basato su ciò che esprimono è essere
sbagliato con loro
ma questo cambierà quando andremo avanti e
Voglio camminare oggi a
conversazione sulla neurologia e circa
genetica e un percorso verso la ricerca di a
approccio migliore e più personalizzato
tutti sanno cosa si prova a non stare bene
avere mal di testa, forse un mal di stomaco
anche qualche vertigine
alcune nausea le cose non mi sembrano giuste e
quindi quando lo stai vivendo
avere alcune diverse opzioni di modi per
far fronte al primo si potrebbe provare a ignorare
esso
continua con la tua giornata spero che vada
via o ti senti meglio un’altra opzione
potrebbe essere di chiamare un amico forse qualcuno
che funziona nel settore sanitario o
hai mangiato quello che ho mangiato ieri sera e
stai vendendo la stessa cosa e a
la terza cosa che potresti fare è andare sul
Internet e cercare altre soluzioni o
altre opzioni di modi per cercare di ottenere
meglio o risolvere il problema da soli ma
in molti casi se è qualcosa di reale o
qualcosa che sarà un
neurologico esteso che cambia la vita
condizione che devi andare e
vedere un esperto di assistenza sanitaria quindi il prossimo passo
sarebbe quello di andare a vedere il medico la vostra
il dottore ti farà domande su cosa
senti quello che stai vivendo
e molto spesso ti chiederanno di farlo
avere alcuni test su
quindi tra tutti questi diversi input
i sintomi che si segnalare la vostra
osservazioni mediche e quelle prove
risultati verranno quindi classificati come
avendo una condizione sei X
questa è la tua etichetta che è la tua
designazione ed è così che sei visto
e trattato comunque il modo in cui penso
le cose cambieranno in futuro e
stanno iniziando ora è quello
gli individui invece di essere
analizzati e descritti dai loro sintomi
saranno diagnosticati dalla loro genetica
così invece di trattare qualcuno
i sintomi tratteremo effettivamente il
persona sottostante facciamo un esempio
questo è un esempio di vita reale questo è un
ragazza di nome Emma
Emma ha vissuto tutta la sua vita con
convulsioni ha anche avuto perdita muscolare e
stato rilegato in sedia a rotelle
basato su una rara malattia neurologica
Emma ha provato molti farmaci nessuno di loro
ha lavorato per controllare i suoi attacchi o
invertire le esperienze che sta avendo
è molto difficile per la sua famiglia
quelli intorno a lei tutti i suoi cari e
tutti vogliamo qualcuno come Emma o qualcuno
che sappiamo fare meglio così in questo
tipo di una situazione di farmaci che sono stati fatti
perché le masse non lo faranno
necessariamente essere noto a come avrebbero
aiuta Emma nel modo in cui possiamo arrivare
questo nuovo futuro o questo nuovo stato di
comprensione della medicina di precisione in
la neurologia è prendendo tre passi il
il primo è fare sequenziamento e
capire cosa sta succedendo in qualcuno
genetica fondamentale nel loro genoma
il secondo è quello di costruire una replica
costruire un modello di ciò che qualcuno ha in a
impostazione di laboratorio e il terzo è
per poi assumere farmaci che sono disponibili o
progettare nuovi farmaci che potrebbero invertire la
attività di ciò che è visto in quel modello
sistema e io passerò attraverso ciascuno di essi
di quelli in un po ‘più in dettaglio ora il
è arrivata la classe del sequenziamento genetico
giù tremendamente costava di più
di un miliardo di dollari per fare il primo
genoma ora è nella singola cifra
migliaia in termini di tempo
ci voleva più di un decennio
il primo genoma che può anche ora
capita in meno di una settimana e in termini
della base di conoscenza studiando ora decine
di migliaia di persone genetiche
le informazioni ci sono grandi database
costruito perché ogni persona ha genetica
anomalie ma è importante sapere
quali effettivamente causano la malattia
in grado di trattare un individuo si deve
sapere quali sono le cause alla radice e la genetica
ti aiuta ad arrivare nel caso di Emma
dopo che il lavoro è stato fatto sulla sua genetica
la valutazione è stata trovata quella
singolare mutazione e tutto il suo genoma
era probabilmente quello che viene chiamato patogeno o
causale e causando il suo intero sottostante
malattia neurologica rara così una volta questo
è stato pensato per essere la causa che è parte
di o la fine del primo passo quindi eccomi qui
cercherò di abbattere i modelli in due
categorie generali le prime sono
le cellule quindi quelle sono solo singole celle
quelli possono venire dagli umani quelli che possono
provengono da rane possono venire da molti
diversi sistemi modello ma quelle celle
può essere valutato in un laboratorio da avere
la mutazione esatta che Emma o qualcuno
altro è stato dimostrato di avere sul loro
rapporto di sequenziamento inserirlo in quelli
cellule un’altra opzione sono modelli animali
i modelli antal sono fantastici perché sono a
vivente non solo una cellula del sistema tuttavia
puoi testare solo un farmaco alla volta in
un modello animale così le cellule ti lasciano
prova molti alla volta che il throughput elevato
il sistema è molto più facilmente utile
prova a trovare un farmaco durante il test
molte conversazioni di oggi su cui ci concentreremo
i modelli cellulari in termini di questo
esempio così nel caso di Emma di nuovo
dopo che la mutazione è stata identificata come
essere stato causale del modello è stato costruito
cellule in un laboratorio con l’esatto
mutazione che Emma ha e io sono un
situazione hai la valutazione qui
dove c’è il wild-type sul
lato sinistro e il tipo selvaggio è cosa
chiunque avrebbe Emma è sulla destra
in rosso quindi aveva un’eccitabilità o un
eccitazione delle sue cellule come un
uscita e quelle celle rappresentano un
comprensione esatta
questa è probabilmente la mutazione causale il
ragione per cui vive con lei rara
malattia neurologica e il prossimo passo
i ricercatori stanno andando a valutare
i farmaci reali come succede
iniziando con un set di Wells quindi se
pensando al modello cellulare ciascuno
di questi pozzi rappresenta un piccolo
ambiente che ha l’esatto di Emma
mutazione in esso e questi sono placcati
oltre 1.300 volte per cercare di trovare farmaci
che potrebbe funzionare oggi riproposto o
farmaci generici disponibili su
mercato ma non indicato per i sequestri
non sono indicati per la perdita muscolare
che ha sperimentato questi farmaci
vengono quindi presi e posti in ciascuno dei
1300 diversi Wells veramente buoni
cosa su come fare questo tipo di ricerca
è che è venuto giù e costato
tempo che significa che questi high-throughput
macchine contesta migliaia e
migliaia di farmaci nel periodo di a
giorno però la causa non è ancora
accessibile per le masse di persone che
bisogno di questo tipo di servizio anche da
usando droghe riproposte o farmaci generici
che sono sul mercato un medico sa
gli esatti effetti collaterali di ciascuno e possono
prendere una decisione sul trattamento che loro
pensare può aiutare un paziente e il terzo
la cosa è che queste droghe sono generiche così
sono disponibili oggi in farmacia
e sono molto a basso costo quindi nel
caso dell’EMA che è stato meraviglioso in questo
esempio è che dopo aver fatto tutto questo
ricerca paroxetina meglio conosciuta come
paxil è stato trovato per essere un successo nel modello
sistema ha ridotto quell’eccitabilità il
medico poi letto il rapporto ha preso
Paxil ha dato a Emma dormiva attraverso
la notte per la prima notte di lei
tutta la vita la sua prima notte su paxil lei
ha preso la sua prima lezione di nuoto per due settimane
più tardi e non ha avuto crisi epilettiche su paxil
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e non specificamente per loro nel
futuro il modo in cui farà questo lavoro è
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il sistema modello è costruito e i farmaci lo sono
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