in questo discorso chiediamo cosa sia
modifica ereditaria del genoma umano e quando
accadrà e inizieremo con
alcune definizioni nei prossimi 15 minuti
o giù di lì e poi cercherò di spiegare che cosa
l’editing del genoma è e poi lo farò
farvi conoscere alcuni caratteri
durante questo discorso
compreso il falegname e poi lo faremo
finire con un sommario così a quelli
definizioni bene per modifica intendiamo semplicemente
la definizione del dizionario standard di
modifica dove stiamo andando a fare un preciso
cambiamento controllato quindi può essere molto
grande cambiamento o può essere molto piccolo
cambiare e quello che stiamo cambiando è il
il genoma e il genoma sono davvero come un
manuale di istruzioni che ci dice cosa
sono in termini genetici e ognuno o
la maggior parte delle migliaia di miliardi di cellule nel
i corpi di ognuno di noi ne contiene due
manuali di istruzioni uno che abbiamo
ereditato da nostra madre e dall’altra
che abbiamo ereditato da nostro padre e
questi manuali di istruzioni sono ciascuno
enorme contiene miliardi di personaggi
in effetti 3,2 miliardi di caratteri quindi se tu
immagina che ognuno di questi
i personaggi sono una pallina da ping pong da regalare
hai un’idea di quanti personaggi ci sono
sono e in ciascuna delle tue cellule se ciascuno
uno sarà una palla da ping pong
abbastanza in una cella per riempire Wembley
stadio non una o due o tre volte
o quattro volte o cinque volte, ma lì
saranno sufficienti palline da ping pong da riempire
sei stadio di Wembley come puoi vedere
parlando un sacco di palle e se volevi
prendere di mira solo per fare una modifica al solo
una di quelle palle tra sei miliardi
è una grande domanda e la storia di noi
essere in grado di farlo prima del 1989 sembra
come questo niente non potremmo farlo a
tutto e non è stato fino al lavoro di
questi tre geni si sono riuniti intorno
10 anni fa hanno ricevuto il premio Nobel
Premio per Fisiologia o medicina nel 2007
ma potremmo farlo per la prima volta
nel contesto di animali interi abbiamo fatto
per lo più per i topi e questo è stato un
metodo incredibilmente importante è
ha davvero permesso la ricerca biomedica ma
anche se ora possiamo chiamare il
il metodo classico è stato estremamente
importante il suo goffo è lento
limitato a un bersaglio è estremamente
costoso è laborioso
c’è competenza limitata, non quella
molte persone possono
e ha un’efficienza molto variabile
e così la ricerca continuò per meglio
metodi più perfezionati e quella ricerca
è stato premiato nel 2005 e nel 2010 con metodi
che potresti aver sentito parlare del dito di zinco
nucleasi padiglioni auricolari e artigli e questi
erano migliori ma ancora senza sigaro e il
ricerca continua e poi e poi in
Nel 2012 e 2013 è stato premiato con Chris
Bachus 9 con queste tre pubblicazioni
tutto nella scienza all’incirca in quel periodo
ha riferito cosa fa la linea di Chris Barker
e quello che fa è incredibilmente veloce
E ‘veloce ci vogliono non settimane anni
puoi bersagliare più bersagli contemporaneamente
così puoi fare più modifiche è
economicamente costava centinaia di euro
non decine di migliaia è snellito
è già ampiamente praticato e lo è
sei molto efficiente sparando per te
anche se la linea di Chris Barker non funziona
tutto ciò che non potevamo fare prima semplicemente
lo fa molto meglio che è un?
cambiata così come funziona
funziona in due modi con Chris Park
nove prima di tutto fa la sua parte che è
fare una pausa nel genoma e poi
le riparazioni cellulari che si rompono e io sono
parlerò di ognuno di questi
uno a partire dal cast di Chris Barr
nove parti quindi questo è di Chris Barker
linea che farà il genoma
editing e in effetti funziona come una coppia
di piccole forbici molecolari e a
molecolare navigatore satellitare e il navigatore satellitare che
devi programmare esattamente dove si trova
nel genoma che vuoi che tagga
le forbici che hai programmato
dove andare e fare il taglio dal
genoma e questo è quello che sembra
Voglio dire, è un sistema fantastico
è davvero semplicistico e
diagramma semplificato ma nel mezzo
qui abbiamo una rappresentazione del
Genoma il DNA genomico e questo è un
piccola parte di questi sei miliardi
caratteri per cella e il navigatore satellitare
il nav sat molecolare è in effetti un aspetto
Davvero noioso davvero prosaico ed è così
questo pezzo qui è circa un centinaio
lungo dieci caratteri è chiamato RNA
molecola o una molecola di RNA guida e
anche se sembra noioso, è incredibile
perché ciò che può fare è interagire con
due cose che una parte di esso può interagire
con la cosa rosa blobby qui
sono in realtà le forbici molecolari loro
fai il taglio e l’altra parte venti
i personaggi che vale la pena possono comprimere con venti
i personaggi sono specificamente un venti
personaggio da allungare all’interno di quel sei
punto quattro miliardi di nucleotidi del genoma
sequenza e che sono venti caratteri
abbastanza da conferire una squisita specificità a
l’intero sistema, quindi una volta è così
successo ho cambiato metafore ora così
ora stiamo passando da un’istruzione
manuale per immaginare che il genoma sia come un
pezzo di corda e abbiamo tagliato il pezzo
di stringa esattamente dove vogliamo con il nostro
Crisp il nostro cast nove e ora la cella ha
riparare quel taglio perché questi
rotture a doppio filamento come vengono chiamate
sono cattive notizie per le cellule a volte
si verificano in modo naturale e se non lo sono
riparato rapidamente la cella può morire e
anzi può essere anche peggio l’intero
l’organismo può morire, questo è un modo
il cancro è iniziato così velocemente la cellula
deve riparare questo e il modo in cui lo fa
questo ha fatto in modo che abbiamo fatto la nostra pausa
qui con la linea di cast di CRISPR in a
posto specificato che ora punta al
macchine di riparazione cellulare tutto questo
succede all’interno di una cella ciascuna delle tue cellule
ha questo macchinario e quello che fa è
è come se si comportasse come se usasse il bene
manuale di istruzioni naturalmente da riparare
il cattivo manuale di istruzioni a cui il
il danno si è verificato ma quello che abbiamo fatto
abbiamo preso di mira il danno particolare
il taglio nel manuale di istruzioni o taglio
nel genoma e ora possiamo inondare il
intero sistema la cella con il
informazioni per riparare solo quella parte e
possiamo arrivare a scrivere la pagina o il
frasi possiamo inserire bit o possiamo
rimuovili e sembra un po ‘
come se ci fossimo fatti notare
io un po ‘come un ponte, quindi abbiamo
ho qui il nostro pezzo extra di genoma
un pezzo relativamente piccolo e sembra
come un ponte dove il piede sinistro del
ponte si abbina perfettamente alla mano sinistra
lato del freno realizzato da Chris Barker
melma e il piede del lato destro del
il ponte combacia perfettamente con il lato destro
del freno ma cosa c’è nel mezzo
l’arco del ponte che decidi tu
cosa mettere in modo da poter fare molto
breve durata infatti può corrispondere a
una cancellazione del DNA o molto lunga
inserimento puoi mettere falli
di personaggi in se vuoi così tutto
di questo mi ricorda davvero il
falegname è come se avessimo dato il
carpentiere un carpentiere molecolare alcuni
fantastici nuovi strumenti e, naturalmente, come tutti
falegnami lui o lei ha una visione per
cosa vogliono fare con questi strumenti
e usando la loro esperienza e competenza
applicano gli strumenti per realizzare il
visione usando il processo così la visione
che hanno nel contesto di Chris
la corteccia ha nove è probabile che sia clinica
quindi molte persone pensano che possiamo
usalo nel trattamento o nella prevenzione
di ereditarietà o malattia genetica
con una componente genetica e
illustrare cosa potrebbe essere che mi piacerebbe
per farvi conoscere Chubb Shaw Shaw chop
è nato il 22 aprile 2013 da
le età per quando avrà 17 anni lo farà
diventare un multi-miliardario e a 28 anni
sarà il fondatore del chop Shawn lunare
mining Inc ma quando avrà 34 anni lo sarà
diagnosticato con un terminale ereditabile
malattia neurodegenerativa che speranza
potrebbe esserci per problemi e persone
mi piaceva la rottura nel 2047 bene potremmo
combinare diverse tecnologie
incluso l’editing del genoma come questo
tutta la spazzatura potrebbe andare nel suo ospedale o
clinica e dare un semplice tampone di cellule guance
per il professionista al clinico per
il dottore e loro li porteranno via
e useranno qualcosa chiamato
C pluripotente indotto che possiamo ora
fare negli esseri umani, così come lo era
scoperto inizialmente nei topi e cosa
succede alle cellule e le rendono simili
cellule embrionali non sono embrioni ma
sono come le cellule embrionali e possiamo
possiamo far proliferare queste cellule
coltivali nel piatto e questo ci dà
un’opportunità per fare editing in modo che potessimo
entra ora possiamo aggiungere tutti gli altri
Componenti della linea cache CRISPR e possiamo
cambia il gene affetto che
predispone alle condizioni delle sponde dei camion
e ora possiamo prendere quelle celle perché
le loro cellule embrionali come possiamo chiedere loro
diventare neuroni in modo che possiamo chiedere loro
questo è chiamato differenziazione diretta
diventare come neuroni e perché è
tutto veramente derivato dal camion Shaw in a
modo in cui possiamo ora trapiantarli nuovamente
il camion Shaw in modo che la rottura sia curata da lei
così via va e naturalmente è molto
ricco è un miliardario
tutta questa roba così che le ragazze amano
lui ma trova l’amore della sua vita lui
incontra la signora T e loro decidono ma loro
voglio avere voglia di iniziare una famiglia
vogliono avere figli la cosa
per avere figli ovviamente è così
il gene di Shaw del camion che ha predisposto il suo
la neuro degenerazione potrebbe essere ereditata da
guai jr. perché abbiamo risolto solo
rompe i neuroni, quindi cosa potrebbe sperare
ci sarà per problemi jr. nel futuro
ed è qui che veniamo ereditati
editing del genoma umano di Chris Park as
Anche un genoma ereditario che modifica cosa
di cui stiamo parlando è un cambiamento e una modifica
che facciamo in modo che possa essere trasmesso a
le generazioni future e ce ne sono due
strategie ipotetiche nell’uomo
potremmo farlo così stiamo mettendo il
pezzi insieme in topi e modelli
sistemi ma finora tutto ciò che sto andando
dire da ora in poi è davvero
ipotetico pensiamo che sia a portata di mano
ed è prevedibile ma in realtà
ipotetico negli umani ma ciò che pensiamo
saremo in grado di fare è che saremo in grado di farlo
o modifica nell’embrione o modifica in
gameti o sperma e l’uovo e io sono
ne parlerò uno per uno
a partire dall’embrione così embrioni di
il tipo di cui stiamo parlando sono
embrioni di una cellula, tutti dobbiamo le nostre origini
in uno stadio embrionale a una cellula
ok, questo è in realtà un mouse
embrione cellulare ma embrioni umanium una cellula
sembra molto simile e puoi vedere qui
la madre e la madre derivano e il
manuali di istruzioni del padre prima di loro
venire insieme e possiamo iniettare dentro
questo così usando un molto gentile
protocollo di iniezione che la scintilla di Chris ha
nove componenti che possono quindi risolvere il problema
gene in modo che ora l’embrione possa svilupparsi
e possiamo usare lo standard assistito
tecnologie riproduttive con una che
sono oggi presenti in molte fertilità
cliniche per trasferire l’embrione in mrs.
T lei può portare la gravidanza e così
quando spazzatura o jr. è nato tutto suo
le celle ora contengono quella modifica, quindi lo farà
non essere predisposto al
malattia neurodegenerativa che suo
padre aveva nello stesso modo e ci sono
infatti molti condizioni singolo gene che
questo tipo di approccio sarebbe applicabile
e anche se sono così ci sono
probabilmente circa 6.000 probabilmente più di
6.000 che sono noti e anche se ciascuno
uno di questi è singolarmente piuttosto raro
insieme si aggiungono davvero a qualcosa
e nel Regno Unito, da dove vengo ci sono
probabilmente un milione di persone che sono
influenzato in questo modo quindi è davvero molto
importante ma in realtà la maggior parte della malattia ha
una componente genetica dal multiplo
diversi geni e questo include tutti
i nostri molti di tutti i nostri vecchi
favoriti malattie cardiovascolari
cancro all’obesità del diabete
Quadrati multipli di malattia dell’intestino irritabile
una lista molto lunga che colpisce molti
milioni di persone quindi la cosa
queste malattie sono così anche se lo sono
ovviamente molto importante perché
hanno un contributo diverso da
l’ ambiente e dal multiplo
diversi geni non li capiamo
non capiamo la genetica e così via
sono spesso trascurate ma è così
cambierà e cambierà
con una particolare tecnologia in
particolare e questo è tutto il genoma
sequenziare così il primo essere umano
la sequenza del genoma è stata pubblicata nel 2001 a
un costo di circa cento
milioni di dollari noi dollari e questo
grafico qui non puoi vedere i dettagli ma
non importa davvero
mostra come il costo del sequenziamento di un intero
il genoma umano è diminuito nel
anni dal 2001 ora se questo costo avesse avuto
diminuito secondo la legge di Moore così così
Gordon Moore era uno dei
co-fondatori di Intel e si avvicinò a
Carta del 1965 con l’idea che il numero
di ha predetto che il numero di
transistor che potresti inserire su un on
un circuito integrato raddoppierà di più
o meno ogni anno il potere del computer
raddoppierebbe ogni anno e là
sono state diverse iterazioni di questo
idea, ma in fondo ha ragione ma
se seguissimo con il sequenziamento del genoma
questa traiettoria il costo oggi sarebbe
circa poco meno di un milione di dollari
sequenza genomica per genoma umano in
infatti è successo qualcosa di diverso se
si guarda a questo grafico solo grafico
qui che traccia logaritmicamente il
negli ultimi dieci anni il costo è arrivato
cinque volte l’anno cinque volte
anno ogni anno ottiene un quinto del
costa così che significa se proiettiamo in avanti
tra cinque anni costerà solo 25
centesimi per sequenziare il tuo genoma, quindi cosa
sarai in grado di farlo
sarai in grado di andare al tuo locale
supermercato anche l’intero genoma
contatore di sequenziamento da un tampone al tuo
guanciale lo porteranno via in un
drone e sarà inviato a
centro di sequenziamento e poi lo faranno
produrre le informazioni che andrà a
il cloud e il cloud e loro manderanno
al vostro fornitore di assistenza sanitaria o il medico
o assicuratore o chiunque sia fantastico ma cosa
vuol dire questo bene penso di cosa si tratta
andando a dire è che stiamo andando a
identificare nuovi geni della malattia perché questi
sequenze a 25 centesimi ciascuna saremo in grado
per sequenziare le persone con da addis ababa
o un ritardo o salonicco o dovunque
e saremo in grado di dire bene se lo hai fatto
ha preso quel personaggio quel carattere
pagina lì quel paragrafo lì che
paragrafo lì poi hai un 78%
possibilità di avere ipertensione dal
tempo sei 62 e quindi le persone lo sono
andando a dire bene sai che questo è
e loro lo troveremo
queste associazioni possibilmente per tutti
malattie e in effetti la salute se hai
queste cose allora siete più probabili
sii sano così l’altro corollario di
questo naturalmente è che ogni embrione è
avremo dei geni o alcuni
sequenze che predispongono a cose cattive
accadendo forse molti anni nel
futuro quindi che speranza ci sarà per
modifica per correggere queste modifiche multiple
e torniamo qui ai nostri due metodi noi
potrebbe modificare nell’embrione, ma questo è
improbabile perché la finestra bianca di
l’opportunità è piuttosto breve da fare
modifica multipla e per confermare cosa è
accadendo e c’è un rischio che noi
potrebbe finire con uova strapazzate così è
più probabile che useremo il secondo
metodo qui modifica del gioco in cui modificare
sperma e uova e molto recentemente abbiamo
ha iniziato a sviluppare la tecnologia da fare
questo nei topi, quindi cosa succederà nel
futuro con il sig. per esempio è quello
Sig. t andrà avanti e genererà IPS
cellule dalle sue guance ma invece
di trasformarli in neuroni che noi
fatto prima che abbiamo finito il montaggio
possiamo fare il controllo verificare che sia okay di più
la modifica controlla va bene delle celle IPS
nel piatto possiamo trasformarli in
spermatozoi e uso standard
la tecnologia riproduttiva li inietta
nelle uova poi la signora T rimane incinta
così ora chop ha visto jr. ha più
geni modificati dalla linea germinale paterna
allo stesso modo con la signora T mrs. T potrebbe avere
alcuni cosiddetti geni del problema e noi
possiamo indirizzare anche quelli che potremmo fare
simile tipo di modifiche tranne questa volta
possiamo chiedere alle cellule IPS derivate da
La signora T diventerà uova e ora possiamo farcela
entrambi insieme e possiamo produrre
camion sicuro che ha delle modifiche su entrambi
lati più modifiche quindi ora il
al falegname viene davvero dato un fantastico
toolkit con cui realizzare la sua visione
il problema è che la sua visione e il
la visione di altre persone potrebbe non essere
proprio come la trappola visiva dei problemi
Shaw potrebbe non essere soddisfatto
riparare i geni che predispongono alla malattia
potrebbe volere che una famiglia di voi lo sappia
Di Lara Croft e il diritto di Jason Bourne in modo
allora questo porta l’idea del miglioramento
usando il genoma editing per il miglioramento e
questo è dove stiamo alterando i tratti
geneticamente che non sono necessariamente
direttamente correlato a cose come la malattia
Ho elencato alcuni di loro è abbastanza buono
divertente pensare alla forza delle liste
per esempio il QI di resistenza è un tipo
di luce transumanista e tipo di
introduce la nozione di bambini designer
ma non c’è anche il transumanesimo
luce che è molto più fantastica dove
stiamo pensando di aggiungere tratti a
umani giusto che tu voglia che tuo figlio sia
in grado di volare a scuola al mattino
signora nessun problema, ben darlo a lui o lei
ali ma c’è un problema con questo ok
ci sono diversi problemi con esso ma
l’unico problema su cui voglio concentrarmi
è che stiamo dimenticando il processo così
il falegname è nel suo laboratorio
con gli strumenti che gli abbiamo dato lui
o lei ha la visione ma noi siamo
dimenticando il processo con cui lui o
lei applica quegli strumenti per realizzare il
visione e questo è lo stesso problema che
affligge Charles Babbage Charles Babbage
è nato nel 1791 ed è accreditato
essere uno dei pionieri del moderno
computer ma gli è stato chiesto il suo computer
la sua calcolatrice era chiamata differenza
motore e gli è stato chiesto più di uno
tempo nella sua vita signor Babbage se io
metti i valori sbagliati nel tuo
calcolatrice darà ancora
io la risposta giusta ora possiamo ridere
questa domanda ma è lo stesso errore
che molte persone stanno facendo
oggi penso perché forse non lo sappiamo
le sequenze corrette o corrette
valori potremmo non sapere il corretto
sequenze da modificare per cui probabilmente lo facciamo
alcune condizioni di un singolo gene ma per il
multiple le condizioni geniche complesse di
i tratti complessi che quasi certamente
non li conosco ma fino a quando non lo sappiamo
loro fino a quando non conosciamo la sequenza corretta
è quello di modificare non possiamo ottenere in modo affidabile il
risposta esatta
e così se alla fine di questo discorso io
tornare alle domande che abbiamo chiesto
proprio all’inizio cos’è l’umano
editing del genoma ereditabile e quando lo farà
succede, penso che quello che possiamo dire
è che probabilmente sarà coinvolto
Chris Bachus 9 in modo che umano ereditabile
l’editing del genoma è l’ uso del CRISPR
sistema di linea cast per rendere prescritto
cambiamenti nei gameti e sperma o uova o
embrioni precoci e che poi il quando
qui c’è una certa tensione per accelerare
lo sviluppo ci sarà
rapidi progressi nella tecnologia di sequenziamento
e guideranno la domanda di sequenze
per il montaggio ma dall’altra
mano tecnica legislativa politica e
considerazioni sociali possono spingere umane
anni di editing del genoma forse anche
decenni nel futuro grazie mille
tanto
modifica ereditaria del genoma umano e quando
accadrà e inizieremo con
alcune definizioni nei prossimi 15 minuti
o giù di lì e poi cercherò di spiegare che cosa
l’editing del genoma è e poi lo farò
farvi conoscere alcuni caratteri
durante questo discorso
compreso il falegname e poi lo faremo
finire con un sommario così a quelli
definizioni bene per modifica intendiamo semplicemente
la definizione del dizionario standard di
modifica dove stiamo andando a fare un preciso
cambiamento controllato quindi può essere molto
grande cambiamento o può essere molto piccolo
cambiare e quello che stiamo cambiando è il
il genoma e il genoma sono davvero come un
manuale di istruzioni che ci dice cosa
sono in termini genetici e ognuno o
la maggior parte delle migliaia di miliardi di cellule nel
i corpi di ognuno di noi ne contiene due
manuali di istruzioni uno che abbiamo
ereditato da nostra madre e dall’altra
che abbiamo ereditato da nostro padre e
questi manuali di istruzioni sono ciascuno
enorme contiene miliardi di personaggi
in effetti 3,2 miliardi di caratteri quindi se tu
immagina che ognuno di questi
i personaggi sono una pallina da ping pong da regalare
hai un’idea di quanti personaggi ci sono
sono e in ciascuna delle tue cellule se ciascuno
uno sarà una palla da ping pong
abbastanza in una cella per riempire Wembley
stadio non una o due o tre volte
o quattro volte o cinque volte, ma lì
saranno sufficienti palline da ping pong da riempire
sei stadio di Wembley come puoi vedere
parlando un sacco di palle e se volevi
prendere di mira solo per fare una modifica al solo
una di quelle palle tra sei miliardi
è una grande domanda e la storia di noi
essere in grado di farlo prima del 1989 sembra
come questo niente non potremmo farlo a
tutto e non è stato fino al lavoro di
questi tre geni si sono riuniti intorno
10 anni fa hanno ricevuto il premio Nobel
Premio per Fisiologia o medicina nel 2007
ma potremmo farlo per la prima volta
nel contesto di animali interi abbiamo fatto
per lo più per i topi e questo è stato un
metodo incredibilmente importante è
ha davvero permesso la ricerca biomedica ma
anche se ora possiamo chiamare il
il metodo classico è stato estremamente
importante il suo goffo è lento
limitato a un bersaglio è estremamente
costoso è laborioso
c’è competenza limitata, non quella
molte persone possono
e ha un’efficienza molto variabile
e così la ricerca continuò per meglio
metodi più perfezionati e quella ricerca
è stato premiato nel 2005 e nel 2010 con metodi
che potresti aver sentito parlare del dito di zinco
nucleasi padiglioni auricolari e artigli e questi
erano migliori ma ancora senza sigaro e il
ricerca continua e poi e poi in
Nel 2012 e 2013 è stato premiato con Chris
Bachus 9 con queste tre pubblicazioni
tutto nella scienza all’incirca in quel periodo
ha riferito cosa fa la linea di Chris Barker
e quello che fa è incredibilmente veloce
E ‘veloce ci vogliono non settimane anni
puoi bersagliare più bersagli contemporaneamente
così puoi fare più modifiche è
economicamente costava centinaia di euro
non decine di migliaia è snellito
è già ampiamente praticato e lo è
sei molto efficiente sparando per te
anche se la linea di Chris Barker non funziona
tutto ciò che non potevamo fare prima semplicemente
lo fa molto meglio che è un?
cambiata così come funziona
funziona in due modi con Chris Park
nove prima di tutto fa la sua parte che è
fare una pausa nel genoma e poi
le riparazioni cellulari che si rompono e io sono
parlerò di ognuno di questi
uno a partire dal cast di Chris Barr
nove parti quindi questo è di Chris Barker
linea che farà il genoma
editing e in effetti funziona come una coppia
di piccole forbici molecolari e a
molecolare navigatore satellitare e il navigatore satellitare che
devi programmare esattamente dove si trova
nel genoma che vuoi che tagga
le forbici che hai programmato
dove andare e fare il taglio dal
genoma e questo è quello che sembra
Voglio dire, è un sistema fantastico
è davvero semplicistico e
diagramma semplificato ma nel mezzo
qui abbiamo una rappresentazione del
Genoma il DNA genomico e questo è un
piccola parte di questi sei miliardi
caratteri per cella e il navigatore satellitare
il nav sat molecolare è in effetti un aspetto
Davvero noioso davvero prosaico ed è così
questo pezzo qui è circa un centinaio
lungo dieci caratteri è chiamato RNA
molecola o una molecola di RNA guida e
anche se sembra noioso, è incredibile
perché ciò che può fare è interagire con
due cose che una parte di esso può interagire
con la cosa rosa blobby qui
sono in realtà le forbici molecolari loro
fai il taglio e l’altra parte venti
i personaggi che vale la pena possono comprimere con venti
i personaggi sono specificamente un venti
personaggio da allungare all’interno di quel sei
punto quattro miliardi di nucleotidi del genoma
sequenza e che sono venti caratteri
abbastanza da conferire una squisita specificità a
l’intero sistema, quindi una volta è così
successo ho cambiato metafore ora così
ora stiamo passando da un’istruzione
manuale per immaginare che il genoma sia come un
pezzo di corda e abbiamo tagliato il pezzo
di stringa esattamente dove vogliamo con il nostro
Crisp il nostro cast nove e ora la cella ha
riparare quel taglio perché questi
rotture a doppio filamento come vengono chiamate
sono cattive notizie per le cellule a volte
si verificano in modo naturale e se non lo sono
riparato rapidamente la cella può morire e
anzi può essere anche peggio l’intero
l’organismo può morire, questo è un modo
il cancro è iniziato così velocemente la cellula
deve riparare questo e il modo in cui lo fa
questo ha fatto in modo che abbiamo fatto la nostra pausa
qui con la linea di cast di CRISPR in a
posto specificato che ora punta al
macchine di riparazione cellulare tutto questo
succede all’interno di una cella ciascuna delle tue cellule
ha questo macchinario e quello che fa è
è come se si comportasse come se usasse il bene
manuale di istruzioni naturalmente da riparare
il cattivo manuale di istruzioni a cui il
il danno si è verificato ma quello che abbiamo fatto
abbiamo preso di mira il danno particolare
il taglio nel manuale di istruzioni o taglio
nel genoma e ora possiamo inondare il
intero sistema la cella con il
informazioni per riparare solo quella parte e
possiamo arrivare a scrivere la pagina o il
frasi possiamo inserire bit o possiamo
rimuovili e sembra un po ‘
come se ci fossimo fatti notare
io un po ‘come un ponte, quindi abbiamo
ho qui il nostro pezzo extra di genoma
un pezzo relativamente piccolo e sembra
come un ponte dove il piede sinistro del
ponte si abbina perfettamente alla mano sinistra
lato del freno realizzato da Chris Barker
melma e il piede del lato destro del
il ponte combacia perfettamente con il lato destro
del freno ma cosa c’è nel mezzo
l’arco del ponte che decidi tu
cosa mettere in modo da poter fare molto
breve durata infatti può corrispondere a
una cancellazione del DNA o molto lunga
inserimento puoi mettere falli
di personaggi in se vuoi così tutto
di questo mi ricorda davvero il
falegname è come se avessimo dato il
carpentiere un carpentiere molecolare alcuni
fantastici nuovi strumenti e, naturalmente, come tutti
falegnami lui o lei ha una visione per
cosa vogliono fare con questi strumenti
e usando la loro esperienza e competenza
applicano gli strumenti per realizzare il
visione usando il processo così la visione
che hanno nel contesto di Chris
la corteccia ha nove è probabile che sia clinica
quindi molte persone pensano che possiamo
usalo nel trattamento o nella prevenzione
di ereditarietà o malattia genetica
con una componente genetica e
illustrare cosa potrebbe essere che mi piacerebbe
per farvi conoscere Chubb Shaw Shaw chop
è nato il 22 aprile 2013 da
le età per quando avrà 17 anni lo farà
diventare un multi-miliardario e a 28 anni
sarà il fondatore del chop Shawn lunare
mining Inc ma quando avrà 34 anni lo sarà
diagnosticato con un terminale ereditabile
malattia neurodegenerativa che speranza
potrebbe esserci per problemi e persone
mi piaceva la rottura nel 2047 bene potremmo
combinare diverse tecnologie
incluso l’editing del genoma come questo
tutta la spazzatura potrebbe andare nel suo ospedale o
clinica e dare un semplice tampone di cellule guance
per il professionista al clinico per
il dottore e loro li porteranno via
e useranno qualcosa chiamato
C pluripotente indotto che possiamo ora
fare negli esseri umani, così come lo era
scoperto inizialmente nei topi e cosa
succede alle cellule e le rendono simili
cellule embrionali non sono embrioni ma
sono come le cellule embrionali e possiamo
possiamo far proliferare queste cellule
coltivali nel piatto e questo ci dà
un’opportunità per fare editing in modo che potessimo
entra ora possiamo aggiungere tutti gli altri
Componenti della linea cache CRISPR e possiamo
cambia il gene affetto che
predispone alle condizioni delle sponde dei camion
e ora possiamo prendere quelle celle perché
le loro cellule embrionali come possiamo chiedere loro
diventare neuroni in modo che possiamo chiedere loro
questo è chiamato differenziazione diretta
diventare come neuroni e perché è
tutto veramente derivato dal camion Shaw in a
modo in cui possiamo ora trapiantarli nuovamente
il camion Shaw in modo che la rottura sia curata da lei
così via va e naturalmente è molto
ricco è un miliardario
tutta questa roba così che le ragazze amano
lui ma trova l’amore della sua vita lui
incontra la signora T e loro decidono ma loro
voglio avere voglia di iniziare una famiglia
vogliono avere figli la cosa
per avere figli ovviamente è così
il gene di Shaw del camion che ha predisposto il suo
la neuro degenerazione potrebbe essere ereditata da
guai jr. perché abbiamo risolto solo
rompe i neuroni, quindi cosa potrebbe sperare
ci sarà per problemi jr. nel futuro
ed è qui che veniamo ereditati
editing del genoma umano di Chris Park as
Anche un genoma ereditario che modifica cosa
di cui stiamo parlando è un cambiamento e una modifica
che facciamo in modo che possa essere trasmesso a
le generazioni future e ce ne sono due
strategie ipotetiche nell’uomo
potremmo farlo così stiamo mettendo il
pezzi insieme in topi e modelli
sistemi ma finora tutto ciò che sto andando
dire da ora in poi è davvero
ipotetico pensiamo che sia a portata di mano
ed è prevedibile ma in realtà
ipotetico negli umani ma ciò che pensiamo
saremo in grado di fare è che saremo in grado di farlo
o modifica nell’embrione o modifica in
gameti o sperma e l’uovo e io sono
ne parlerò uno per uno
a partire dall’embrione così embrioni di
il tipo di cui stiamo parlando sono
embrioni di una cellula, tutti dobbiamo le nostre origini
in uno stadio embrionale a una cellula
ok, questo è in realtà un mouse
embrione cellulare ma embrioni umanium una cellula
sembra molto simile e puoi vedere qui
la madre e la madre derivano e il
manuali di istruzioni del padre prima di loro
venire insieme e possiamo iniettare dentro
questo così usando un molto gentile
protocollo di iniezione che la scintilla di Chris ha
nove componenti che possono quindi risolvere il problema
gene in modo che ora l’embrione possa svilupparsi
e possiamo usare lo standard assistito
tecnologie riproduttive con una che
sono oggi presenti in molte fertilità
cliniche per trasferire l’embrione in mrs.
T lei può portare la gravidanza e così
quando spazzatura o jr. è nato tutto suo
le celle ora contengono quella modifica, quindi lo farà
non essere predisposto al
malattia neurodegenerativa che suo
padre aveva nello stesso modo e ci sono
infatti molti condizioni singolo gene che
questo tipo di approccio sarebbe applicabile
e anche se sono così ci sono
probabilmente circa 6.000 probabilmente più di
6.000 che sono noti e anche se ciascuno
uno di questi è singolarmente piuttosto raro
insieme si aggiungono davvero a qualcosa
e nel Regno Unito, da dove vengo ci sono
probabilmente un milione di persone che sono
influenzato in questo modo quindi è davvero molto
importante ma in realtà la maggior parte della malattia ha
una componente genetica dal multiplo
diversi geni e questo include tutti
i nostri molti di tutti i nostri vecchi
favoriti malattie cardiovascolari
cancro all’obesità del diabete
Quadrati multipli di malattia dell’intestino irritabile
una lista molto lunga che colpisce molti
milioni di persone quindi la cosa
queste malattie sono così anche se lo sono
ovviamente molto importante perché
hanno un contributo diverso da
l’ ambiente e dal multiplo
diversi geni non li capiamo
non capiamo la genetica e così via
sono spesso trascurate ma è così
cambierà e cambierà
con una particolare tecnologia in
particolare e questo è tutto il genoma
sequenziare così il primo essere umano
la sequenza del genoma è stata pubblicata nel 2001 a
un costo di circa cento
milioni di dollari noi dollari e questo
grafico qui non puoi vedere i dettagli ma
non importa davvero
mostra come il costo del sequenziamento di un intero
il genoma umano è diminuito nel
anni dal 2001 ora se questo costo avesse avuto
diminuito secondo la legge di Moore così così
Gordon Moore era uno dei
co-fondatori di Intel e si avvicinò a
Carta del 1965 con l’idea che il numero
di ha predetto che il numero di
transistor che potresti inserire su un on
un circuito integrato raddoppierà di più
o meno ogni anno il potere del computer
raddoppierebbe ogni anno e là
sono state diverse iterazioni di questo
idea, ma in fondo ha ragione ma
se seguissimo con il sequenziamento del genoma
questa traiettoria il costo oggi sarebbe
circa poco meno di un milione di dollari
sequenza genomica per genoma umano in
infatti è successo qualcosa di diverso se
si guarda a questo grafico solo grafico
qui che traccia logaritmicamente il
negli ultimi dieci anni il costo è arrivato
cinque volte l’anno cinque volte
anno ogni anno ottiene un quinto del
costa così che significa se proiettiamo in avanti
tra cinque anni costerà solo 25
centesimi per sequenziare il tuo genoma, quindi cosa
sarai in grado di farlo
sarai in grado di andare al tuo locale
supermercato anche l’intero genoma
contatore di sequenziamento da un tampone al tuo
guanciale lo porteranno via in un
drone e sarà inviato a
centro di sequenziamento e poi lo faranno
produrre le informazioni che andrà a
il cloud e il cloud e loro manderanno
al vostro fornitore di assistenza sanitaria o il medico
o assicuratore o chiunque sia fantastico ma cosa
vuol dire questo bene penso di cosa si tratta
andando a dire è che stiamo andando a
identificare nuovi geni della malattia perché questi
sequenze a 25 centesimi ciascuna saremo in grado
per sequenziare le persone con da addis ababa
o un ritardo o salonicco o dovunque
e saremo in grado di dire bene se lo hai fatto
ha preso quel personaggio quel carattere
pagina lì quel paragrafo lì che
paragrafo lì poi hai un 78%
possibilità di avere ipertensione dal
tempo sei 62 e quindi le persone lo sono
andando a dire bene sai che questo è
e loro lo troveremo
queste associazioni possibilmente per tutti
malattie e in effetti la salute se hai
queste cose allora siete più probabili
sii sano così l’altro corollario di
questo naturalmente è che ogni embrione è
avremo dei geni o alcuni
sequenze che predispongono a cose cattive
accadendo forse molti anni nel
futuro quindi che speranza ci sarà per
modifica per correggere queste modifiche multiple
e torniamo qui ai nostri due metodi noi
potrebbe modificare nell’embrione, ma questo è
improbabile perché la finestra bianca di
l’opportunità è piuttosto breve da fare
modifica multipla e per confermare cosa è
accadendo e c’è un rischio che noi
potrebbe finire con uova strapazzate così è
più probabile che useremo il secondo
metodo qui modifica del gioco in cui modificare
sperma e uova e molto recentemente abbiamo
ha iniziato a sviluppare la tecnologia da fare
questo nei topi, quindi cosa succederà nel
futuro con il sig. per esempio è quello
Sig. t andrà avanti e genererà IPS
cellule dalle sue guance ma invece
di trasformarli in neuroni che noi
fatto prima che abbiamo finito il montaggio
possiamo fare il controllo verificare che sia okay di più
la modifica controlla va bene delle celle IPS
nel piatto possiamo trasformarli in
spermatozoi e uso standard
la tecnologia riproduttiva li inietta
nelle uova poi la signora T rimane incinta
così ora chop ha visto jr. ha più
geni modificati dalla linea germinale paterna
allo stesso modo con la signora T mrs. T potrebbe avere
alcuni cosiddetti geni del problema e noi
possiamo indirizzare anche quelli che potremmo fare
simile tipo di modifiche tranne questa volta
possiamo chiedere alle cellule IPS derivate da
La signora T diventerà uova e ora possiamo farcela
entrambi insieme e possiamo produrre
camion sicuro che ha delle modifiche su entrambi
lati più modifiche quindi ora il
al falegname viene davvero dato un fantastico
toolkit con cui realizzare la sua visione
il problema è che la sua visione e il
la visione di altre persone potrebbe non essere
proprio come la trappola visiva dei problemi
Shaw potrebbe non essere soddisfatto
riparare i geni che predispongono alla malattia
potrebbe volere che una famiglia di voi lo sappia
Di Lara Croft e il diritto di Jason Bourne in modo
allora questo porta l’idea del miglioramento
usando il genoma editing per il miglioramento e
questo è dove stiamo alterando i tratti
geneticamente che non sono necessariamente
direttamente correlato a cose come la malattia
Ho elencato alcuni di loro è abbastanza buono
divertente pensare alla forza delle liste
per esempio il QI di resistenza è un tipo
di luce transumanista e tipo di
introduce la nozione di bambini designer
ma non c’è anche il transumanesimo
luce che è molto più fantastica dove
stiamo pensando di aggiungere tratti a
umani giusto che tu voglia che tuo figlio sia
in grado di volare a scuola al mattino
signora nessun problema, ben darlo a lui o lei
ali ma c’è un problema con questo ok
ci sono diversi problemi con esso ma
l’unico problema su cui voglio concentrarmi
è che stiamo dimenticando il processo così
il falegname è nel suo laboratorio
con gli strumenti che gli abbiamo dato lui
o lei ha la visione ma noi siamo
dimenticando il processo con cui lui o
lei applica quegli strumenti per realizzare il
visione e questo è lo stesso problema che
affligge Charles Babbage Charles Babbage
è nato nel 1791 ed è accreditato
essere uno dei pionieri del moderno
computer ma gli è stato chiesto il suo computer
la sua calcolatrice era chiamata differenza
motore e gli è stato chiesto più di uno
tempo nella sua vita signor Babbage se io
metti i valori sbagliati nel tuo
calcolatrice darà ancora
io la risposta giusta ora possiamo ridere
questa domanda ma è lo stesso errore
che molte persone stanno facendo
oggi penso perché forse non lo sappiamo
le sequenze corrette o corrette
valori potremmo non sapere il corretto
sequenze da modificare per cui probabilmente lo facciamo
alcune condizioni di un singolo gene ma per il
multiple le condizioni geniche complesse di
i tratti complessi che quasi certamente
non li conosco ma fino a quando non lo sappiamo
loro fino a quando non conosciamo la sequenza corretta
è quello di modificare non possiamo ottenere in modo affidabile il
risposta esatta
e così se alla fine di questo discorso io
tornare alle domande che abbiamo chiesto
proprio all’inizio cos’è l’umano
editing del genoma ereditabile e quando lo farà
succede, penso che quello che possiamo dire
è che probabilmente sarà coinvolto
Chris Bachus 9 in modo che umano ereditabile
l’editing del genoma è l’ uso del CRISPR
sistema di linea cast per rendere prescritto
cambiamenti nei gameti e sperma o uova o
embrioni precoci e che poi il quando
qui c’è una certa tensione per accelerare
lo sviluppo ci sarà
rapidi progressi nella tecnologia di sequenziamento
e guideranno la domanda di sequenze
per il montaggio ma dall’altra
mano tecnica legislativa politica e
considerazioni sociali possono spingere umane
anni di editing del genoma forse anche
decenni nel futuro grazie mille
tanto
Please follow and like us:
Be First to Comment