
[Музыка]
сегодня я собираюсь обсудить с вами
генетика человека и будущее вас и
из ваших семей, поэтому мы на 99,9%
идентичны любые два человека в этой комнате
вниз по улице в городе
Эль-Пасо, штат Техас, Нью-Мексико или
Мексика на 99,9% идентична, так что вы
наверное думает что это за парень
говорить о взгляде вокруг людей
выше короче у некоторых много волос
у некоторых их нет
это называется мужским облысением
путь , и я виню своих родителей за это я буду
никогда не иметь косичку Вилли Нельсона
к сожалению, так как это может быть возможно
мы различаемся по цвету волос или глаз
наша кожа тонизирует нашу форму тела, как мы можем
может быть 99,9% одинаково хорошо, что я
действительно значит, что ДНК в нашем
геном на 99,9% идентичен теперь я
признать, что очень немногие из вас
генетики и поэтому позвольте мне определить
пару условий для вас, прежде чем я получу
в суть аргумента я скажу
упоминая, что такое ДНК, а затем после
Несколько промежуточных шагов говорят о том, что
геном, а затем подключите его к
будущее вас и ваших семей, так что
ДНК хорошо ДНК это химическое здание
блок для наших генов в нашей геномной ДНК
обозначает дезоксирибонуклеиновую кислоту, которая
в основном поэтому мы называем ДНК трудно сказать
он состоит из четырех строительных блоков или
основания называются
TG и C, и они в паре вместе
так что а всегда соединяется с Т и
G ISM всегда соединяется с C в длинные
пряди и они, вероятно, известны
вы как двойная спираль, так что это за ген
хорошо гены, изображенные здесь со слайда
взят из Национальной библиотеки
Медицина состоит из ДНК, и они
состоят из инструкций для человека
развитие всех наших органов и
ткани и все наши функции организма
теперь мы довольно сложные существа
и поэтому нам нужно много инструкций
вероятно, некоторые из нас больше, чем другие, но
это другая история
у нас есть более 20000 генов, которые кодируют
для этих инструкций, организованных в рамках
наши хромосомы так что же такое хромосома
хорошо хромосомы также изображены здесь в
та же цифра из Национального
Библиотека медицины
они являются организационными единицами для всех
гены во всех наших клетках, и они
состоят из ДНК плюс специализированные
упаковочные белки, которые позволяют этой ДНК
быть организованным внутри
сами каждый организм людей других
млекопитающие позвоночные растения имеют
Особое количество хромосом человека
есть 23 пары, и они находятся внутри
ядро практически всех наших
клетки немного больше о хромосомах, как
Я упомянул, у нас есть 23 пары из них
это не совсем верно, что женщины имеют
23 пары хромосом у них 22
аутосомы 22 пары аутосом и одна
пара половых хромосом называется Х
мужчины с хромосомой имеют 22 пары
аутосом Х-хромосома
и почему изображено на слайде здесь
что называется кариотипом или
организация всех наших хромосом
и это своего рода сложный
серия шагов, где обрабатываются клетки
со специализированным агентом, который позволяет
хромосомы, чтобы расширить свою фотографию
а затем организовал, как вы видите на
эта цифра не выглядит так
внутри нас теперь вы заметите, что
есть хромосомы от большого
для небольших хромосом с 1 по 5 являются
более крупные и хромосомы от 19 до 22 являются
чем меньше Х хромосома
довольно большой, это о размере
хромосомы 6 или 7, и это имеет внутри
довольно много генов у — хромосомы
довольно хилые ребята и это мало
меньше, чем хромосома 22 и на самом деле
имеет очень мало генов для тех из вас,
которые женаты, особенно женщины
супруги признают, что то, что
отсутствует на Y- хромосоме этот ген
что позволяет спросить дорогу
когда ты за рулем в машине
слава богу за пути и Google Maps
поэтому мы получили X и Y хромосомы так
наконец, каков наш геном
ну наш геном состоит из всей ДНК
во всех наших хромосомах, и это
три миллиарда пар оснований ДНК теперь я
сказал начало ДНК в нашем геноме
99,9% идентичны, но почему мы так выглядим
иначе почему мы выше короче есть
другой цвет волос цвет глаз тон кожи
форма тела и так далее, так что давайте посмотрим на
вот почему мы кажемся такими разными, так в
Чтобы ответить на этот вопрос, я должен
представить вам на секунду немного
Немного о наследовании, так вот один
пара хромосом от матери и
отец я
Цветная их красный и синий для
мама зелёная и оранжевая для папы
и как почти все вы знаете, мы наследуем
хромосомы от нашей матери и наших
Отец один из пары от каждого, что
делает детей и Чанд это
своего рода случайный процесс, чтобы каждый ребенок
наполовину как мать или отец и
поэтому не идентичен ни
потому что он или она получает хромосомы от
каждый в равной мере дети
отличаются друг от друга, потому что
хромосомы , полученные одним являются
как правило, отличается от других, но
потому что мы половина и половина каждого
родитель мы похожи теперь ключевая часть
этот слайд однако немного черный
точки и эти маленькие черные точки
единичные изменения в ДНК, например, от
чай к C или G к A или наоборот
и они называются однонуклеотидными
полиморфизмы или обрезать, и я буду использовать
термин обрезать, потому что я буду косноязычным
если я скажу однонуклеотидный полиморфизм
больше, чем один раз, так почему мы
такой разный
хорошо ножницы могут влиять на функцию
гены помнят гены эти инструкции
и это зависит от того, где они
находится в геноме, поэтому позвольте мне дать вам
пример вот хромосома вот
ген, который я поместил на эту хромосому
Я называю эту генную установку для действительно
важный ген, и это действительно, и давайте
просто притворись, что это действительно важно
ген имеет некоторую функцию, которая относится к
наше сердце и и скажем, что
версия буровой установки с маленькой черной точкой
то есть обрезка увеличивает
восприимчивость человека к
сердечный приступ примерно на 2%
теперь вы скажете, 2% , это почти ничего
большое дело
отсеки 2% сердечного приступа, ничего страшного
Тем не менее, есть 10 миллионов фишек в
человеческое население и любые два
несвязанные лица отличаются примерно на 3
миллион из них эти единственные изменения в
ДНК тех отрезов 3 миллиона отрезов составляет 0,1
процентов из 3 миллиардов пар оснований
ДНК в нашем геноме, поэтому мы на 99,9 процента
идентичные 0,1 процента разные и намного
из этих провалов эта разница
определяется изменениями ДНК отрывки так почему
эти обрезки важны для нас хорошо
За последние 15 лет или около того генетиков
определили каталог и использовали эти
отрывки, чтобы попытаться определить вещи о
люди и среди вещей, которые у них есть
пытался установить нашу службу погоды
отрывки могут быть связаны с определенным
черты не только такие вещи, как рост, но
также предрасположенность к развитию заболевания
позвольте мне привести вам пример с самого
недавняя научная литература коронарного
заболевание артерии очень распространено в нашем
население, особенно в западной
население США и Европы и
по всей Северной и Южной Америке это
вызванные сочетанием обоих
унаследованные и приобретенные признаки
и это проявление плохое
проявление сердечного приступа в последнее время
учиться у группы генетиков
исследовали ДНК около четверти
миллион человек из биобанка в
Англия и эта ДНК была собрана
наряду с записями здоровья всех
эти люди и поэтому они имели
Идея о том, что проблемы со здоровьем были
люди, которых они изучали, и они
были в состоянии охарактеризовать отрывки в таких
способ, которым они могли бы найти комбинацию
который был в состоянии идентифицировать людей
которые в пять раз больше, чем
средний риск сердечного приступа
Теперь по общему признанию , это было то , что называется
ретроспективное исследование и информация
не было предсказательным, это было на самом деле больше
анализ уходит в прошлое
но тем не менее это очень
провокационный теперь вы также заметите в
этот слайд, который является кривой в форме колокола
что на другой стороне от тех, кто с
в пять раз выше риск — маленькая группа
и эта группа имеет в разы больше
чем в пять раз ниже риск
сердечный приступ , поэтому мы имеем в пределах
Население стратификация, где один
небольшая группа в 25 раз меньше шансов
заболеть чем в другой группе
другой конец теперь те же исследователи
изучить потенциал для других общих
болезни с использованием другого
комбинация ножниц и они смогли
идентифицировать когорту людей, которые имели
в три или четыре раза выше риск
развить диабет очень распространенное заболевание
в нашем обществе , они также были в состоянии
определить группу, которая имела гораздо выше
риск развития определенного типа
рак молочной железы, так что это оставляет нас с
немного вопросов из контекста
о будущем в будущем вы и в
будущее вас и вашей семьи, и это
где я хочу закончить так , что делает
будущее держится для нас с точки зрения современного
генетика и геномика и болезни
в идеале профилактика заболеваний, и это
что-то для вас, чтобы подумать, если есть
был тест ДНК, который мог бы уменьшить
предсказать ваши риски заболевания для
Будете ли вы принять этот тест сейчас
по общему признанию, нет никакого теста еще данные
то, что я тебе показал , совершенно новое
только что опубликованный месяц назад понадобится
должны быть подтверждены и расширены
определить, относится ли это к
другие группы населения в мире, кроме
те в Великобритании, но вы бы
пройти такой тест важнее
потому что это будущее
потенциальная возможность, если ваш
дети или твои внуки берут такие
тест и должны ли они сдавать тест даже
если нет профилактики этого заболевания
или рассматриваемые заболевания или любое лечение
и поэтому те вопросы , которые я собираюсь
оставлю вас задуматься и с этим спасибо
Вы очень за ваше внимание
[Аплодисменты]
сегодня я собираюсь обсудить с вами
генетика человека и будущее вас и
из ваших семей, поэтому мы на 99,9%
идентичны любые два человека в этой комнате
вниз по улице в городе
Эль-Пасо, штат Техас, Нью-Мексико или
Мексика на 99,9% идентична, так что вы
наверное думает что это за парень
говорить о взгляде вокруг людей
выше короче у некоторых много волос
у некоторых их нет
это называется мужским облысением
путь , и я виню своих родителей за это я буду
никогда не иметь косичку Вилли Нельсона
к сожалению, так как это может быть возможно
мы различаемся по цвету волос или глаз
наша кожа тонизирует нашу форму тела, как мы можем
может быть 99,9% одинаково хорошо, что я
действительно значит, что ДНК в нашем
геном на 99,9% идентичен теперь я
признать, что очень немногие из вас
генетики и поэтому позвольте мне определить
пару условий для вас, прежде чем я получу
в суть аргумента я скажу
упоминая, что такое ДНК, а затем после
Несколько промежуточных шагов говорят о том, что
геном, а затем подключите его к
будущее вас и ваших семей, так что
ДНК хорошо ДНК это химическое здание
блок для наших генов в нашей геномной ДНК
обозначает дезоксирибонуклеиновую кислоту, которая
в основном поэтому мы называем ДНК трудно сказать
он состоит из четырех строительных блоков или
основания называются
TG и C, и они в паре вместе
так что а всегда соединяется с Т и
G ISM всегда соединяется с C в длинные
пряди и они, вероятно, известны
вы как двойная спираль, так что это за ген
хорошо гены, изображенные здесь со слайда
взят из Национальной библиотеки
Медицина состоит из ДНК, и они
состоят из инструкций для человека
развитие всех наших органов и
ткани и все наши функции организма
теперь мы довольно сложные существа
и поэтому нам нужно много инструкций
вероятно, некоторые из нас больше, чем другие, но
это другая история
у нас есть более 20000 генов, которые кодируют
для этих инструкций, организованных в рамках
наши хромосомы так что же такое хромосома
хорошо хромосомы также изображены здесь в
та же цифра из Национального
Библиотека медицины
они являются организационными единицами для всех
гены во всех наших клетках, и они
состоят из ДНК плюс специализированные
упаковочные белки, которые позволяют этой ДНК
быть организованным внутри
сами каждый организм людей других
млекопитающие позвоночные растения имеют
Особое количество хромосом человека
есть 23 пары, и они находятся внутри
ядро практически всех наших
клетки немного больше о хромосомах, как
Я упомянул, у нас есть 23 пары из них
это не совсем верно, что женщины имеют
23 пары хромосом у них 22
аутосомы 22 пары аутосом и одна
пара половых хромосом называется Х
мужчины с хромосомой имеют 22 пары
аутосом Х-хромосома
и почему изображено на слайде здесь
что называется кариотипом или
организация всех наших хромосом
и это своего рода сложный
серия шагов, где обрабатываются клетки
со специализированным агентом, который позволяет
хромосомы, чтобы расширить свою фотографию
а затем организовал, как вы видите на
эта цифра не выглядит так
внутри нас теперь вы заметите, что
есть хромосомы от большого
для небольших хромосом с 1 по 5 являются
более крупные и хромосомы от 19 до 22 являются
чем меньше Х хромосома
довольно большой, это о размере
хромосомы 6 или 7, и это имеет внутри
довольно много генов у — хромосомы
довольно хилые ребята и это мало
меньше, чем хромосома 22 и на самом деле
имеет очень мало генов для тех из вас,
которые женаты, особенно женщины
супруги признают, что то, что
отсутствует на Y- хромосоме этот ген
что позволяет спросить дорогу
когда ты за рулем в машине
слава богу за пути и Google Maps
поэтому мы получили X и Y хромосомы так
наконец, каков наш геном
ну наш геном состоит из всей ДНК
во всех наших хромосомах, и это
три миллиарда пар оснований ДНК теперь я
сказал начало ДНК в нашем геноме
99,9% идентичны, но почему мы так выглядим
иначе почему мы выше короче есть
другой цвет волос цвет глаз тон кожи
форма тела и так далее, так что давайте посмотрим на
вот почему мы кажемся такими разными, так в
Чтобы ответить на этот вопрос, я должен
представить вам на секунду немного
Немного о наследовании, так вот один
пара хромосом от матери и
отец я
Цветная их красный и синий для
мама зелёная и оранжевая для папы
и как почти все вы знаете, мы наследуем
хромосомы от нашей матери и наших
Отец один из пары от каждого, что
делает детей и Чанд это
своего рода случайный процесс, чтобы каждый ребенок
наполовину как мать или отец и
поэтому не идентичен ни
потому что он или она получает хромосомы от
каждый в равной мере дети
отличаются друг от друга, потому что
хромосомы , полученные одним являются
как правило, отличается от других, но
потому что мы половина и половина каждого
родитель мы похожи теперь ключевая часть
этот слайд однако немного черный
точки и эти маленькие черные точки
единичные изменения в ДНК, например, от
чай к C или G к A или наоборот
и они называются однонуклеотидными
полиморфизмы или обрезать, и я буду использовать
термин обрезать, потому что я буду косноязычным
если я скажу однонуклеотидный полиморфизм
больше, чем один раз, так почему мы
такой разный
хорошо ножницы могут влиять на функцию
гены помнят гены эти инструкции
и это зависит от того, где они
находится в геноме, поэтому позвольте мне дать вам
пример вот хромосома вот
ген, который я поместил на эту хромосому
Я называю эту генную установку для действительно
важный ген, и это действительно, и давайте
просто притворись, что это действительно важно
ген имеет некоторую функцию, которая относится к
наше сердце и и скажем, что
версия буровой установки с маленькой черной точкой
то есть обрезка увеличивает
восприимчивость человека к
сердечный приступ примерно на 2%
теперь вы скажете, 2% , это почти ничего
большое дело
отсеки 2% сердечного приступа, ничего страшного
Тем не менее, есть 10 миллионов фишек в
человеческое население и любые два
несвязанные лица отличаются примерно на 3
миллион из них эти единственные изменения в
ДНК тех отрезов 3 миллиона отрезов составляет 0,1
процентов из 3 миллиардов пар оснований
ДНК в нашем геноме, поэтому мы на 99,9 процента
идентичные 0,1 процента разные и намного
из этих провалов эта разница
определяется изменениями ДНК отрывки так почему
эти обрезки важны для нас хорошо
За последние 15 лет или около того генетиков
определили каталог и использовали эти
отрывки, чтобы попытаться определить вещи о
люди и среди вещей, которые у них есть
пытался установить нашу службу погоды
отрывки могут быть связаны с определенным
черты не только такие вещи, как рост, но
также предрасположенность к развитию заболевания
позвольте мне привести вам пример с самого
недавняя научная литература коронарного
заболевание артерии очень распространено в нашем
население, особенно в западной
население США и Европы и
по всей Северной и Южной Америке это
вызванные сочетанием обоих
унаследованные и приобретенные признаки
и это проявление плохое
проявление сердечного приступа в последнее время
учиться у группы генетиков
исследовали ДНК около четверти
миллион человек из биобанка в
Англия и эта ДНК была собрана
наряду с записями здоровья всех
эти люди и поэтому они имели
Идея о том, что проблемы со здоровьем были
люди, которых они изучали, и они
были в состоянии охарактеризовать отрывки в таких
способ, которым они могли бы найти комбинацию
который был в состоянии идентифицировать людей
которые в пять раз больше, чем
средний риск сердечного приступа
Теперь по общему признанию , это было то , что называется
ретроспективное исследование и информация
не было предсказательным, это было на самом деле больше
анализ уходит в прошлое
но тем не менее это очень
провокационный теперь вы также заметите в
этот слайд, который является кривой в форме колокола
что на другой стороне от тех, кто с
в пять раз выше риск — маленькая группа
и эта группа имеет в разы больше
чем в пять раз ниже риск
сердечный приступ , поэтому мы имеем в пределах
Население стратификация, где один
небольшая группа в 25 раз меньше шансов
заболеть чем в другой группе
другой конец теперь те же исследователи
изучить потенциал для других общих
болезни с использованием другого
комбинация ножниц и они смогли
идентифицировать когорту людей, которые имели
в три или четыре раза выше риск
развить диабет очень распространенное заболевание
в нашем обществе , они также были в состоянии
определить группу, которая имела гораздо выше
риск развития определенного типа
рак молочной железы, так что это оставляет нас с
немного вопросов из контекста
о будущем в будущем вы и в
будущее вас и вашей семьи, и это
где я хочу закончить так , что делает
будущее держится для нас с точки зрения современного
генетика и геномика и болезни
в идеале профилактика заболеваний, и это
что-то для вас, чтобы подумать, если есть
был тест ДНК, который мог бы уменьшить
предсказать ваши риски заболевания для
Будете ли вы принять этот тест сейчас
по общему признанию, нет никакого теста еще данные
то, что я тебе показал , совершенно новое
только что опубликованный месяц назад понадобится
должны быть подтверждены и расширены
определить, относится ли это к
другие группы населения в мире, кроме
те в Великобритании, но вы бы
пройти такой тест важнее
потому что это будущее
потенциальная возможность, если ваш
дети или твои внуки берут такие
тест и должны ли они сдавать тест даже
если нет профилактики этого заболевания
или рассматриваемые заболевания или любое лечение
и поэтому те вопросы , которые я собираюсь
оставлю вас задуматься и с этим спасибо
Вы очень за ваше внимание
[Аплодисменты]
Please follow and like us:
Be First to Comment