Press "Enter" to skip to content

La mucoviscidose, hasard, coïncidence ou prédestination? | Nadine Pellen | TEDxUBO


Привет всем, меня зовут Надин
pellen
Мне 40 лет, и если я буду перед тобой
сегодня это не мартин мартин
и переводчик, чтобы рассказать вам все, что я
назвал их в январе для него
желаю счастливого нового года, и я его
спросила мартина, что ты
перевести прямо сейчас, и она говорит мне, что я
переводить руководства конференции
они убивают знаю, что я имею к тебе
признаться, что я их принимаю совсем не
они объясняют принцип
просто поделиться идеей о том, что
Мы заботимся о вас
так что если я перед тобой сегодня
это познакомить вас с тем, что
для меня важно
У меня кистозный фиброз в моей семье
две мои тети умерли
это заболевание одного в 1953 г. другое в
1983 и очень рано я спросил себя
почему 9
совпадение это совпадение
а потом мои потомки
будут готовы для этого
болезнь, которая является предметом моего разговора
сегодня вероятность муковизидоза
совпадение или предопределение
мы начнем с того, что я
говорят о муковисцидозе, но я
не могли бы вы рассказать о каких-либо других
другие болезни
болезнь сердечной болезни
marie зуб там гемохроматоз
Я говорю с вами о
кистозный фиброз, потому что это то, что я
знать, что такое пророчество
дозы этот термин состоит из двух слов
Вязкая улица lucus — это слизь
вязкая, которая накапливается в теле
моя первая палатка умерла в 1953 году
она была тощей, но
раздутый живот
у нее диарея и
лихорадка
она ушла в 16 месяцев
мы еще не знали этого заболевания
коклюш сказал доктор
во второй раз вы родились в 1966 году
Симптомы были те же все
диарея и тощий живот
раздутый лихорадкой
но между тем
расширенный мы увидели название болезни
описать связь пациентов
он даже окончательно воссоединился в четверг
больных, но родителей
ожидаемая продолжительность жизни составила 7 лет
центр по уходу был открыт для
совет Бриттани в Роскоф для
взять на себя ответственность за мужчин
страдающий этим заболеванием, мой второй
Жоэль время было быстро
направился в центр пергариди к
Роскоф
он был протестирован
пот его пота был очень очень соленым
диагноз упал
luc для посетителей в 1989 году
революции мы обнаружили кодирование генов
для кистозного фиброза
это была волна надежды в
семьи , мы увидели , что это было то , что
ген
на самом деле они служили для сохранения
баланс между водой и солью в
ячейки
но если этот ген мутирован, он работает
неплохо наблюдается дисбаланс
увлажняющая слизистая оболочка lmcu
накапливаются, а затем приветствуют
инфекции блокируют пищеварение и
так это заболевание было описано
ген был найден, но мы
почти 30 лет спустя, и мы исцелились
еще не кистозный фиброз
давайте не будем пессимистично в 2002 году
2002 все дети, родившиеся в
франция проверяются, чтобы выяснить,
больны или нет
если они больны, их ведут
очень быстро в медицинский центр
специализированные для ухода за ними
и там начинается битва каждый
дней и должны
наркотики поджелудочной железы
антибиотики витамины
они должны сделать мир физиотерапии
Rennes эту слизь
это ежедневная битва в более
он физически не видеть
муковисцидоз
но с этой ранней поддержкой
это ежедневное сражение и
Больная выиграли продолжительность
жизнь
сегодня родился ребенок
сегодня во Франции его надежда
40 лет, так что это быстро
для кистозного фиброза
Я являюсь здоровым носителем
муковисцидоз
это шанс, что я не буду
объясните, как появился этот ген
пока вам не понравится
dragibus, что я сделал
презентация на основе dragibus для
объясните, как кистозный фиброз
произошло до тех пор, пока
моя семья в семье драгивов там
был этот желтый дракон
а затем происходит мутация
теперь есть двухцветный драбус
это касается моих дедушек и бабушек.
являются как здоровыми носителями
ген кистозного фиброза
вот что происходит на каждом
детский дизайн каждый папа и
мама дает часть
ее генетического наследия каждый
два, поэтому первый в первом случае
ребенка, которого он не носит, потому что он
получил не-мутантный ген каждого из
ее родители берут второй случай
треть его двух детей
ген, мутированный от их родителей, они
здоровых носителей и в четвертом
четверть
оранжевый драгун больной, он получил
два мутированных гена из каждого
Родители струи и цели каждого из
его родители, мои бабушки и дедушки,
пять детей — первый дракон
оранжевый, второй он умер
перед выполнением теста 3 и 4
двухцветный драбус и пятый
больной оранжевый драбус, это так
от моих бабушек и дедушек
эта лотерея с каждой беременностью
с каждой концепцией, что это
возобновим, давайте рассмотрим случай с моими родителями
моя мать и не- носители, но они не
знать это
она прожила свою беременность в
беспокойство, чтобы родить ребенка
больной, но она не была носителем
она не могла передать ген
мутировал, если бы мой папа был здоровым носителем, но
не знал, что он просто знал
что у него были некоторые остатки вероятностей
иметь больного ребенка, которого он передал
он был здоровым носителем и передал его
часть
его генетического наследства я, я
быть частью двух драконов
поскольку игра поддерживает сцену
у моих родителей было трое детей
мы три перевозчика, это лотерея
с каждой покупкой во Франции
есть семь тысяч пациентов с
кистозный фиброз, и мы около 2
миллионы здоровых носителей у меня есть
удачи я высушиваю
большинство не знаю это меня я
знаю, что не случайно я
видели, что я знаю, что он делает этот ген
часть моей семейной истории
но вопрос в том, что это
совпадение
это совпадение, если мои великие
родители — оба перевозчика
здоровым, и если у них двое детей
больной во Франции рождается
больных детей за 4900 родов в
bretagne было рождение
больных детей около трех
тысячи рождений и в Бретани вы
давать в каком отделе
заболеваемость
это финишер рождения
больных детей на 1200 родившихся и
в финишере
было сделано исследование
достичь между 1946 и 1972 годами
рождение больных детей на 377
рождаются родительские родители
в кантоне Бертонкур и bd
смешное совпадение 1
Я не хотел останавливаться там, я знаю, я
поддержка, которая является частью моей истории
внутренний
есть еще две
повлиять на то, чтобы у меня были предки
но я хотел пойти дальше
Я взял интервью у врачей из
генетиков знать, откуда
эти мутации
никто мне не ответил, поэтому я
решил вести себя blanquette
и я поступил в PhD, я собираюсь
не скажу вам десять лет исследований
через пять минут я просто собираюсь
сказать, что я много вернулся
генеалогии пораженных пациентов
кистозный фиброз
для чего результат
на этой карте мы видим, где
предки носителей мутации
очень распространенный в Бретани на этом
вторая карта
мы видим, где живут знаки
носитель другой мутации
кистозный фиброз и на этом третьем
карта
мы видим, где живут предки
третьего приглашения мы видим, что в
восхождение на родословные
до 16-го века мы видим, что
в соответствии с мутациями существует
дифференциальное распределение пациентов
и их предков мутацией
хорошо, но я знал
на этой карточке я знал, что
бретон и ткани миграции
т.е. Carole третьего века
в Бретани было почти
человека и между третьим и
6-й век
были очень большие миграции
Идея заключается в том, что кистозный фиброз
с мигрантами, и это
абсурдная борьба этих мутаций в
их багаж
и это, безусловно, произошло
потому что мутация, которую мы находим
особенно на западе кафедры
на северо-западе
мы находим это много в Ирландии
мутация, которая смешно найдена в
к югу от Бретани эта мутация
только нашел его в стране факульта и
в Уэльсе, безусловно, есть
связь между этими двумя группами населения
аналогично между английским Cornwall
и Armorican Cornish, так что это
произошло то, что между
третий — седьмой век
произошли крупные миграции
создаются кланами, а мигранты получают
заложены и остались там
веков и веков без него
было генетическое смешение
Я слышу вас отсюда кровное родство
ты не скажешь мне, нет, нет, я тебе
сразу прекратите мутации
были настолько присутствующими в
населения из-за отсутствия пивоварения
генетический
здоровые носители выросли
Как к
поколения и вождества
оранжевый тоже очень большой
географическая стабильность не является
смешивать между этими мигрантскими кланами I
покажет вам карту здесь живую
пару поколений назад это одиннадцать
пара у него более 100 пациентов в его
потомки, и вот где жил его
поколения потомков
поколение за то, что у меня в моем
база данных
поэтому к поколению 6 5 4 3 2 1
до сих пор мы видим, что мы
там при наличии стабильности
географическое положение, в котором не было
генетическое смешивание и эта стабильность
географическое следствие означает, что
двухцветный драбус набирает силу
поэтому совпадения парусника
очень много, но третье
вопрос, что мы можем
сделать
что мы можем сделать, чтобы остановить
это то, чем мы на самом деле являемся
предопределенный для его преследования
в 1996 году родилась в Париже, к сожалению, она
что раздутый живот переживайте
крылья и тощая она
кашляли вены и диареи
диагноз очень быстро упал
посетитель, если вы последовали хорошо
его отец и мама оба
Я сам являюсь перевозчиком
потому что не собираюсь носить его, но не мама
моя бабушка носит мою спину
дедушка и нести мою спину
прадедушка тоже
и этот великий прадед он
имеет сестру, которая является девочкой, у которой есть
девочка, у которой есть сын, который является отцом
маленький eller родился в Париже в 1996 году
когда я ухожу, я сказал себе, что это
невозможно невозможно
мы будем страдать этим
предопределение для дальнейшего
года, столетия и столетия
мы должны остановить эту цепочку
передавать от поколения к
поколение
сегодня нет лекарств
модифицировать мутированный ген из
муковисцидоз
но есть экранирование — носитель
здоровый он стоит около 100 евро
сотни евро
когда у нас есть больной человек в семье ,
возмещены в безопасности меня, я
сделай этот тест, я очень счастлив
когда я вышла замуж, я сказал
муж, вы тоже это делаете, и он это сказал
noncarriers уф
но если бы он сделал , если бы он был
мы могли бы сделать выбор
просвещенная жизнь , которую мы могли бы решили
родить больного ребенка или нет
мы не знаем, когда я
у нас есть выбор, который я не говорю
вам нужно больше оранжевого dragibus
это потому , что я имею в виду, но я
означает, что важно иметь возможность
делать осознанный выбор
Я счастлив, что сделал это
выбор
и когда я спрашиваю родителей
больной ребенок их положение они меня
все говорят, если бы мы знали,
знай меня, у меня трое детей, они не
плохо
если вы следовали хорошо, так как мой муж
не является носителем, и это привело к
при рождении они были обнаружены , они
не болеют
Я не знаю, являются ли они здоровыми носителями
яблоки, они могут сделать тест
когда им исполнится 18 лет, но у них есть
шанс узнать, что у нас есть это заболевание
в семье и что они смогут это сделать
этот тест, сколько вы в
В комнате сто и бен шесть
из вас, которые являются здоровыми носителями I
кистозный фиброз
Я хочу, чтобы мои дети были их кузенами
ваши дети, их кузены, могут сделать
тест на кистозный фиброз
скрининговый тест является здоровым носителем
и хорошие вещи charcot marie disease
серповидноклеточная анемия
все эти варварские имена скрывают болезнь
болезнь, которая представлена ​​в нашей
генетического наследия, но в десять
пятнадцать лет она все еще будет там
мы должны закончить с предопределением
в заключение я скажу вам, что
решение существует
это испытание скринингов
здоровые носители
новых родителей, которые передают
болезнь
мы можем остановить
как это сделать, просто, если у вас есть
больной в вашей семье
далеко даже очень далеко от тебя
хорошо видели его, он должен
пойти в чу с консультантом
генетический для проведения теста
это так просто, как это
знание всегда лучше, чем
невежество — это идея, что я хотел
опередить вас сегодня и
странно напоминать вам о книге, в которой
Мартин переведен и мой вывод
он полностью присоединяется к
Крис Андерсон
наше будущее принадлежит нам независимо от того,
что жизнь нам дала, мы можем
формировать его, и это может изменить жизнь
другие также перед отъездом
Я расскажу вам последние вещи
в харибо
они прекратили производство
оранжевый dragibus
это знак
[Аплодисменты]
Please follow and like us:

Be First to Comment

Добавить комментарий