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La mucoviscidose, hasard, coïncidence ou prédestination? | Nadine Pellen | TEDxUBO


Ciao a tutti, il mio nome è nadine
pellen
Ho 40 anni e se sono di fronte a te
oggi non è un martin martin
e traduttore per dirti tutto quello che
li ha chiamati a gennaio per lui
auguro il felice anno nuovo e l’ho avuto
chiese martina cosa sei
traduci adesso e lei me lo dice
tradurre guide per conferenze
uccidono sanno che ho per te
confessare che li prendo non lo è affatto
mi hanno spiegato il principio che è
semplice è condividere un’idea
Ci prendiamo cura di te
quindi se sono di fronte a te oggi
è per farti conoscere un argomento
è importante per me
Ho la fibrosi cistica nella mia famiglia
due delle mie zie sono morte di
questa malattia una nel 1953 l’altra in
1983 e molto presto mi sono chiesto
perché 9
è una coincidenza questa è una coincidenza
e poi sono i miei discendenti
sarà pronto destinato a subire questo
malattia che è l’argomento del mio discorso
oggi la possibilità di mucovisidosi
coincidenza o predestinazione
inizieremo con la possibilità che lo farò
parlare di fibrosi cistica ma io
potrebbe parlarvi di qualsiasi altro
altra malattia
anemia falciforme charcot
marie dente lì emocromatosi
importa, ti sto parlando di
fibrosi cistica perché è quello che io
sai cos’è la profezia
dosi il termine è composto da due parole
la strada viscosa di lucus è muco
viscoso che si accumula nel corpo
la mia prima tenda è morta nel 1953
era magrolina, ma lei lo era
solo il ventre gonfio
lei aveva la diarrea e
febbre
lei se ne andò a 16 mesi
non conoscevamo ancora la malattia
pertosse disse il dottore
la mia seconda volta sei nato nel 1966
i sintomi erano gli stessi tutti
diarrea e ventre magro
gonfio di febbre
ma nel frattempo le ricerche avevano
avanzato abbiamo visto il nome della malattia
descrivere un’associazione di pazienti
è stato finalmente finalmente riunito giovedì di
malato ma dei genitori da allora
l’aspettativa di vita era di 7 anni a
il centro di salute si era aperto al
punta della Bretagna a roscoff per
prendere in carico i maschi
soffrendo di questa malattia il mio secondo
tempo Joël era veloce
diretto al centro di perharidy a
roscoff
è stato testato il test del
sudava il suo sudore era molto molto salato
la diagnosi è caduta
luc ai visitatori nel 1989 ci fu un
rivoluzione abbiamo trovato la codifica del gene
per la fibrosi cistica
era un’ondata di speranza in
le famiglie abbiamo visto che cosa era che
gene
in effetti servivano per preservare
l’equilibrio tra acqua e sale in
le cellule
ma se questo gene è mutato funziona
non bene c’è uno squilibrio
mucosa lmcu idratante
accumulare e poi ci saluto
infezioni il blocco della digestione e
quindi questa è la malattia è stata descritta
il gene è stato trovato ma noi siamo
quasi 30 anni dopo e guariamo
ancora non la fibrosi cistica
non essere pessimisti nel 2002 da allora
2002 tutti i bambini nati a
Francia sono testati per scoprire se loro
sono malati o no
se sono malati sono guidati
molto rapidamente in un centro di salute
specializzato a prendersi cura di loro
e lì inizia la battaglia ogni
giorni e deve prendere
farmaci enzimatici pancreatici
vitamine antibiotiche
devono fare il mondo del fisico
Rennes muco
è una battaglia quotidiana in più
non è fisicamente vedere il
fibrosi cistica
ma con questo supporto iniziale
questa battaglia quotidiana e bene il
malati hanno guadagnato la speranza di
vita
oggi un bambino che è nato
oggi in Francia la sua speranza di
la vita è 40 quindi è veloce
per la fibrosi cistica
Sono un vettore sano di
fibrosi cistica
è una possibilità, no, lo farò io
spiegare come questo gene è venuto
finché non ti piacciono
dragibus quello che ho fatto a
presentazione basata su dragibus per
spiegare come la fibrosi cistica
successo fino a – originariamente in
la mia famiglia nella famiglia dei dragibus lì
aveva quel dragibus giallo
e poi c’è una mutazione
ci sono ora bicolore dragibus
questo è il caso dei miei nonni
sono entrambi portatori sani di a
gene della fibrosi cistica
ecco cosa succede a ciascuno
design per bambini ciascuno il papà e
la mamma dà una parte
del suo patrimonio genetico ogni
due quindi il primo nel primo caso
il bambino che non indossa perché ha
stato inserito un gene non mutato di ciascuno di
i suoi genitori prendono un secondo caso è
un terzo i suoi due figli hanno ricevuto
un gene mutato dai loro genitori lo sono
portatori sani e nel quarto
quarto
il dragibus arancione è malato che ha ricevuto
due geni mutati da ciascuno dei suoi
I genitori di un getto e lo scopo di ciascuno di
i suoi genitori avevano i miei nonni
cinque bambini il primo dragibus
arancione il secondo è morto
prima di fare il test 3 e 4
dragibus bicolore e il quinto
questo è il caso del dragibus arancione malato
dai miei nonni
questa lotteria è con ogni gravidanza
con ogni concezione che esso
rinnoviamo prendiamo il caso dei miei genitori
mia madre e non portatori ma loro no
saperlo
ha vissuto le sue gravidanze nel
ansia di dare alla luce un bambino
malato ma non era una portatrice
lei non poteva trasmettere il gene
mutato se mio padre è portatore sano ma
non sapeva che lui solo sapeva
che aveva alcuni resti delle probabilità
avere un figlio malato che ha trasmesso
era un portatore sano e lo trasmetteva
parte
della sua eredità genetica io
essere parte del 2 dragibus giusto
dal momento che il gioco supporta la scena
i miei genitori avevano tre figli
siamo tre vettori è la lotteria
con ogni progetto di acquisto in Francia
ci sono settemila pazienti con
fibrosi cistica e siamo circa 2
milioni di portatori sani ho il
fortuna, l’ho asciugato
la maggior parte non lo so io
so che non è un caso che io
Ho visto che so che sta facendo questo gene
parte della mia storia di famiglia
ma la domanda è è a
coincidenza
è una coincidenza se i miei grandi
i genitori sono entrambi portatori
sani e se avessero avuto due figli
malato in Francia c’è una nascita
di bambini malati per 4900 nascite a
Brittany c’era una nascita
di bambini malati circa tre
mille nascite e in Bretagna tu
dare in quale dipartimento
l’incidenza è la più
è il finistère una nascita
di bambini malati su 1200 nascita e
nel finistère
era stato fatto uno studio
raggiungere tra il 1946 e il 1972
una nascita di bambini malati su 377
nascita nascono i miei nonni
nel cantone di bertincourt e bd
divertente coincidenza 1
Non volevo fermarmi lì, lo so
supporto che fa parte della mia storia
domestico
ce ne sono ancora due fortemente
influenzare per me avere antenati
da indossare ma volevo andare oltre
Ho intervistato medici da
genetisti per sapere da dove provenivano
queste mutazioni
nessuno mi ha risposto così io
ho deciso di condurre me blanquette
e mi sono iscritto al dottorato di ricerca. Sto andando
non ti dico dieci anni di ricerca
tra cinque minuti me ne vado
per dire che sono tornato molto spesso
di una genealogia di pazienti affetti
fibrosi cistica
per quale risultato
su questa mappa possiamo vedere dove il
antenati dei portatori di una mutazione
molto comune in Bretagna su questo
seconda carta
vediamo dove vivono i segni per essere
portatore di un’altra mutazione del
fibrosi cistica e su questa terza
mappa
vediamo dove vivono gli antenati
terzo invito lo vediamo in
risalendo gli alberi genealogici del
malato fino al 16 ° secolo, lo vediamo
secondo le mutazioni c’è a
distribuzione differenziale dei pazienti
e i loro antenati per mutazione
va bene, ma lo sapevo
questa carta lo sapevo
bretoni e tessuti migratori
cioè Carole terzo secolo
in Bretagna c’era quasi
persona e tra la terza e la
6 ° secolo
ci sono state migrazioni molto grandi mie
l’idea è quella della fibrosi cistica
sarebbe venuto con i migranti e questo è
una lotta assurda di queste mutazioni in
il loro bagaglio
e questo è sicuramente quello che è successo
perché la mutazione che troviamo
specialmente nell’ovest del dipartimento
nel nord – ovest
lo troviamo molto in Irlanda
mutazione che ha trovato divertente
il sud della Bretagna su questa mutazione
l’ho trovato solo in un paese bigouden e
in Galles c’è sicuramente un
collegamento tra queste due popolazioni
allo stesso modo tra l’inglese Cornwall
e Armorican Cornish quindi questo
quello che è successo è quello tra il
il terzo è il settimo secolo
ci sono state importanti migrazioni
sono fatti da clan e i migranti ottengono
sono posti e sono rimasti lì per
secoli e secoli senza di essa
c’è stata una mescolanza genetica
Ti sento da qui consanguineità
tu mi dirai no no no, ti farò
fermare le mutazioni subito
erano così presenti nel
popolazione che per mancanza di birra
genetico
portatori sani si sono sviluppati
Per quanto riguarda il
generazione e chiefdoms gibus
arancione anche da un grande
la stabilità geografica non è un
mescolare tra questi clan migranti I
ti mostrerà una mappa qui vissuta
un paio di generazioni fa questo undici
coppia ha più di 100 pazienti nella sua
discendenti e qui è dove viveva il suo
generazione di discendenti di
generazione per quello che ho nel mio
base di dati
così alla generazione 6 5 4 3 2 1
fino ad ora vediamo che siamo
lì in presenza di stabilità
posizione geografica che non c’era
miscelazione genetica e questa stabilità
conseguenza geografica significa questo
il dragibus bicolore sta guadagnando terreno
così sono le coincidenze delle barche a vela
moltissimi ma il terzo
problema che cosa può noi
fare
cosa possiamo fare per fermarci
questo è quello che siamo veramente
predestinato a subirlo
nel 1996 è nata a Parigi, purtroppo lei
aveva uno stomaco gonfio sudare
le ali e lei skinny
tossì la vena e la diarrea
diagnosi molto rapidamente è caduto un co
visitatore se hai seguito bene
suo padre e sua madre sono entrambi
trasportatori me stesso sono un vettore
perché non ci sarà indossare, ma non la mamma
mia nonna mi sta portando le spalle
nonno e portami le spalle
anche il bisnonno
e questo grande bisnonno lui
ha una sorella che è una ragazza che ha un
ragazza che ha un figlio che è il papà di
il piccolo eller nato a Parigi nel 1996
quando me ne vado , mi sono detto che lo è
non è possibile non è possibile
stiamo andando a soffrire questo
predestinazione per ulteriori
anni di secoli e secoli
dobbiamo fermare questa catena
trasmettere da generazione a
generazione
oggi non c’è medicina
modificare il gene mutato dal
fibrosi cistica
ma c’è una proiezione è portante
sano costa circa 100 euro
centinaia di euro
quando si dispone di un paziente in famiglia
rimborsato nella sicurezza di me
fai questo test sono molto felice
quando mi sono sposato ho detto al mio
marito di fare troppo e lui hai detto
non portatori
ma se l’avesse fatto, se lo fosse stato
vettore che avremmo potuto fare delle scelte
vita illuminata abbiamo potuto decidere
dare alla luce un bambino malato o no
non sappiamo quando io
abbiamo avuto la scelta che non dico
hai bisogno di più arancione dragibus
è perché intendo, ma io
significa che è importante essere in grado di
fare scelte informate
Sono felice di averlo fatto
scelta
e quando chiedo ai genitori di a
bambino malato la loro situazione loro me
tutti dicono se avessimo saputo se lo avessimo fatto
conoscimi, ho tre bambini che non sono
malato
se hai seguito bene da mio marito
non è un vettore e questo ha portato al
nascita sono stati rilevati hanno
non sono malati
Non so se sono portatori sani
le mele possono fare il test
quando compiono 18 anni ma hanno il
possibilità di sapere che abbiamo questa malattia
in famiglia e che saranno in grado di fare
questo test lì quanto sei nel
stanza cento e ben ci sono sei
di voi che siete portatori sani io
fibrosi cistica
Voglio i miei figli, i loro cugini
i tuoi figli possono fare i loro cugini
il test della fibrosi cistica
il test di screening è portatore sano
e cose buone, malattia di Charcot Marie
anemia falciforme
tutti questi nomi barbari nascondono una malattia
una malattia che si presenta nel nostro
patrimonio genetico ma in dieci
quindici vent’anni lei sarà ancora lì
dobbiamo finire con la predestinazione
per concludere ti dirò questo
esiste una soluzione
questa è la prova delle proiezioni di
portatori sani noi portatori sani
nuovi genitori che viene trasmesso il
malattia
siamo noi che possiamo fermarci
come farlo è semplice se lo hai
una persona malata nella tua stessa famiglia
lontano anche molto lontano da te
averlo visto bene deve prendere
vai a Chu con un consulente
genetico per fare il test
è così semplice
la conoscenza è sempre meglio di
l’ignoranza è l’idea che volevo
anticipati oggi e
è strano ricordarti il ​​libro
martin tradotto e ben la mia conclusione
si unisce completamente a quello di
chris anderson
il nostro futuro appartiene a noi, non importa
ciò che la vita ci ha dato possiamo
modellalo e quello può cambiare la vita
altri anche prima di partire
Ti dirò le ultime cose
a haribo
hanno smesso di produrre
dragibus arancione
è un segno
[Applausi]
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