Traduttore: Chryssa Takahashi Revisore: Maria Pericleous
(Greco) Buon pomeriggio.
Mi scuso, devo parlare in inglese,
Ho fatto tutta la mia educazione in inglese,
ma spero che tutti possano seguire.
Quindi, grazie, Manoli, per la gentile presentazione.
È molto bello essere con te.
Oggi parleremo di una parola e di una sola parola,
e quella parola è “Mutanti”.
Ora, siamo tutti onesti l’uno con l’altro.
Non portiamo immagini positive nelle nostre menti quando pensiamo ai mutanti.
Non ci guardiamo l’un l’altro e diciamo
“Oh, sembra così mutante” o “Sei un tale mutante”
come un vezzeggiativo.
Prima di andare oltre, ho bisogno di essere sicuro
che puoi dire a tutti che non puoi prendere una mutazione,
e no, non si ottengono le mutazioni da morsi di ragno.
Ho pensato di metterlo là fuori.
Ma culturalmente, per molto tempo,
abbiamo considerato un mutante avere una connotazione negativa,
e l’immagine che vedrai dietro di me
sono queste orribili creature mostruose in qualche grotta.
Infatti, mentre mi guardavo intorno per vedere le foto appropriate,
In realtà ho trovato uno zombi mutante.
Come se essere uno zombi non fosse abbastanza brutto, devi essere uno zombi mutante. OK.
(Risata)
Tuttavia, ecco la cosa.
Non è tutto vero.
La parola mutante
significa semplicemente un cambiamento nel DNA,
e non ha un qualificatore positivo o negativo
su quello che fa
Tutto ciò di cui parla è il fatto che c’è una posizione nel tuo DNA
è diverso da ciò che è la posizione di riferimento,
e ne siamo a conoscenza per la parte migliore di 100 anni,
da quando abbiamo iniziato a manipolare il DNA nelle mosche e in altre creature.
E in molti modi, siamo tutti mutanti e ci arriverò tra un momento.
Quindi, ora abbiamo il termine improprio mutante.
C’è un secondo termine improprio di cui vorrei parlare.
E il secondo nome improprio è “Healthcare”.
Qui è dove lavoro – questo è il posto in cui ho il privilegio di essere in grado di lavorare;
È un posto meraviglioso.
Ma vorrei chiedere se qualcuno qui è andato dal dottore, ultimamente,
e disse: “Dottore, oggi mi sento molto bene;
Mi sento davvero bene. Mi aiuti per favore.”
(Risata)
Quindi, in sostanza, l’assistenza sanitaria è un abbellimento
perché in realtà avrebbe dovuto essere “sickcare”.
Ci prendiamo cura dei malati, non dei sani.
Sì, capisco che aspiriamo ad essere sani,
ma, davvero, ci prendiamo cura dei malati.
Quindi, proviamo a pensare al problema dell’assistenza sanitaria e dell’assistenza ai malati
in un angolo leggermente diverso.
È vero ed è appropriato
che spendiamo una quantità significativa di sforzi e risorse,
in tutto il mondo, per prendersi cura degli ammalati.
In effetti, alcuni diranno che non stiamo spendendo abbastanza,
e sarò d’accordo con questo.
Tuttavia, lo poserei a voi
che è altrettanto informativo
non solo per capire perché le persone si ammalano,
ma è anche per capire
perché le persone che dovrebbero essere ammalate non lo sono.
Pensaci per un momento.
Quindi ecco una dichiarazione forse un po ‘inquietante.
Probabilmente un sottoinsieme di noi non dovrebbe esistere
o dovrebbe essere molto malato, come i bambini, come i neonati.
E il motivo per questo
è perché alcune delle informazioni che portiamo nel nostro genoma
sta predire un disastro catastrofico
da cui potremmo non essere stati in grado di recuperare.
Eppure, eccoci, siamo in grado di goderci la reciproca compagnia.
Penso che sia meraviglioso, ma penso anche che sia interessante
perché se riusciamo a capire cosa ci protegge dalla malattia,
forse quello sarà il nostro percorso alternativo a nuove terapie,
per aiutare le persone che stanno per sviluppare tali malattie.
E direi che questo è un settore che siamo sotto-risorse
e abbiamo sottovalutato.
OK.
Quindi tutti dicono “Oh Dio, cosa c’è nella prossima diapositiva.”
Siamo in Grecia, il mio paese d’origine,
e qualche volta quando penso al greco archetipo,
a cosa penso?
Ecco uno dei nostri amati figli, Dimitri Mitropoulos,
ma sembra che stia facendo un po ‘di questo,
ed è vero che molti di noi hanno l’abitudine di fumare troppo.
Mangiamo anche tardi e alcune delle cose che mangiamo non sono particolarmente salutari.
C’è il giroscopio lassù, c’è il kokoretsi.
Abbiamo appena avuto la Pasqua, sì?
Alcuni di voi potrebbero sapere che l’Unione europea
ha emesso un parere contro mangiare kokoretsi
perché è considerato profondamente malsano per te.
Ma facciamo tutte queste cose e le facciamo da molto tempo.
Eppure, eppure, eppure,
ci sembra di godere tra i maggiori tassi di longevità in Europa.
Abbiamo tassi di malattie cardiovascolari molto più bassi
di quanto ci si sarebbe aspettato dal nostro stile di vita,
e generalmente siamo considerati molto resistenti.
Perché?
Bene, ci sono una serie di ragioni.
Naturalmente, prima che McDonald’s invadesse la nostra terra,
abbiamo goduto la dieta mediterranea: oli, frutta, noci, pesce.
Non posso dirti altro su questo, perché sono un genetista.
Posso parlarti un po ‘di questo:
Non è solo la nostra dieta che ci aiuta a proteggerci
dai mali del fumo e del kokoretsi e tutto il resto,
è ora che capiamo
che abbiamo cambiamenti, mutazioni nel nostro DNA,
che ci proteggono da alcuni disordini catastrofici.
Ora, questa non è una nuova informazione, ed è un po ‘sconcertante
che forse non stiamo spendendo tutto il tempo che dovremmo.
Considera questo: globuli rossi, trasportano l’ossigeno intorno al tuo corpo –
ne hai bisogno, fidati di me.
Quindi capiamo che quando abbiamo particolari mutazioni
questo fa sì che questi globuli rossi cambino forma,
otteniamo cose come l’anemia falciforme,
e l’ossigenazione del nostro tessuto è ridotta.
Questa è una cosa molto brutta; non è comodo
A meno che non ti capiti di vivere in un posto
in cui la malaria è endemica e ha un’alta frequenza.
Perché se questo è il caso,
quelle cellule a forma di falce in realtà ti proteggono dalla malaria.
Facciamo un passo indietro per un momento.
Abbiamo una brutta mutazione che causa la malattia a cellule falciformi,
diventa una buona mutazione
se vi capita di vivere in una zona in cui la malaria è molto diffusa.
Immagino che il punto che sto cercando di fare è che non ci sono assoluti,
non c’è un male assoluto, non c’è un bene assoluto con le mutazioni.
Una mutazione è una mutazione,
e dipende dal contesto in cui valuti il tipo di informazione
e aiutarti a essere in grado di ottenere.
Quindi, è possibile per noi utilizzare il nostro genoma
non solo per trovare queste brutte mutazioni,
ma anche di trovare alcune buone mutazioni che possono aiutarci?
Bene, lo è.
Ho degli obiettivi ambiziosi verso questo, ma questa non è fantascienza,
questo sta succedendo nei laboratori di tutto il mondo in questo momento,
e, a proposito, se il mio laboratorio sta guardando, spero che tu stia andando a lavorare in questo momento.
(Risata)
Ecco le copertine di due numeri molto famosi
delle riviste molto conosciute “Nature” e “Science”,
che nel 2001 ha pubblicato la prima bozza
del progetto della vita, il genoma umano.
Era una bozza, ma ha funzionato molto bene.
Ci sono voluti dieci anni per decodificare un genoma,
e poi cos’è successo?
Abbiamo fatto ciò in cui siamo veramente bravi.
Abbiamo ridimensionato, abbiamo miniaturizzato, abbiamo reso le cose più economiche.
Non è diverso dai vecchi computer Cray
alla cosa che hai in tasca ora come il tuo smartphone.
Costava milioni e milioni di dollari,
ora costa qualche migliaio di dollari e i costi continuano a schiantarsi.
A partire da ora,
ci sono decine di migliaia di genomi che sono già stati sequenziati,
ed è la mia predizione –
e ti assicuro che non è una previsione visionaria –
che nei prossimi anni,
avremo centinaia di migliaia
e milioni e alla fine miliardi di genomi.
Bene, quando ciò accade, abbiamo un’opportunità.
Oltre a trovare tutti i cambiamenti nei genomi che ci fanno ammalare,
possiamo effettivamente trovare
alcuni dei cambiamenti che ci fanno sentire meglio.
Alcuni di voi potrebbero aver sentito parlare di qualcosa chiamato le zone blu.
Le zone blu sono aree del pianeta in cui le persone vivono più a lungo,
e non vivono solo più a lungo, vivono più a lungo, sono più sani.
L’isola di Ikaria, alcuni di voi vedranno su questa mappa è uno di loro,
con un individuo medio, l’abitante dell’isola,
vivrà una media di dieci anni più a lungo che altrove in Europa.
Sì, dovremmo sequenziare quegli individui,
ma non dovremmo cercare solo queste zone blu.
Quindi ecco la cosa.
Mentre ti guardo intorno, sono sicuro di poterlo dire
che ci sono almeno due o tre di voi il cui genoma contiene qualcosa
che è profondamente protettivo da una malattia catastrofica.
In realtà vorrei discutere
che c’è di più di voi, ma non ho ancora abbastanza senso.
Quindi penso non solo a quelli che si trovano nelle zone blu,
ma in tutto il paese, in tutto il continente, in tutto il mondo.
Quando iniziamo ad accumulare genomi,
inizieremo a trovare questi buoni mutanti,
persone che avrebbero dovuto essere molto, molto malate ma non lo sono,
e non lo sono,
perché hanno mutazioni in altri geni e li proteggono.
OK, va bene, è grandioso.
Dirai che sono otto miliardi di noi, e io dirò: “Sì, è buono,
ma sono un po ‘impaziente; non è abbastanza, dammi di più. “
Cos’altro possiamo fare?
Bene, abbiamo studiato i disordini genetici umani
per la parte migliore di 100-120 anni.
E una delle cose che facciamo è modellare questi disordini genetici
in una varietà di animali: topi, ratti,
pesce, vermi, mosche, un intero ospite.
E ciò che in genere ci piace fare è dire “Aha, c’è un gene
che quando manca a un bambino,
sta causando una grave malattia metabolica,
e ho bisogno di capire perché. “
Bene, ho intenzione di andare avanti
e ho intenzione di eliminare esattamente lo stesso gene in un mouse
o una mosca o un verme o un pesce.
E ho intenzione di ricreare questa malattia in questo modello
in modo che io possa studiarlo
E devo dirtelo, diventiamo più eccitati quando raggiungiamo questo obiettivo
perché ora abbiamo uno strumento malleabile per studiare una malattia.
Direi che dovremmo essere ancora più eccitati,
che cancelliamo quei geni in questi organismi modello,
e non riusciamo a generare questa malattia.
Perché?
Perché la domanda diventa quindi:
Perché quando un bambino piccolo manca un particolare gene,
sta per avere un futuro molto debole – e lo considero inaccettabile –
[mentre] quando cancello lo stesso gene in un topo o un topo,
il topo non si preoccupa?
Il mio senso
è [che] capire perché questi organismi modello, questi animali,
avere la capacità di perdere questi geni e di essere ancora in salute
sicuramente ci aiuterà, ci guiderà, verso migliori terapie.
Se pensiamo un po ‘di più – il pianeta –
c’è un enorme numero di specie in tutto il pianeta,
e stiamo bene sul nostro modo di sequenziarli tutti.
Avremo i genomi di migliaia di specie, molto presto.
Non è una previsione audace da dire
che tra le specie incontreremo delle mutazioni
che nell’essere umano causano la catastrofe,
ma in quelle specie sono pienamente tollerati.
Cerchiamo di lavorare insieme per capire le differenze,
per capire perché in un verme, in un pesce, in una formica o in una giraffa
e non mi interessa cosa,
un gene che causa una malattia catastrofica in un essere umano è effettivamente tollerato.
Eppure dirai: “Avido, avido, ora tutte le specie,
ora abbiamo otto miliardi di esseri umani e tutte le specie del pianeta “.
Odio dirtelo, ma non sono ancora soddisfatto.
Gli scienziati per definizione sono impazienti e non ci scusiamo per questo.
Quindi ecco la cosa.
C’è qualcos’altro che possiamo fare.
E l’altra cosa che possiamo fare è andare direttamente nelle celle.
L’immagine che vedi dietro [me] è solo un’immagine di una cella,
ed è abbastanza ragionevole per noi ottenere cellule malate da ogni malattia genetica umana
che è mai stato scoperto.
Per i disturbi genetici umani rari – e questo è qualcosa che è la mia passione –
ce ne sono circa 10.000-12.000, da dare o da prendere,
e se qualcuno mi ha detto,
“Stabiliamo cellule da 12.000 disturbi genetici umani”
Direi, “Beh, è difficile,
ma non è impossibile, con qualsiasi sforzo di immaginazione. “
Non abbiamo bisogno di inventare tecnologia, abbiamo solo bisogno di investire tempo.
E il tempo è qualcosa di cui abbiamo un po ‘.
E poi cosa faremo?
Bene, viviamo in un mondo nuovo di zecca.
Di nuovo, sono sicuro che il mio predecessore e quelli precedenti hanno detto la stessa cosa,
ed è una cosa meravigliosa dell’umanità,
ma è vero, viviamo in un mondo in cui, per la prima volta,
abbiamo la capacità di modificare il genoma.
Alcuni di voi potrebbero aver sentito parlare di un enzima, CRISPR-Cas9.
La linea di fondo è che puoi andare avanti e a dirigerlo, puoi cancellare i geni,
puoi cambiare le lettere dei geni, puoi cambiare l’ordine dei geni,
puoi praticamente fare qualsiasi cosa tu faccia.
È come Microsoft Word senza i bug, l’hacking e le minacce di virus.
Ma possiamo farlo.
Quindi ora, quello che puoi fare è che puoi prendere ognuna delle 12.000 malattie che hai,
e in ogni cellula andate e cancellate sistematicamente un gene alla volta.
E puoi scoprire quali geni, quando mancano,
proteggerà, curerà, ripristinerà la disfunzione originale.
E quando in realtà lo combini con una farmacopea che abbiamo,
puoi avere una scoperta di farmaci iper accelerata.
Questo non funzionerà per ogni disordine genetico umano,
ma sono convinto che funzionerà per una parte significativa di ciò.
E dato quello per i disordini genetici adesso
le nostre opzioni terapeutiche sono preziose, poche e limitate,
Accolgo con grande favore questa audace idea
perché dopo tutto, a volte è bello essere un mutante!
Grazie.
(Applausi)
(Greco) Buon pomeriggio.
Mi scuso, devo parlare in inglese,
Ho fatto tutta la mia educazione in inglese,
ma spero che tutti possano seguire.
Quindi, grazie, Manoli, per la gentile presentazione.
È molto bello essere con te.
Oggi parleremo di una parola e di una sola parola,
e quella parola è “Mutanti”.
Ora, siamo tutti onesti l’uno con l’altro.
Non portiamo immagini positive nelle nostre menti quando pensiamo ai mutanti.
Non ci guardiamo l’un l’altro e diciamo
“Oh, sembra così mutante” o “Sei un tale mutante”
come un vezzeggiativo.
Prima di andare oltre, ho bisogno di essere sicuro
che puoi dire a tutti che non puoi prendere una mutazione,
e no, non si ottengono le mutazioni da morsi di ragno.
Ho pensato di metterlo là fuori.
Ma culturalmente, per molto tempo,
abbiamo considerato un mutante avere una connotazione negativa,
e l’immagine che vedrai dietro di me
sono queste orribili creature mostruose in qualche grotta.
Infatti, mentre mi guardavo intorno per vedere le foto appropriate,
In realtà ho trovato uno zombi mutante.
Come se essere uno zombi non fosse abbastanza brutto, devi essere uno zombi mutante. OK.
(Risata)
Tuttavia, ecco la cosa.
Non è tutto vero.
La parola mutante
significa semplicemente un cambiamento nel DNA,
e non ha un qualificatore positivo o negativo
su quello che fa
Tutto ciò di cui parla è il fatto che c’è una posizione nel tuo DNA
è diverso da ciò che è la posizione di riferimento,
e ne siamo a conoscenza per la parte migliore di 100 anni,
da quando abbiamo iniziato a manipolare il DNA nelle mosche e in altre creature.
E in molti modi, siamo tutti mutanti e ci arriverò tra un momento.
Quindi, ora abbiamo il termine improprio mutante.
C’è un secondo termine improprio di cui vorrei parlare.
E il secondo nome improprio è “Healthcare”.
Qui è dove lavoro – questo è il posto in cui ho il privilegio di essere in grado di lavorare;
È un posto meraviglioso.
Ma vorrei chiedere se qualcuno qui è andato dal dottore, ultimamente,
e disse: “Dottore, oggi mi sento molto bene;
Mi sento davvero bene. Mi aiuti per favore.”
(Risata)
Quindi, in sostanza, l’assistenza sanitaria è un abbellimento
perché in realtà avrebbe dovuto essere “sickcare”.
Ci prendiamo cura dei malati, non dei sani.
Sì, capisco che aspiriamo ad essere sani,
ma, davvero, ci prendiamo cura dei malati.
Quindi, proviamo a pensare al problema dell’assistenza sanitaria e dell’assistenza ai malati
in un angolo leggermente diverso.
È vero ed è appropriato
che spendiamo una quantità significativa di sforzi e risorse,
in tutto il mondo, per prendersi cura degli ammalati.
In effetti, alcuni diranno che non stiamo spendendo abbastanza,
e sarò d’accordo con questo.
Tuttavia, lo poserei a voi
che è altrettanto informativo
non solo per capire perché le persone si ammalano,
ma è anche per capire
perché le persone che dovrebbero essere ammalate non lo sono.
Pensaci per un momento.
Quindi ecco una dichiarazione forse un po ‘inquietante.
Probabilmente un sottoinsieme di noi non dovrebbe esistere
o dovrebbe essere molto malato, come i bambini, come i neonati.
E il motivo per questo
è perché alcune delle informazioni che portiamo nel nostro genoma
sta predire un disastro catastrofico
da cui potremmo non essere stati in grado di recuperare.
Eppure, eccoci, siamo in grado di goderci la reciproca compagnia.
Penso che sia meraviglioso, ma penso anche che sia interessante
perché se riusciamo a capire cosa ci protegge dalla malattia,
forse quello sarà il nostro percorso alternativo a nuove terapie,
per aiutare le persone che stanno per sviluppare tali malattie.
E direi che questo è un settore che siamo sotto-risorse
e abbiamo sottovalutato.
OK.
Quindi tutti dicono “Oh Dio, cosa c’è nella prossima diapositiva.”
Siamo in Grecia, il mio paese d’origine,
e qualche volta quando penso al greco archetipo,
a cosa penso?
Ecco uno dei nostri amati figli, Dimitri Mitropoulos,
ma sembra che stia facendo un po ‘di questo,
ed è vero che molti di noi hanno l’abitudine di fumare troppo.
Mangiamo anche tardi e alcune delle cose che mangiamo non sono particolarmente salutari.
C’è il giroscopio lassù, c’è il kokoretsi.
Abbiamo appena avuto la Pasqua, sì?
Alcuni di voi potrebbero sapere che l’Unione europea
ha emesso un parere contro mangiare kokoretsi
perché è considerato profondamente malsano per te.
Ma facciamo tutte queste cose e le facciamo da molto tempo.
Eppure, eppure, eppure,
ci sembra di godere tra i maggiori tassi di longevità in Europa.
Abbiamo tassi di malattie cardiovascolari molto più bassi
di quanto ci si sarebbe aspettato dal nostro stile di vita,
e generalmente siamo considerati molto resistenti.
Perché?
Bene, ci sono una serie di ragioni.
Naturalmente, prima che McDonald’s invadesse la nostra terra,
abbiamo goduto la dieta mediterranea: oli, frutta, noci, pesce.
Non posso dirti altro su questo, perché sono un genetista.
Posso parlarti un po ‘di questo:
Non è solo la nostra dieta che ci aiuta a proteggerci
dai mali del fumo e del kokoretsi e tutto il resto,
è ora che capiamo
che abbiamo cambiamenti, mutazioni nel nostro DNA,
che ci proteggono da alcuni disordini catastrofici.
Ora, questa non è una nuova informazione, ed è un po ‘sconcertante
che forse non stiamo spendendo tutto il tempo che dovremmo.
Considera questo: globuli rossi, trasportano l’ossigeno intorno al tuo corpo –
ne hai bisogno, fidati di me.
Quindi capiamo che quando abbiamo particolari mutazioni
questo fa sì che questi globuli rossi cambino forma,
otteniamo cose come l’anemia falciforme,
e l’ossigenazione del nostro tessuto è ridotta.
Questa è una cosa molto brutta; non è comodo
A meno che non ti capiti di vivere in un posto
in cui la malaria è endemica e ha un’alta frequenza.
Perché se questo è il caso,
quelle cellule a forma di falce in realtà ti proteggono dalla malaria.
Facciamo un passo indietro per un momento.
Abbiamo una brutta mutazione che causa la malattia a cellule falciformi,
diventa una buona mutazione
se vi capita di vivere in una zona in cui la malaria è molto diffusa.
Immagino che il punto che sto cercando di fare è che non ci sono assoluti,
non c’è un male assoluto, non c’è un bene assoluto con le mutazioni.
Una mutazione è una mutazione,
e dipende dal contesto in cui valuti il tipo di informazione
e aiutarti a essere in grado di ottenere.
Quindi, è possibile per noi utilizzare il nostro genoma
non solo per trovare queste brutte mutazioni,
ma anche di trovare alcune buone mutazioni che possono aiutarci?
Bene, lo è.
Ho degli obiettivi ambiziosi verso questo, ma questa non è fantascienza,
questo sta succedendo nei laboratori di tutto il mondo in questo momento,
e, a proposito, se il mio laboratorio sta guardando, spero che tu stia andando a lavorare in questo momento.
(Risata)
Ecco le copertine di due numeri molto famosi
delle riviste molto conosciute “Nature” e “Science”,
che nel 2001 ha pubblicato la prima bozza
del progetto della vita, il genoma umano.
Era una bozza, ma ha funzionato molto bene.
Ci sono voluti dieci anni per decodificare un genoma,
e poi cos’è successo?
Abbiamo fatto ciò in cui siamo veramente bravi.
Abbiamo ridimensionato, abbiamo miniaturizzato, abbiamo reso le cose più economiche.
Non è diverso dai vecchi computer Cray
alla cosa che hai in tasca ora come il tuo smartphone.
Costava milioni e milioni di dollari,
ora costa qualche migliaio di dollari e i costi continuano a schiantarsi.
A partire da ora,
ci sono decine di migliaia di genomi che sono già stati sequenziati,
ed è la mia predizione –
e ti assicuro che non è una previsione visionaria –
che nei prossimi anni,
avremo centinaia di migliaia
e milioni e alla fine miliardi di genomi.
Bene, quando ciò accade, abbiamo un’opportunità.
Oltre a trovare tutti i cambiamenti nei genomi che ci fanno ammalare,
possiamo effettivamente trovare
alcuni dei cambiamenti che ci fanno sentire meglio.
Alcuni di voi potrebbero aver sentito parlare di qualcosa chiamato le zone blu.
Le zone blu sono aree del pianeta in cui le persone vivono più a lungo,
e non vivono solo più a lungo, vivono più a lungo, sono più sani.
L’isola di Ikaria, alcuni di voi vedranno su questa mappa è uno di loro,
con un individuo medio, l’abitante dell’isola,
vivrà una media di dieci anni più a lungo che altrove in Europa.
Sì, dovremmo sequenziare quegli individui,
ma non dovremmo cercare solo queste zone blu.
Quindi ecco la cosa.
Mentre ti guardo intorno, sono sicuro di poterlo dire
che ci sono almeno due o tre di voi il cui genoma contiene qualcosa
che è profondamente protettivo da una malattia catastrofica.
In realtà vorrei discutere
che c’è di più di voi, ma non ho ancora abbastanza senso.
Quindi penso non solo a quelli che si trovano nelle zone blu,
ma in tutto il paese, in tutto il continente, in tutto il mondo.
Quando iniziamo ad accumulare genomi,
inizieremo a trovare questi buoni mutanti,
persone che avrebbero dovuto essere molto, molto malate ma non lo sono,
e non lo sono,
perché hanno mutazioni in altri geni e li proteggono.
OK, va bene, è grandioso.
Dirai che sono otto miliardi di noi, e io dirò: “Sì, è buono,
ma sono un po ‘impaziente; non è abbastanza, dammi di più. “
Cos’altro possiamo fare?
Bene, abbiamo studiato i disordini genetici umani
per la parte migliore di 100-120 anni.
E una delle cose che facciamo è modellare questi disordini genetici
in una varietà di animali: topi, ratti,
pesce, vermi, mosche, un intero ospite.
E ciò che in genere ci piace fare è dire “Aha, c’è un gene
che quando manca a un bambino,
sta causando una grave malattia metabolica,
e ho bisogno di capire perché. “
Bene, ho intenzione di andare avanti
e ho intenzione di eliminare esattamente lo stesso gene in un mouse
o una mosca o un verme o un pesce.
E ho intenzione di ricreare questa malattia in questo modello
in modo che io possa studiarlo
E devo dirtelo, diventiamo più eccitati quando raggiungiamo questo obiettivo
perché ora abbiamo uno strumento malleabile per studiare una malattia.
Direi che dovremmo essere ancora più eccitati,
che cancelliamo quei geni in questi organismi modello,
e non riusciamo a generare questa malattia.
Perché?
Perché la domanda diventa quindi:
Perché quando un bambino piccolo manca un particolare gene,
sta per avere un futuro molto debole – e lo considero inaccettabile –
[mentre] quando cancello lo stesso gene in un topo o un topo,
il topo non si preoccupa?
Il mio senso
è [che] capire perché questi organismi modello, questi animali,
avere la capacità di perdere questi geni e di essere ancora in salute
sicuramente ci aiuterà, ci guiderà, verso migliori terapie.
Se pensiamo un po ‘di più – il pianeta –
c’è un enorme numero di specie in tutto il pianeta,
e stiamo bene sul nostro modo di sequenziarli tutti.
Avremo i genomi di migliaia di specie, molto presto.
Non è una previsione audace da dire
che tra le specie incontreremo delle mutazioni
che nell’essere umano causano la catastrofe,
ma in quelle specie sono pienamente tollerati.
Cerchiamo di lavorare insieme per capire le differenze,
per capire perché in un verme, in un pesce, in una formica o in una giraffa
e non mi interessa cosa,
un gene che causa una malattia catastrofica in un essere umano è effettivamente tollerato.
Eppure dirai: “Avido, avido, ora tutte le specie,
ora abbiamo otto miliardi di esseri umani e tutte le specie del pianeta “.
Odio dirtelo, ma non sono ancora soddisfatto.
Gli scienziati per definizione sono impazienti e non ci scusiamo per questo.
Quindi ecco la cosa.
C’è qualcos’altro che possiamo fare.
E l’altra cosa che possiamo fare è andare direttamente nelle celle.
L’immagine che vedi dietro [me] è solo un’immagine di una cella,
ed è abbastanza ragionevole per noi ottenere cellule malate da ogni malattia genetica umana
che è mai stato scoperto.
Per i disturbi genetici umani rari – e questo è qualcosa che è la mia passione –
ce ne sono circa 10.000-12.000, da dare o da prendere,
e se qualcuno mi ha detto,
“Stabiliamo cellule da 12.000 disturbi genetici umani”
Direi, “Beh, è difficile,
ma non è impossibile, con qualsiasi sforzo di immaginazione. “
Non abbiamo bisogno di inventare tecnologia, abbiamo solo bisogno di investire tempo.
E il tempo è qualcosa di cui abbiamo un po ‘.
E poi cosa faremo?
Bene, viviamo in un mondo nuovo di zecca.
Di nuovo, sono sicuro che il mio predecessore e quelli precedenti hanno detto la stessa cosa,
ed è una cosa meravigliosa dell’umanità,
ma è vero, viviamo in un mondo in cui, per la prima volta,
abbiamo la capacità di modificare il genoma.
Alcuni di voi potrebbero aver sentito parlare di un enzima, CRISPR-Cas9.
La linea di fondo è che puoi andare avanti e a dirigerlo, puoi cancellare i geni,
puoi cambiare le lettere dei geni, puoi cambiare l’ordine dei geni,
puoi praticamente fare qualsiasi cosa tu faccia.
È come Microsoft Word senza i bug, l’hacking e le minacce di virus.
Ma possiamo farlo.
Quindi ora, quello che puoi fare è che puoi prendere ognuna delle 12.000 malattie che hai,
e in ogni cellula andate e cancellate sistematicamente un gene alla volta.
E puoi scoprire quali geni, quando mancano,
proteggerà, curerà, ripristinerà la disfunzione originale.
E quando in realtà lo combini con una farmacopea che abbiamo,
puoi avere una scoperta di farmaci iper accelerata.
Questo non funzionerà per ogni disordine genetico umano,
ma sono convinto che funzionerà per una parte significativa di ciò.
E dato quello per i disordini genetici adesso
le nostre opzioni terapeutiche sono preziose, poche e limitate,
Accolgo con grande favore questa audace idea
perché dopo tutto, a volte è bello essere un mutante!
Grazie.
(Applausi)
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