Would you have your genome sequenced? | Dr Saskia Sanderson | TEDxGoodenoughCollege

в течение следующих 15 лет многие из вас
вероятно, столкнется с вопросом
вы хотите, чтобы ваш геном
последовательность и когда этот вопрос приходит
вам придется взвесить
выгоды и вред и
решение, которое подходит вам, вы можете
задайте этот вопрос, потому что вы
пациент с редким заболеванием, которым может быть
задал этот вопрос, потому что вы
родственник пациента с раком вы
может быть задан этот вопрос, потому что вы
приглашаются участвовать в
исследования геномики, и вы можете быть
учитывая этот вопрос, потому что вы
рассматривая его как потребителя
контекст, когда наступает этот вопрос
придется взвесить
выгоды и вред и
решение, подходящее для вас и вашего
семья сегодня, что я собираюсь
поговорить с вами о геномике и
секвенирование генома , но я надеюсь,
убедить вас в том, что на самом деле это не
важность самой геномики, но
важность психологии применительно к
психология геномики — это научная
Изучение сознания и поведения , и это
имеет решающее значение для области геномики, потому что
так что вы думаете так , что вы
действовать и то, как вы себя чувствуете
ответ на получение личного геномного
информация о себе собирается
центральное место в нашем понимании
ценность или полезность секвенирования генома, поэтому
прежде всего, каков ваш геном ваш
геном — ваш полный набор ДНК
включая все 20 000 ваших генов, это
упакованные в этот знакомый двойной
форму спирали, и у вас есть копия вашего
геном внутри почти всех 20-х годов, что
триллионы клеток, которые составляют
человеческий организм, ваш геном действует как вид
инструкции для вашего тела и
это сделано из этих четырех химических
единицы или буквы называется TC и G
Есть около трех миллиардов из них
буквы в вашем геноме и порядок
эти буквы называются вашим геномом
последовательность около 99,9% букв в
ваш геном идентичен каждому
одинокие другие люди на этой планете сейчас
это звучит очень мало, но это не 0,1%
что отличается от вас и других
люди действительно очень важны
если вы думаете об этом не в точке 1% от 3
миллиард на самом деле еще 3 миллиона и
эти три миллиона вариантов ДНК
влиять на всевозможные вещи, как то, что
она выглядела как риск заболевания и
как организм реагирует на лекарства
Секвенирование генома — это технология, которая
позволяет ученым читать порядок
буквы в вашем геноме, чтобы сделать это
кровь или слюна образец берется
образец отправляется в лабораторию, где
ДНК экстрагируют ДНК тогда
обрабатывают с помощью машины для секвенирования ДНК и
в конце этого процесса список из 3
миллиард писем, в том числе
что 3 миллиона, которые различаются между вами
и другие люди
теперь это меньше, чем список писем, которые
были данные потенциально невероятно
мощный, но на самом деле он говорит вам
точно ничего, пока это не было
интерпретировать для интерпретации ваших данных
ученые должны пройти через эти 3
миллионов вариантов в вашем геноме, чтобы найти
те, которые могут быть важны для
ваше здоровье, и они делают это
сравнивая варианты в вашем геноме
с теми в больших базах данных, которые
составлен из вариантов из множества
геномов других людей всего 15 лет назад
только один человеческий геном на планете
секвенировали и упорядочивали человека
геном первого генома человека , участвующий
десятки лабораторий, подобных этому
по всему миру стоило три миллиарда
Долларов США, и потребовалось 13 лет
завершите быстро вперед и сегодня
Вы можете последовательно один человеческий генома
весь человеческий геном на одной машине
например, менее чем за 48 часов для
сегодня менее 1 000 долларов за геном
сотни тысяч людей
их последовательность генома с раком с
редкое заболевание, а также для клинических и
исследовательские цели до сих пор
15 лет, и он был спроектирован на основе
о текущих тенденциях, которые к 2033 году
будут иметь десятки миллионов людей
их геном снова секвенировали для
исследовательских или клинических целях или для
и скорость, с которой геном
технологии секвенирования
поразительные, и все же вы услышите людей
относятся к геномике и последовательности геномов
как высокий
это не шумиха, это надежда, если вы посмотрите на
как далеко мы за последние 15 лет
кажется практически невозможным думать
ничего, кроме того, что в следующем
15 лет мы собираемся использовать геном
последовательность, которая поможет нам в диагнозе
и лечение всех видов состояний
в нашем здравоохранении вопрос не
дольше, произойдет ли это
но как мы собираемся доставить это
технологии в рамках существующих
система здравоохранения является очень серьезной и
реальной и большой проблемой, которую многие
люди работают очень трудно решить
прямо сейчас и в дополнение к тем
практические проблемы, которые вы часто слышите
люди говорят, что последовательность геномов
вызывает много этических вопросов для нас, как
общество как некоторые из этих этических
вопросы касаются потенциального воздействия
что результаты будут иметь
люди, как люди будут справляться
с результатами и будет ли они на самом деле
действовать положительно на них, но если вы думаете
об этих вопросах о воздействии
личных результатов по отдельным лицам
это не просто вопросы этики и
общество — это вопросы психологии
это психологические вопросы, как
будут ли люди понимать результаты, которые
они получают, как это повлияет на их
как он заставит их почувствовать, как
получат ли они поддержку, в которой они нуждаются
впоследствии и какая поддержка им нужна
все эти вопросы , что
наука о психологии может и должна быть
используется для решения на протяжении многих лет я
много думали о генетике и
психологии и причина этого заключается в том
что у моей мамы есть биполярное расстройство, которое она
с диагнозом биполярное расстройство не долго
после того, как было принято это фото из нас она
прекрасный человек, и у меня было много
прекрасные времена с моей мамой, и там есть
также было много гораздо труднее
Я посетил ее в психиатрической
больница снова и снова, и у меня есть
спросил меня с тех пор, как я был очень маленьким
как она закончила
биполярное расстройство, что заставило ее
она почему она развивает биполярный
расстройства, когда другие люди этого не сделали, и это
всегда чувствовал, что существует какая- то
генетическая уязвимость в
что вместе с трудными вещами, которые
она испытала в ее жизни как-то
что-то внутри, что просто
не похоже , чтобы быть там в других людях
вы знаете, иногда мы говорим о том, что
более важным является его природа или воспитание
это гены или среды и
Конечно, это и его гены, и
окружающей среды, и мы можем даже выйти за рамки
это сказать, что это гены через среды
понимание этого побудило меня спросить ,
моя мама знала, что она
генетически предрасположен к развитию
биполярное расстройство, и если бы мы знали
что эти конкретные варианты генов были
могло быть что-то другое сделано
предотвратить или уменьшить тяжесть ее
симптомы могут ей было дано
различная или более психосоциальная поддержка
помочь ей справиться с ранними стрессорами в
ее жизнь могла быть спасена
пробный и ошибочный подход к психиатрической
лекарства, которые иногда не работают
иногда приводят к неприятной стороне
и часто и то, и другое
хотела знать, что она представляет собой генетический риск
свидетель помог ей или причинил ей боль
это заставит ее почувствовать себя уполномоченным или
больше стигматизировали, и я бы хотел
знать , если я унаследовала те же
варианты гена от нее для нас всех
это были только гипотетические вопросы
потому что сложные взаимодействующие эффекты
наших генов и сред и наших
жизненный опыт нашего психического здоровья
только начинают понимать
но наше понимание роли
геномика в нашем физическом здоровье больше
Сегодня мы уже используем геномные
информацию о раке для выявления
некоторые люди или повышенный генетический риск
развития рака в будущем и
оценки множественных генов для сердечной болезни
действительно начинают обещать
очень скоро мы сможем использовать геномные
информации для идентификации людей в
население в целом , которые находятся на очень
повышенный риск развития рака или
сердечно-сосудистых заболеваний, с тем чтобы уменьшить риск
стратегии могут быть доступны им
и они могут принять меры , чтобы уменьшить их
риск задолго до того, как они или их родственники
когда-либо начинайте показывать симптомы или
развития прогрессирующей стадии заболевания, поэтому
Надеюсь, что геномная информация
собирается дать людям возможность принять меры
и уменьшить их риск заболевания
проблемы включают в себя то, что мы собираемся
причинить психологический вред, а не
На самом деле, люди , на самом деле просто
собирается заставить людей чувствовать себя стресс и
вызванных высокими рисками, и
результаты с низким уровнем риска будут ошибочными
убедить людей и заставить их думать, что
они могут есть и пить и курить
независимо от того, сколько они хотят, как
мы можем знать ответы на эти
вопросы хорошо, мы можем сделать исследование
позвольте мне привести вам только один пример, пока я
работал в Icahn School of
Медицина на горе Синай на Верхнем
Восточная сторона Манхэттена в Нью- Йорке
коллеги и я провели здоровье
в котором мы вернули личные
результаты секвенирования генома 235
обычно здоровых людей как
психолог в команде, в которой я работал
тесно вместе с моими коллегами, которые
включенные биоинформатики вычислительные
биологов клинических генетиков и
генетических консультантов и вместе мы
работал в команде для разработки исследований
с самого начала, чтобы , кроме того,
к разработке последовательности геномов
трубопроводов мы также разработали
анкеты в интервью, чтобы
мы могли бы опросить участников пациентов
прежде чем они получили свои результаты, а затем
сразу после и одну неделю
после этого и через шесть месяцев после этого и
что мы нашли
результаты с низким уровнем риска привели к ложным результатам
не перестраховка нет , мы не увидели никаких доказательств
это сделал результаты высокого риска с генетической
показатели риска для диабета типа 2 и
болезни сердца побуждают людей к изменению
их образ жизни нет, мы не видели доказательств
это либо он hirez результаты от
другие типы поведения действительно да
довольно много людей обсуждали свои
результаты с их клиницистами, и они
были различные тесты и процедуры на основе
по их результатам и
результаты вызывают какой — либо один дистресс в большинстве
случаев нет, но в одном случае да, и я бы
хотел бы рассказать вам немного больше об этом
что этот график показывает вам,
участники уровня бедствия за неделю
после того, как они получили свою личную геномную
приводит к тому, что однонедельное наблюдение мы
измеряли напряжение с помощью адаптированного
версия микро, которая широко
используемая мера бедствия, связанная
особенно к личным геномным результатам
и каждая из точек является участником
и то, что вы видите, это то, что
большинство участников забито очень низко или
ноль бедствия , но некоторые из них забил
немного выше, а один выделялся
особенно подчеркнуто здесь в красном
Этот участник был молодым человеком в
его двадцатые годы и через проект
ему сказали, что он редко
вариант в его ДНК, который оказался
связанных с очень высоким риском
внезапная сердечная смерть, когда мы разговаривали с
он в этом шестимесячном интервью, которое он сказал
нас, что он действительно был очень
когда он впервые получил это
как вы можете себе представить, что он
назначение с кардиологом он был
имели различные тесты и процедуры и
в основе этой консультации и
результаты испытаний он постепенно стал
успокоился и в течение нескольких месяцев
уровень бедствия снижался, так что
шестимесячное наблюдение было много
однако, что же случилось с этим
участником является то, что он также был проинформирован
в первом сеансе, который он
очень значительно увеличился генетическим
риск болезни Альцгеймера также, когда
мы поговорили с ним в течение шестимесячного
следовать за
он сказал нам, что он даже не слышал
ауты Хомерс приводит к результату сессии
он был настолько сосредоточен на внезапном
результат сердечной смерти, но в течение нескольких месяцев
поскольку он имел дело с сердечным результатом
внимание обратился к аутов Хомерс
результат и во многом через шесть месяцев
он теперь больше думал об аутах
результат Хомерса, чем сердечный результат
но мы знаем, потому что мы измерили
депрессии до и после того, как он получил
результаты, что он не был
становятся клинически подавленными, и мы также
из- за наших мер и наших
анкеты и наши интервью, которые
он не жалел об этом
информацию о себе, так что это было
одно из первых ранних исследований
начать изучение влияния генома
секвенирование на отдельных лиц, но то, что я
надеюсь , что это показывает, это значение
делая исследование не только для развития
технологии, но и понять
каково влияние технологии на
лиц в течение следующих 15 лет
многие из вас будут сталкиваться с
вопрос , хотите ли вы, чтобы ваш геном
последовательность и когда этот вопрос приходит
вам придется взвесить преимущества
и вреда, и принять решение о том, что
подходит именно вам, поэтому нам нужно
психологии применительно к геномике это
только делать такого рода исследований,
мы действительно поймем, чтобы понять
какие выгоды и вред и
результаты для физических лиц и
поэтому для общества и делая это
вид исследования мы также пришли к
понять, как мы можем максимизировать
выгоды и минимизировать вред, поскольку мы
начните поставлять эту технологию в рамках
наши системы здравоохранения — моя личная надежда
что мы тоже скоро будем готовы
начать перевод психической геномики
в личную информацию для
чтобы мы могли начать
исследовать это будет ли включить
нам , чтобы сделать лучшую работу, помогая людям
под угрозой психического здоровья, таких как мои
мама спасибо
[Аплодисменты]