
grazie per aver ascoltato il mio discorso oggi
perché so che preferiresti essere tutti
fare sesso la persona mediamente sana
pensa al sesso ogni giorno lo sapevi
quella ragione per cui uomini e donne
coinvolto ed esistere è fare sesso e
non siamo gli unici a pensare
ma mentre stai sdraiato nel letto accanto a
il tuo partner sudato ed esausto
avvolto in lenzuola di raso rosso ascoltando
Kenny G hai mai riflettuto sul perché
fondamentalmente il sesso è come mamme e papà
contribuisci con i loro geni ai loro
prole così per la maggior parte dei 19.000
geni incorporati nei nostri cromosomi noi
avere due copie quello che ereditiamo da
nostra madre e una che ereditiamo dalla nostra
papà questa è la ricetta per la vita ma perché
la ricetta richiede due aiuti di
la maggior parte dei geni uno dei motivi è che è
sempre bene avere un backup se un gene
la copia ha una mutazione l’altra sana
la copia può compensare e tutti ne abbiamo
intuizione per questo perché è comune
conoscenza che non dovresti sposare e
avere figli con tua sorella o
fratello non importa quanto possano essere meravigliosi
essere persone che sono strettamente legate a
condividere molte delle stesse mutazioni in
i loro geni e quindi se hanno figli
insieme i bambini hanno un rischio più elevato per
avere la stessa mutazione in entrambe le copie
non è salutare
copia e quindi hanno un rischio più elevato per
sviluppando un disturbo genetico così uno
la ragione per cui facciamo sesso è mescolare il
geni da diversi e idealmente
individui indipendenti, ma questo non è il
L’intera storia
negli anni ’80 gli scienziati hanno imparato come
prenditi tutto il divertimento di fare bambini a
almeno per i topi quando lo sperma incontra il
uovo forma uno zigote che contiene il
set di geni che ottieni da mamma e dal
set di geni che ottieni da papà e dal
gli scienziati lavoravano in laboratorio e
hanno sviluppato questi piccoli aghi e
sono andati nello zigote e loro
ha risucchiato i geni che provenivano dal
papà e hanno iniettato una seconda copia
di geni da mamma così gli embrioni
effettivamente aveva due madri senza padre
coinvolti e hanno anche progettato il
situazione opposta in cui avevano
embrioni che avevano due serie di geni da
papà e nessuna madre coinvolti in ciò che fai
pensa che sia successo
morirono anche se avevano il
serie normale di copie del gene solo embrioni
che sono stati progettati con un set di geni
copie da mamma e una serie di copie geniche
da papà hanno generato topi sopravvissuti
e l’esperimento ha rivelato che il
i geni che riceviamo da mamma e papà sono
in qualche modo diversi non sono solo
copie di backup l’ uno per l’altro
la differenza si è rivelata coinvolgente a
speciale tipo di gene nel nostro genoma
chiamati geni impresso ora impressi
i geni si distinguono per il fatto che
mamme e papà attaccano marchi chimici
loro nell’uovo e lo sperma e quelli
i marchi chimici vengono ereditati dai bambini
e mettono a tacere i geni del bambino
ma mamme e papà mettono quei segni
geni diversi e quindi di conseguenza
alcuni geni hanno messo a tacere la copia di papà
ed esprimi la copia da mamma e il
i bambini e altri geni hanno messo a tacere la copia
da mamma ma ha espresso la copia di papà
potresti essere profondamente turbato dall’idea
che i tuoi genitori ti hanno mandato segreto
messaggi che sono attaccati ai tuoi geni
ma io sono solo l’inizio
gli scienziati hanno nuovamente ingegnerizzato le cellule
con geni di due mamme e cellule con
geni di due papà e li mescolano
insieme con le cellule normali in modo che il
gli embrioni vivrebbero più a lungo e quello che loro
Scoperto era incredibile con gli embrioni
cellule con due serie di geni dalla mamma
sviluppato corpi piccoli ma molto grandi
mente
e gli embrioni che sono stati progettati
con le celle che terminano che avevano un set di
i geni di soli papà avevano l’esatto
fenotipo opposto avevano corpi grandi
e cervello relativamente piccolo, così puoi
non essere sorpreso da questo, ma che cosa
rivelato è che i geni impresso noi
ottenere da mamma e papà sono molto diversi
effetti sulla prole del cervello e del corpo
sviluppo quindi mamma e papà mamme e papà
mandaci messaggi diversi attraverso questi
geni impresso ma mentre i geni importati
sono affascinanti sono anche rari solo
circa l’ 1% dei 19.000 geni nel nostro
il genoma sono impressi e i ricercatori
nel mio laboratorio sono rimasta la domanda
qual è la storia con l’altro 99% di
i nostri geni hanno solo due copie
avere un backup è tutta la storia
è il momento di ribaltare la svolta
luce e andare a dormire non ancora e questo
parte del discorso è complicato ma tu
sai che non è il kamasutra
quando i geni nel nostro DNA sono espressi
fanno una molecola chiamata RNA RNA
fa sì che proteine e proteine costruiscano il nostro
le cellule possiamo misurare l’RNA a volte quando
i nostri geni sono attivati, fanno molto
di RNA e talvolta fanno solo a
Poco ora immagina di clonare un intero
un mucchio di nerd
e analizziamo un pezzo di cervello
tessuto da ogni nerd e misurare il
attività dei geni in quel cervello
tessuto per gene dato e alcuni
individui ogni livello di attività saranno
alto in altri sarà basso ci sarà
essere solo questa variazione naturale attraverso
individui diversi a causa del naturale
variazione nella loro fisiologia e
variazione e come abbiamo sezionato questo
pezzo di tessuto ma ora scaviamo verso il basso
il livello del gene della mamma e del papà
copie e ci aspettiamo che le due copie
andranno su e giù insieme nella loro
attività perché sono solo backup
copie l’una dell’altra espresse e
regolato nello stesso modo ma cosa
se scopriamo i geni dove non lo è
il caso ed esprimono le due copie
diversamente bene che supererebbe lo sono
non solo copie di backup l’ una dell’altra
che forse stanno facendo diversamente
cose così abbiamo fatto questo esperimento per
ciascuno dei 19.000 geni nel genoma
nei topi e abbiamo trovato geni che esprimono
la mamma e il papà sono copiati nello stesso modo in cui loro
erano altamente correlati come questo gene come
sebbene agiscano come copie di riserva
per l’altro ma abbiamo anche scoperto
centinaia di geni dove non era il
caso come questo gene una porta a B quando
la copia di mamma aumenta la sua attività di papà
copia diminuisce la sua attività sono
recitazione negativamente correlata
antagonisticamente l’un l’altro chiaramente
fare cose diverse e la storia è arrivata
ancora più interessante quando abbiamo iniziato
misurare queste cose in epoche diverse
nel cervello adulto il dieci per cento dei geni
ha espresso le copie del gene di mamma e papà
in modo diverso ma in via di sviluppo
cervello appena nato oltre l’ottantacinque per cento
di geni ha espresso le due copie
diversamente
era come se ogni copia genetica avesse il suo
possedere un ruolo unico da svolgere nella costruzione del
sviluppare cervello sacra schifezza
non c’era più tempo per il sesso che dovevamo
come entrare in laboratorio e fare un po ‘
esperimenti seri perché questo potrebbe
davvero cambiare il modo in cui pensiamo a come il nostro
i geni ci rendono chi siamo nel passato
diversi decenni abbiamo sviluppato nuovi
tecnologie che possono essere ordinariamente in sequenza
i nostri genomi e analizziamo i nostri geni e
abbiamo imparato un sacco di
cose sorprendenti abbiamo imparato tutto
di noi hanno la causa della malattia in buona fede
mutazioni nel nostro genoma circa 400
mutazioni dannose in media a letale
mutazioni ma mi sento bene e voi ragazzi
sembrano tutti fantastici
quindi per ragioni che non lo facciamo completamente
capisco che alcuni di noi si ammalano e alcuni
di noi non l’altra cosa che abbiamo
imparato è che le mutazioni nel nostro
geni che influenzano il nostro rischio per
la malattia è tipicamente presente nel giusto
una copia genica non entrambi
per esempio l’ età paterna è emersa come
un importante fattore di rischio per molte
diversi disturbi come l’autismo e uno
la ragione è che i padri sono costantemente
generando nuovo sperma e si accumulano
sempre più mutazioni nei geni in
lo sperma quando invecchiano
circa due nuove mutazioni all’anno e
queste mutazioni sono ereditate dal
i bambini nel gene del padre copia la madre
le copie dovrebbero fungere da backup, ma noi abbiamo
appena imparato che in molti casi la mamma
e le copie di papà sono espresse in modo diverso
Così come questo in realtà giocare fuori noi
volevo sapere e così abbiamo progettato i topi
con una copia genica mutata e una sana
copia del gene e abbiamo visto come sono
espresso nelle cellule cerebrali del laboratorio
quelli che abbiamo scoperto cellule che esprimono
sia la copia sana che quella mutata
copia
un po ‘ come ci aspettavamo, quindi c’è un
backup copia sana lì ma anche noi
ha scoperto le cellule che erano solo
esprimendo la copia sana che era
molto sorprendente ma più allarmante noi
cellule trovate che esprimevano solo il
gene mutato copia le cellule che
gene mutato preferenzialmente espresso
le copie contribuiscono al nostro rischio per
la malattia se fanno questo dipinge molto
diversa immagine della malattia ma noi
non lo so adesso è solo un’idea
e ci sono un sacco di domande
quello rimane la maggior parte di quello che ho parlato
riguardo ai topi di laboratorio ma potresti esserlo
Domandandosi che cosa sta accadendo in voi
potrebbe chiedersi come i tuoi genitori
i geni sono espressi in te e se tu
sono un genitore quindi forse stai pensando
su come sono espressi i tuoi geni
i tuoi figli forse hanno davvero
abitudini fastidiose come il loro padre e
ora stai pensando che devono esprimere un
molte delle sue copie di geni volevamo anche
conoscere la risposta a questo e così noi
sviluppato un metodo di colorazione che noi
potrebbe usare nel cervello umano postmortem
tessuto per guardare l’ attività del
due copie che otteniamo da mamma e papà
il metodo di colorazione rivela l’individuo
cellule cerebrali in blu e rivela il
attività delle due copie di un gene in
rosso non possiamo dire quale copia è mutata
o ancora sani e non possiamo uccidere noi
non posso dire quale viene da mamma e
quale viene da papà ma possiamo vedere
per ogni cellula se sta esprimendo
entrambe le copie allo stesso modo o in modo diverso
ha trovato geni come questo che esprime
sia la mamma che i papà copiano allo stesso modo
nelle cellule del cervello umano quindi c’è una schiena
Copia lì ma abbiamo anche scoperto
geni come questi
Huntington che è legata al
La malattia di Huntington e un gene chiamato
la morte che è legata all’autismo loro
stanno chiaramente esprimendo ce ne sono due
copie in modo diverso e abbiamo trovato il cervello
cellule che hanno un solo gene attivo
copiamo anche noi come topi
esprimere le copie del gene di nostra mamma e papà
in modo diverso e questo significa che non possiamo
Capisco perfettamente perché facciamo sesso e
contribuire alle copie della maggior parte dei geni per
la nostra ricerca sui bambini negli ultimi tempi
decenni ci hanno insegnato un incredibile
quantità su come i nostri geni ci rendono chi
siamo e guadagnando sempre di più
comprensione dei nostri geni o acquisizione di a
più profonda comprensione della malattia che siamo
imparare come fare terapie migliori
medicine migliori ma ce ne sono molte
misteri che rimangono pensiamo che
abbiamo scoperto qualcosa in fondo
nuovo studiando l’attività del nostro
geni al livello delle due copie noi
prendi da mamma e papà e lo eravamo
sorpreso di scoprire che ci sono dei geni
che sappiamo causare malattie e persone
che esprimono le loro due copie
diversamente abbiamo trovato le cellule
frequentemente Esprimi le copie di mamma e papà
gene mutuamente mutato e sano
copie in modo diverso perché questi effetti
gioca un ruolo speciale nel plasmare il
la funzione del nostro cervello formano il nostro
i rischi per la malattia ci sentiamo come esploratori
ai margini di una nuova frontiera e noi siamo
davvero entusiasta di scoprire cosa siamo
andando a imparare potremmo scoprire che il tuo
i genitori hanno sempre l’ultima parola
grazie
[Applausi]
perché so che preferiresti essere tutti
fare sesso la persona mediamente sana
pensa al sesso ogni giorno lo sapevi
quella ragione per cui uomini e donne
coinvolto ed esistere è fare sesso e
non siamo gli unici a pensare
ma mentre stai sdraiato nel letto accanto a
il tuo partner sudato ed esausto
avvolto in lenzuola di raso rosso ascoltando
Kenny G hai mai riflettuto sul perché
fondamentalmente il sesso è come mamme e papà
contribuisci con i loro geni ai loro
prole così per la maggior parte dei 19.000
geni incorporati nei nostri cromosomi noi
avere due copie quello che ereditiamo da
nostra madre e una che ereditiamo dalla nostra
papà questa è la ricetta per la vita ma perché
la ricetta richiede due aiuti di
la maggior parte dei geni uno dei motivi è che è
sempre bene avere un backup se un gene
la copia ha una mutazione l’altra sana
la copia può compensare e tutti ne abbiamo
intuizione per questo perché è comune
conoscenza che non dovresti sposare e
avere figli con tua sorella o
fratello non importa quanto possano essere meravigliosi
essere persone che sono strettamente legate a
condividere molte delle stesse mutazioni in
i loro geni e quindi se hanno figli
insieme i bambini hanno un rischio più elevato per
avere la stessa mutazione in entrambe le copie
non è salutare
copia e quindi hanno un rischio più elevato per
sviluppando un disturbo genetico così uno
la ragione per cui facciamo sesso è mescolare il
geni da diversi e idealmente
individui indipendenti, ma questo non è il
L’intera storia
negli anni ’80 gli scienziati hanno imparato come
prenditi tutto il divertimento di fare bambini a
almeno per i topi quando lo sperma incontra il
uovo forma uno zigote che contiene il
set di geni che ottieni da mamma e dal
set di geni che ottieni da papà e dal
gli scienziati lavoravano in laboratorio e
hanno sviluppato questi piccoli aghi e
sono andati nello zigote e loro
ha risucchiato i geni che provenivano dal
papà e hanno iniettato una seconda copia
di geni da mamma così gli embrioni
effettivamente aveva due madri senza padre
coinvolti e hanno anche progettato il
situazione opposta in cui avevano
embrioni che avevano due serie di geni da
papà e nessuna madre coinvolti in ciò che fai
pensa che sia successo
morirono anche se avevano il
serie normale di copie del gene solo embrioni
che sono stati progettati con un set di geni
copie da mamma e una serie di copie geniche
da papà hanno generato topi sopravvissuti
e l’esperimento ha rivelato che il
i geni che riceviamo da mamma e papà sono
in qualche modo diversi non sono solo
copie di backup l’ uno per l’altro
la differenza si è rivelata coinvolgente a
speciale tipo di gene nel nostro genoma
chiamati geni impresso ora impressi
i geni si distinguono per il fatto che
mamme e papà attaccano marchi chimici
loro nell’uovo e lo sperma e quelli
i marchi chimici vengono ereditati dai bambini
e mettono a tacere i geni del bambino
ma mamme e papà mettono quei segni
geni diversi e quindi di conseguenza
alcuni geni hanno messo a tacere la copia di papà
ed esprimi la copia da mamma e il
i bambini e altri geni hanno messo a tacere la copia
da mamma ma ha espresso la copia di papà
potresti essere profondamente turbato dall’idea
che i tuoi genitori ti hanno mandato segreto
messaggi che sono attaccati ai tuoi geni
ma io sono solo l’inizio
gli scienziati hanno nuovamente ingegnerizzato le cellule
con geni di due mamme e cellule con
geni di due papà e li mescolano
insieme con le cellule normali in modo che il
gli embrioni vivrebbero più a lungo e quello che loro
Scoperto era incredibile con gli embrioni
cellule con due serie di geni dalla mamma
sviluppato corpi piccoli ma molto grandi
mente
e gli embrioni che sono stati progettati
con le celle che terminano che avevano un set di
i geni di soli papà avevano l’esatto
fenotipo opposto avevano corpi grandi
e cervello relativamente piccolo, così puoi
non essere sorpreso da questo, ma che cosa
rivelato è che i geni impresso noi
ottenere da mamma e papà sono molto diversi
effetti sulla prole del cervello e del corpo
sviluppo quindi mamma e papà mamme e papà
mandaci messaggi diversi attraverso questi
geni impresso ma mentre i geni importati
sono affascinanti sono anche rari solo
circa l’ 1% dei 19.000 geni nel nostro
il genoma sono impressi e i ricercatori
nel mio laboratorio sono rimasta la domanda
qual è la storia con l’altro 99% di
i nostri geni hanno solo due copie
avere un backup è tutta la storia
è il momento di ribaltare la svolta
luce e andare a dormire non ancora e questo
parte del discorso è complicato ma tu
sai che non è il kamasutra
quando i geni nel nostro DNA sono espressi
fanno una molecola chiamata RNA RNA
fa sì che proteine e proteine costruiscano il nostro
le cellule possiamo misurare l’RNA a volte quando
i nostri geni sono attivati, fanno molto
di RNA e talvolta fanno solo a
Poco ora immagina di clonare un intero
un mucchio di nerd
e analizziamo un pezzo di cervello
tessuto da ogni nerd e misurare il
attività dei geni in quel cervello
tessuto per gene dato e alcuni
individui ogni livello di attività saranno
alto in altri sarà basso ci sarà
essere solo questa variazione naturale attraverso
individui diversi a causa del naturale
variazione nella loro fisiologia e
variazione e come abbiamo sezionato questo
pezzo di tessuto ma ora scaviamo verso il basso
il livello del gene della mamma e del papà
copie e ci aspettiamo che le due copie
andranno su e giù insieme nella loro
attività perché sono solo backup
copie l’una dell’altra espresse e
regolato nello stesso modo ma cosa
se scopriamo i geni dove non lo è
il caso ed esprimono le due copie
diversamente bene che supererebbe lo sono
non solo copie di backup l’ una dell’altra
che forse stanno facendo diversamente
cose così abbiamo fatto questo esperimento per
ciascuno dei 19.000 geni nel genoma
nei topi e abbiamo trovato geni che esprimono
la mamma e il papà sono copiati nello stesso modo in cui loro
erano altamente correlati come questo gene come
sebbene agiscano come copie di riserva
per l’altro ma abbiamo anche scoperto
centinaia di geni dove non era il
caso come questo gene una porta a B quando
la copia di mamma aumenta la sua attività di papà
copia diminuisce la sua attività sono
recitazione negativamente correlata
antagonisticamente l’un l’altro chiaramente
fare cose diverse e la storia è arrivata
ancora più interessante quando abbiamo iniziato
misurare queste cose in epoche diverse
nel cervello adulto il dieci per cento dei geni
ha espresso le copie del gene di mamma e papà
in modo diverso ma in via di sviluppo
cervello appena nato oltre l’ottantacinque per cento
di geni ha espresso le due copie
diversamente
era come se ogni copia genetica avesse il suo
possedere un ruolo unico da svolgere nella costruzione del
sviluppare cervello sacra schifezza
non c’era più tempo per il sesso che dovevamo
come entrare in laboratorio e fare un po ‘
esperimenti seri perché questo potrebbe
davvero cambiare il modo in cui pensiamo a come il nostro
i geni ci rendono chi siamo nel passato
diversi decenni abbiamo sviluppato nuovi
tecnologie che possono essere ordinariamente in sequenza
i nostri genomi e analizziamo i nostri geni e
abbiamo imparato un sacco di
cose sorprendenti abbiamo imparato tutto
di noi hanno la causa della malattia in buona fede
mutazioni nel nostro genoma circa 400
mutazioni dannose in media a letale
mutazioni ma mi sento bene e voi ragazzi
sembrano tutti fantastici
quindi per ragioni che non lo facciamo completamente
capisco che alcuni di noi si ammalano e alcuni
di noi non l’altra cosa che abbiamo
imparato è che le mutazioni nel nostro
geni che influenzano il nostro rischio per
la malattia è tipicamente presente nel giusto
una copia genica non entrambi
per esempio l’ età paterna è emersa come
un importante fattore di rischio per molte
diversi disturbi come l’autismo e uno
la ragione è che i padri sono costantemente
generando nuovo sperma e si accumulano
sempre più mutazioni nei geni in
lo sperma quando invecchiano
circa due nuove mutazioni all’anno e
queste mutazioni sono ereditate dal
i bambini nel gene del padre copia la madre
le copie dovrebbero fungere da backup, ma noi abbiamo
appena imparato che in molti casi la mamma
e le copie di papà sono espresse in modo diverso
Così come questo in realtà giocare fuori noi
volevo sapere e così abbiamo progettato i topi
con una copia genica mutata e una sana
copia del gene e abbiamo visto come sono
espresso nelle cellule cerebrali del laboratorio
quelli che abbiamo scoperto cellule che esprimono
sia la copia sana che quella mutata
copia
un po ‘ come ci aspettavamo, quindi c’è un
backup copia sana lì ma anche noi
ha scoperto le cellule che erano solo
esprimendo la copia sana che era
molto sorprendente ma più allarmante noi
cellule trovate che esprimevano solo il
gene mutato copia le cellule che
gene mutato preferenzialmente espresso
le copie contribuiscono al nostro rischio per
la malattia se fanno questo dipinge molto
diversa immagine della malattia ma noi
non lo so adesso è solo un’idea
e ci sono un sacco di domande
quello rimane la maggior parte di quello che ho parlato
riguardo ai topi di laboratorio ma potresti esserlo
Domandandosi che cosa sta accadendo in voi
potrebbe chiedersi come i tuoi genitori
i geni sono espressi in te e se tu
sono un genitore quindi forse stai pensando
su come sono espressi i tuoi geni
i tuoi figli forse hanno davvero
abitudini fastidiose come il loro padre e
ora stai pensando che devono esprimere un
molte delle sue copie di geni volevamo anche
conoscere la risposta a questo e così noi
sviluppato un metodo di colorazione che noi
potrebbe usare nel cervello umano postmortem
tessuto per guardare l’ attività del
due copie che otteniamo da mamma e papà
il metodo di colorazione rivela l’individuo
cellule cerebrali in blu e rivela il
attività delle due copie di un gene in
rosso non possiamo dire quale copia è mutata
o ancora sani e non possiamo uccidere noi
non posso dire quale viene da mamma e
quale viene da papà ma possiamo vedere
per ogni cellula se sta esprimendo
entrambe le copie allo stesso modo o in modo diverso
ha trovato geni come questo che esprime
sia la mamma che i papà copiano allo stesso modo
nelle cellule del cervello umano quindi c’è una schiena
Copia lì ma abbiamo anche scoperto
geni come questi
Huntington che è legata al
La malattia di Huntington e un gene chiamato
la morte che è legata all’autismo loro
stanno chiaramente esprimendo ce ne sono due
copie in modo diverso e abbiamo trovato il cervello
cellule che hanno un solo gene attivo
copiamo anche noi come topi
esprimere le copie del gene di nostra mamma e papà
in modo diverso e questo significa che non possiamo
Capisco perfettamente perché facciamo sesso e
contribuire alle copie della maggior parte dei geni per
la nostra ricerca sui bambini negli ultimi tempi
decenni ci hanno insegnato un incredibile
quantità su come i nostri geni ci rendono chi
siamo e guadagnando sempre di più
comprensione dei nostri geni o acquisizione di a
più profonda comprensione della malattia che siamo
imparare come fare terapie migliori
medicine migliori ma ce ne sono molte
misteri che rimangono pensiamo che
abbiamo scoperto qualcosa in fondo
nuovo studiando l’attività del nostro
geni al livello delle due copie noi
prendi da mamma e papà e lo eravamo
sorpreso di scoprire che ci sono dei geni
che sappiamo causare malattie e persone
che esprimono le loro due copie
diversamente abbiamo trovato le cellule
frequentemente Esprimi le copie di mamma e papà
gene mutuamente mutato e sano
copie in modo diverso perché questi effetti
gioca un ruolo speciale nel plasmare il
la funzione del nostro cervello formano il nostro
i rischi per la malattia ci sentiamo come esploratori
ai margini di una nuova frontiera e noi siamo
davvero entusiasta di scoprire cosa siamo
andando a imparare potremmo scoprire che il tuo
i genitori hanno sempre l’ultima parola
grazie
[Applausi]
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