in modo da ottenere la questione per tutto il tempo che cosa
la consulenza genetica significa pochissimi
le persone sanno cosa sia la consulenza genetica
significa e anche meno persone sanno cosa
lo fanno solo come un piccolo background
i consulenti genetici sono avanzati
formazione in genetica umana e
consulenza e lavoriamo in una varietà di
impostazioni lavoro qui a spalla
Ospedale di Helena in campo medico
dipartimento di genetica e lavoro con un
incredibile gruppo di persone con cui lavoro
geniali geniali geniali infermieri
navigatore altri consulenti genetici a
nutrizionista uno psicologo e un
incredibile personale di laboratorio e insieme ci proviamo
per trovare risposte per le famiglie abbiamo un
il modello unico qui in mostra ci sfida
vedo davvero la maggior parte dei nostri pazienti
siti di sensibilizzazione in tutto lo stato
incluse le prenotazioni, quindi prendiamo il nostro
servizi ai pazienti che troviamo
molto prezioso e soprattutto perché
siamo in grado di fornire all’avanguardia
servizi ai pazienti che sono in gran parte
sconsigliato, quindi sei mai rimasto lì
con la mano sulla maniglia di una porta
ripeti nella tua mente di cosa stai parlando
per dire a qualcuno e prendere un paio di profondità
respira sapendo che stai per
dare a qualcuno notizie che cambieranno le loro
la vita per sempre hai mai tenuto un telefono
al tuo orecchio e si fermò per colpire l’ultimo
numero sapendo che la persona sul
l’altra fine della chiamata ascolterà notizie
questo cambierà la loro vita per sempre
queste non sono situazioni insolite per me
come consigliere genetico per me questo potrebbe
significa dirti che il tuo feto ha
Sindrome di Down
il tuo neonato ha la tua fibrosi cistica
l’autismo del bambino è dovuto a un sottostante
condizione genetica vostro genitore ha
La malattia di Huntington hai una genetica
predisposizione al cancro e mentre io
adorare lavorare con tutti i pazienti
vediamo nella genetica che ho sviluppato a
interesse speciale per la genetica del cancro e
Voglio parlarti di un paziente chiamato
Maria, così Mary era reefer
ha preso due Dannette X all’età di 47 anni a causa sua
storia familiare di mammella e ovarica
il dottore di cancro Mary si stava chiedendo se
potrebbe esserci una genetica sottostante
sindrome da predisposizione al cancro e lei
famiglia per la quale potrebbe essere anche Maria
rischio quindi quando ho incontrato Maria
abbiamo rivisto la sua famiglia e personale
storie e basate su tali informazioni
abbiamo discusso il suo rischio per tutta la vita di seno
il cancro nel suo caso il suo numero era
più del 20% che l’ha qualificata per
screening della RM al seno in aggiunta a
mammografie quindi indipendentemente dal fatto che lei
ha scelto di testare o meno il suo screening potrebbe
essere modificato di conseguenza in quel momento noi
recensito anche la genetica in generale
rivisto la genetica del cancro e così
il cinque e il dieci per cento di tutti i tumori sono dovuti
ad una predisposizione genetica sottostante
abbiamo discusso vari test genetici
opzioni disponibili per lei che era lei
giusto per testare o non testare e cosa
risultati se ha scelto di testare sarebbe
e non significherebbe per lei finalmente noi
discusso ereditarietà e quali risultati
potrebbe significare per le sue due figlie adulte
sulla base della nostra discussione, Mary ha deciso di farlo
proseguire i test genetici per i due più
geni comuni del cancro della mammella e dell’ovaio
conosciuto come brca1 e brca2 molti di voi potrebbero
già avere familiarità con i geni BRCA
lavorano insieme come soppressori del tumore
e quando funzionano normalmente loro
aiutare i nostri corpi a prevenire il cancro
in particolare nei seni e nel
ovaie quando c’è un cambiamento in uno di
quei geni causa un genetico
condizione chiamata seno ereditario e
sindrome da cancro ovarico o HBOC per
circa 1 su 300 persone ha HBOC e
se ti ricordi di nuovo al 2013 a
fenomeno che ora chiamiamo Angelina
L’effetto Jolie ha travolto i media Angelina
Jolie è diventata pubblica con la sua scelta di
perseguire la consulenza genetica e genetica
test basato sulla sua storia familiare di
cancro Angelina
ha scritto che è risultata positiva per a
mutazione e che lei aveva deciso di
perseguire una mastectomia profilattica
da quel momento
rinvii alle cliniche di genetica del cancro
hanno drasticamente aumentato i test per
i geni BRCA sono raddoppiati e nel mio
mente ancora più importante discussioni
tra i membri della famiglia sono stati abilitati e
questo è esattamente quello che è successo con il mio
paziente Mary che era seduta intorno a lei
cena in vacanza e parlando con
i suoi parenti si sono resi conto che alcuni dei
i cosiddetti cancri femminili e la sua famiglia
erano in realtà delle ovaie e molte altre ancora
alle donne era stato diagnosticato un seno
cancro di quanto non si fosse resa conto allora
che ha richiesto un referral a venire
vedici in genetica, così ci sono stato
la porta cattura il mio respiro e
provando nella mia mente di cosa stavo parlando
per dire che sapevo che sarei andato nel
stanza e dare a Maria notizie che lo farebbero
cambiare la sua vita per sempre quando sono entrato in I
disse a Mary che era risultata positiva
o che era stata una mutazione della malattia
identificato nel suo gene brca1 lei
il rischio per tutta la vita di cancro al seno era fino a
85 percento il suo rischio di cancro ovarico
era fino al 40 percento abbiamo discusso
opzioni disponibili per lei sapendo questo
diagnosi compreso aumento dello screening
chirurgia e gestione dei farmaci noi
discusso anche che le sue figlie avevano un
50% di possibilità di ereditarla
mutazione da lei il nostro ruolo di genetica
i consulenti sono davvero per promuovere il paziente
autonomia o consentire ai pazienti di fare
la propria decisione lavoriamo all’interno del
cultura del paziente un sistema di credenze
livello di comprensione e aspettative
per garantire che stanno facendo il meglio
decisione per lui o se per
Maria questo significa decidere tra
aumento dello screening o della chirurgia in altri
casi potrebbe significare aiutare un giovane
adulto recentemente diagnosticato con
La malattia di Huntington quale carriera potrebbe
essere il più appropriato potrebbe significare
aiutare un paziente in stato interessante
come gestirla è ad altissimo rischio
gravidanza spesso aiuta i genitori di
un bambino con autismo o altro
ritardi di sviluppo decidono quale locale
le risorse potrebbero aiutarle di più
e così basato sulla nostra discussione mary
ha scelto di pianificare un follow-up
appuntamento con il suo dottore
punto che era prevista per una ripetizione
mammografia a seno a risonanza magnetica e ovarica
screening del cancro durante l’incontro
con il suo medico ha detto che Maria,
aveva avuto sintomi come il gonfiore
e dolore lombare che pensava
era dovuto allo stress di ricevere il
diagnosi genetica genetica ha veloce
inoltrare un paio di settimane e Mary era
diagnosticato con carcinoma ovarico di stadio 4
il cancro ovarico è il più mortale del
cancri ginecologici e Maria morì
entro un mese da quella diagnosi da allora
quella volta ho lavorato con Mary’s
due figlie adulte che capita anche a
essere gemelli identici una delle sue figlie
vuole conoscere il suo stato genetico e ha
ha indicato che avrebbe avuto un profilattico
mastectomia se lei si trova ad essere
positivo l’altra figlia no
voglio conoscere il suo stato genetico e volontà
perseguire lo screening sulla base della storia familiare
solo la consulenza genetica è entrambe le cose
estremamente gratificante ed estremamente
stimolante e penso che sia un grande
esempio di entrambi ci troviamo spesso
nel mezzo di molto complesso e
situazioni difficili spesso
coinvolgendo più membri della famiglia e
spesso coinvolgente molto difficile
emozioni come colpa e colpa soprattutto noi
vedi l’amore tra la famiglia ed è un
un enorme privilegio per me essere in grado
aiutare le famiglie attraverso quelle
situazioni in cui la genetica continua
espandono infatti dieci nuovi test genetici
aggiunto al mercato ogni singolo giorno
la genetica continuerà a crescere e io
prometti che interesserà tutti noi a uno
modo o nell’altro nel corso della nostra
vite
Spero che tu prenda in considerazione di raggiungere un
consulente genetico che può aiutarti
navigare tutte quelle informazioni e spesso
situazioni difficili sì, grazie
tu
la consulenza genetica significa pochissimi
le persone sanno cosa sia la consulenza genetica
significa e anche meno persone sanno cosa
lo fanno solo come un piccolo background
i consulenti genetici sono avanzati
formazione in genetica umana e
consulenza e lavoriamo in una varietà di
impostazioni lavoro qui a spalla
Ospedale di Helena in campo medico
dipartimento di genetica e lavoro con un
incredibile gruppo di persone con cui lavoro
geniali geniali geniali infermieri
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nutrizionista uno psicologo e un
incredibile personale di laboratorio e insieme ci proviamo
per trovare risposte per le famiglie abbiamo un
il modello unico qui in mostra ci sfida
vedo davvero la maggior parte dei nostri pazienti
siti di sensibilizzazione in tutto lo stato
incluse le prenotazioni, quindi prendiamo il nostro
servizi ai pazienti che troviamo
molto prezioso e soprattutto perché
siamo in grado di fornire all’avanguardia
servizi ai pazienti che sono in gran parte
sconsigliato, quindi sei mai rimasto lì
con la mano sulla maniglia di una porta
ripeti nella tua mente di cosa stai parlando
per dire a qualcuno e prendere un paio di profondità
respira sapendo che stai per
dare a qualcuno notizie che cambieranno le loro
la vita per sempre hai mai tenuto un telefono
al tuo orecchio e si fermò per colpire l’ultimo
numero sapendo che la persona sul
l’altra fine della chiamata ascolterà notizie
questo cambierà la loro vita per sempre
queste non sono situazioni insolite per me
come consigliere genetico per me questo potrebbe
significa dirti che il tuo feto ha
Sindrome di Down
il tuo neonato ha la tua fibrosi cistica
l’autismo del bambino è dovuto a un sottostante
condizione genetica vostro genitore ha
La malattia di Huntington hai una genetica
predisposizione al cancro e mentre io
adorare lavorare con tutti i pazienti
vediamo nella genetica che ho sviluppato a
interesse speciale per la genetica del cancro e
Voglio parlarti di un paziente chiamato
Maria, così Mary era reefer
ha preso due Dannette X all’età di 47 anni a causa sua
storia familiare di mammella e ovarica
il dottore di cancro Mary si stava chiedendo se
potrebbe esserci una genetica sottostante
sindrome da predisposizione al cancro e lei
famiglia per la quale potrebbe essere anche Maria
rischio quindi quando ho incontrato Maria
abbiamo rivisto la sua famiglia e personale
storie e basate su tali informazioni
abbiamo discusso il suo rischio per tutta la vita di seno
il cancro nel suo caso il suo numero era
più del 20% che l’ha qualificata per
screening della RM al seno in aggiunta a
mammografie quindi indipendentemente dal fatto che lei
ha scelto di testare o meno il suo screening potrebbe
essere modificato di conseguenza in quel momento noi
recensito anche la genetica in generale
rivisto la genetica del cancro e così
il cinque e il dieci per cento di tutti i tumori sono dovuti
ad una predisposizione genetica sottostante
abbiamo discusso vari test genetici
opzioni disponibili per lei che era lei
giusto per testare o non testare e cosa
risultati se ha scelto di testare sarebbe
e non significherebbe per lei finalmente noi
discusso ereditarietà e quali risultati
potrebbe significare per le sue due figlie adulte
sulla base della nostra discussione, Mary ha deciso di farlo
proseguire i test genetici per i due più
geni comuni del cancro della mammella e dell’ovaio
conosciuto come brca1 e brca2 molti di voi potrebbero
già avere familiarità con i geni BRCA
lavorano insieme come soppressori del tumore
e quando funzionano normalmente loro
aiutare i nostri corpi a prevenire il cancro
in particolare nei seni e nel
ovaie quando c’è un cambiamento in uno di
quei geni causa un genetico
condizione chiamata seno ereditario e
sindrome da cancro ovarico o HBOC per
circa 1 su 300 persone ha HBOC e
se ti ricordi di nuovo al 2013 a
fenomeno che ora chiamiamo Angelina
L’effetto Jolie ha travolto i media Angelina
Jolie è diventata pubblica con la sua scelta di
perseguire la consulenza genetica e genetica
test basato sulla sua storia familiare di
cancro Angelina
ha scritto che è risultata positiva per a
mutazione e che lei aveva deciso di
perseguire una mastectomia profilattica
da quel momento
rinvii alle cliniche di genetica del cancro
hanno drasticamente aumentato i test per
i geni BRCA sono raddoppiati e nel mio
mente ancora più importante discussioni
tra i membri della famiglia sono stati abilitati e
questo è esattamente quello che è successo con il mio
paziente Mary che era seduta intorno a lei
cena in vacanza e parlando con
i suoi parenti si sono resi conto che alcuni dei
i cosiddetti cancri femminili e la sua famiglia
erano in realtà delle ovaie e molte altre ancora
alle donne era stato diagnosticato un seno
cancro di quanto non si fosse resa conto allora
che ha richiesto un referral a venire
vedici in genetica, così ci sono stato
la porta cattura il mio respiro e
provando nella mia mente di cosa stavo parlando
per dire che sapevo che sarei andato nel
stanza e dare a Maria notizie che lo farebbero
cambiare la sua vita per sempre quando sono entrato in I
disse a Mary che era risultata positiva
o che era stata una mutazione della malattia
identificato nel suo gene brca1 lei
il rischio per tutta la vita di cancro al seno era fino a
85 percento il suo rischio di cancro ovarico
era fino al 40 percento abbiamo discusso
opzioni disponibili per lei sapendo questo
diagnosi compreso aumento dello screening
chirurgia e gestione dei farmaci noi
discusso anche che le sue figlie avevano un
50% di possibilità di ereditarla
mutazione da lei il nostro ruolo di genetica
i consulenti sono davvero per promuovere il paziente
autonomia o consentire ai pazienti di fare
la propria decisione lavoriamo all’interno del
cultura del paziente un sistema di credenze
livello di comprensione e aspettative
per garantire che stanno facendo il meglio
decisione per lui o se per
Maria questo significa decidere tra
aumento dello screening o della chirurgia in altri
casi potrebbe significare aiutare un giovane
adulto recentemente diagnosticato con
La malattia di Huntington quale carriera potrebbe
essere il più appropriato potrebbe significare
aiutare un paziente in stato interessante
come gestirla è ad altissimo rischio
gravidanza spesso aiuta i genitori di
un bambino con autismo o altro
ritardi di sviluppo decidono quale locale
le risorse potrebbero aiutarle di più
e così basato sulla nostra discussione mary
ha scelto di pianificare un follow-up
appuntamento con il suo dottore
punto che era prevista per una ripetizione
mammografia a seno a risonanza magnetica e ovarica
screening del cancro durante l’incontro
con il suo medico ha detto che Maria,
aveva avuto sintomi come il gonfiore
e dolore lombare che pensava
era dovuto allo stress di ricevere il
diagnosi genetica genetica ha veloce
inoltrare un paio di settimane e Mary era
diagnosticato con carcinoma ovarico di stadio 4
il cancro ovarico è il più mortale del
cancri ginecologici e Maria morì
entro un mese da quella diagnosi da allora
quella volta ho lavorato con Mary’s
due figlie adulte che capita anche a
essere gemelli identici una delle sue figlie
vuole conoscere il suo stato genetico e ha
ha indicato che avrebbe avuto un profilattico
mastectomia se lei si trova ad essere
positivo l’altra figlia no
voglio conoscere il suo stato genetico e volontà
perseguire lo screening sulla base della storia familiare
solo la consulenza genetica è entrambe le cose
estremamente gratificante ed estremamente
stimolante e penso che sia un grande
esempio di entrambi ci troviamo spesso
nel mezzo di molto complesso e
situazioni difficili spesso
coinvolgendo più membri della famiglia e
spesso coinvolgente molto difficile
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un enorme privilegio per me essere in grado
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espandono infatti dieci nuovi test genetici
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prometti che interesserà tutti noi a uno
modo o nell’altro nel corso della nostra
vite
Spero che tu prenda in considerazione di raggiungere un
consulente genetico che può aiutarti
navigare tutte quelle informazioni e spesso
situazioni difficili sì, grazie
tu
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