[Музыка]
некоторые из вас могут быть достаточно взрослыми, чтобы
помните время, когда у нас был журнал
подписки теперь каждую неделю
выпуск журнала будет доставлен правильно
на ваш почтовый ящик моя семья — это семья
жадные читатели, и мы любили читать
журналы по какой-то причине, когда мы были
закончили с ними, мы бы не бросили их
мы уложим их в
подвал сегодня для какой-то будущей цели
когда я был в средней школе очистки
в подвале я столкнулся со старой проблемой
журнала Life, и он описал ДНК как
секрет жизни
Я знал о генах, и я знал о
наследование, но прочитать эту статью
о том, как молекула может контролировать клетку
дифференцировки и регуляции генов
действительно потрясающе для меня и таким образом начал мой
очарование ДНК, которое я знал сразу
что я хотел быть ученым, это не
удивление, что после средней школы я пошел
в колледж, где я учился в
биологии, и у меня все еще была такая любовь к
науки, но не был уверен, как
применить его к реальной жизни , я решил пойти в
аспирантура и продолжить продвинутый
степени и из-за моего увлечения
с ДНК я решил изучить молекулярные
биология была в аспирантуре, что я
больше узнали о регуляции генов, как
гены включаются и выключаются
а также о инструментах, которые мы могли бы использовать
понимать ДНК в наиболее
фундаментальный уровень фактической ДНК
последовательность на самом деле была во время учебы
школе, что я научился последовательно
ДНК
тогда все было полностью
мы использовали радиоактивно маркированный
химические вещества для маркировки фрагментов ДНК, так что
мы могли бы представить их на листке
рентгеновская пленка каждой колонки на рентгеновском снимке
пленка представляет собой одну из баз ДНК или
строительные блоки ДНК, которые мы поставили бы
эта часть рентгеновской пленки на световой коробке
и используйте линейку, чтобы отслеживать, где
мы были и продолжаем линию за строкой и записываем
вниз по каждой базе вручную было очень
утомительной работы, и в хороший день мы могли бы
определить, возможно, 400 оснований ДНК
последовательность помнит, что человеческий геном имеет 3
миллиард оснований ДНК, это было вроде как
пытаясь выкопать канаву с чайной ложкой , как
постдока я узнал о
биотехнологии и как биотехнология
компании работали трудно принять
передовые технологии
открытое пространство для практического использования I
провел следующие 15 лет, фактически
для осуществления полимеразной цепной реакции
технологии или ПЦР в клиническую
пространство pcr является очень чувствительным химическим веществом
технология позволяет нам искать
небольшие фрагменты ДНК, а затем сделать
копии этой ДНК, так что у нас есть
мы использовали материал для анализа
обратитесь к этому, ища иглу в
стог сена, а затем сделать стог сена
из этих игл, когда это
технология была впервые описана, мы должны были
использовать пробирки и водяные бани и
пипетки , чтобы настроить эти
химические реакции в Роше, где я был
работающий в то время
мы смогли упростить эту технологию
и возьмите то, что было очень трудоемким и
тонкую технику и превратить ее в
то , что было автоматизировано надежным
и воспроизводимой и сегодня на самом деле ПЦР
используется в каждой молекулярной диагностике
лаборатория во всем мире, чтобы искать вещи
как вирус ВИЧ или гепатит
Вирус или другие инфекционные заболевания в
Сегодня я делаю много
то же самое, преследующее мою страсть к
приближение технологии к пациентам
в Illumina — местная компания, которая
развивает передовое секвенирование ДНК
технологии хорошо, что такое большая сделка
ДНК ДНК-секвенирования
план жизни — причина, по которой мы это называем
это то, что наша ДНК содержит все
информация , необходимая нам для роста
выжить и воспроизвести последовательность
наша ДНК может помочь нам понять наши
индивидуальный план, который я когда-то слышал
Эрик Тополь описал важность
индивидуализированная геномная медицина от pre
матка в могилу
хорошо пред мать — это время, когда пара
решил основать семью, и мы можем
использовать генетический скрининг для тестирования одного или
обоих родителей , чтобы увидеть ли они
могут иметь любые генетические варианты, которые
могут быть переданы их детям и
приводят к наследственному генетическому заболеванию
если у пары возникают проблемы с получением
беременна и должна использовать in vitro
удобрения мы можем использовать секвенирование ДНК
эмбриона до имплантации
экран для здорового эмбриона и обеспечить
более успешная беременность во время
беременность
мы используем ДНК-секвенирование ДНК, которая
циркулирующий в крови беременной женщины
оценить генетическое здоровье ее
нерожденный ребенок для женщин старше
35 его стандарт обслуживания, подлежащий испытанию
рано во время беременности, чтобы увидеть
может ли ее ребенок иметь какой-либо генетический
аномалии, такие как трисомия 21 для
пример, который вызывает синдром Дауна
традиционно это делается с помощью теста
называемый амниоцентезом, где очень длинный
иглу вставляют непосредственно в
матку взять образец амниотической жидкости
это затем проверено генетически и сегодня
используя секвенирование ДНК, мы можем сделать то же самое
генетический анализ из простой трубки
Кровь в генетическом тестировании новорожденных
используется для тестирования младенцев в новорожденных
отделение интенсивной терапии , которые страдают
от недиагностированных причин генетического
болезнь на самом деле прямо здесь, в Ради
Генетическое тестирование детской больницы
обычно используется для ускорения этого
время для постановки диагноза в начале этого года д-р.
Стивен Кингсмор и его коллеги
Ради были удостоены мира Гиннеса
рекорд для самого быстрого генома человека
секвенировали всего 19 с половиной часов несколько
лет назад это заняло бы недели или
даже месяцы, чтобы упорядочить весь человеческий
генома на сегодняшний день команда tradie
сделал секвенирование ДНК более чем на 300
детей, и они также расширили свои
информационно-пропагандистская деятельность в детских больницах
Orange County в Колорадо во Флориде и
в Миннесоте, и на сегодняшний день у них есть
определил результат диагностики за
сто одиннадцать из тех детей, чьи
геномы были секвенированы и более 69%
из них д- р. Кингсмор сказал, что это
Диагноз изменил путь к
пациент лечился
Теперь некоторые из этих случаев даже
аварийный тип ситуации, например ,
один ребенок, который был принят в радиус
страдал от суровых припадков, которые
были выровнены мозговой деятельности в
8-дневный младенец, использующий ДНК
последовательность действий команды была способна отслеживать
причина этих припадок к паре
генетические мутации, которые вызывают состояние
связанный с дефицитом пиридоксамина
эпилепсия, которую можно лечить с помощью формы
витамина b6 в течение 36 часов
лечение младенца прекратилось
без этой геномной информации это
скорее всего, приняли бы врачей
недели проб и ошибок
тестирование одного препарата против судорог
за другим и жду, чтобы увидеть,
он работал до того, как они нашли правильное
лечение до правильного диагноза
быстрее dr. Кингсмор сказал, что
спас жизнь этого ребенка в течение
отрочество и в нашу зрелость мы
использовать секвенирование ДНК для скрининга
инфекционные заболевания для отслеживания болезней
вспышки для проверки предрасположенности к
болезни и даже лучше
понимание рака
рак был вокруг для сотен
лет, но только после того, как ученые
понимал, что канцерогены или
вызывающие рак агенты
повреждение ДНК и этот генетический
понимание природы рака
даже привело к различиям в пути
мы лечим рак
мы начали с лечения хирургическим вмешательством
один, а затем перешел в радиацию и
химиотерапия, а сейчас довольно часто
рак лечится целевым
молекулярные терапии, которые являются терапиями
которые направлены на конкретные уникальные
варианты генов, вызывающих рак
на самом деле сегодня раковые образования даже
молекулярная терминология рака не
просто рак легкого или рак молочной железы, но
Рак EGFR или рак, описанный
гены, вызвавшие рак
в последнее время появились новые методы лечения
эволюционировали, которые использовали силу
собственной иммунной системы пациента для борьбы с
раковые раковые клетки не являются нормальными и
Ущерб ДНК не убивает раковые клетки в
факто раковые клетки часто меняются или мутируют
для того, чтобы скрыться от нашей иммунной системы
эти новые препараты иммунотерапии оповещать
иммунной системы к этим мутантным клеткам, таким образом
что он может находить и уничтожать те
вы, вероятно, видели рекламу на
Телевизор для наркотиков, таких как AB Devo your voy или
возможно, ki true de на самом деле katroo de был
препарат, который использовался для лечения
Президента Джимми Картера и следующего
революция уже идет, мы
переход от лечения к профилактике
несколько компаний используют ДНК
секвенирование, чтобы искать ДНК рака, которая
циркулирует в крови , чтобы
обнаружить рак раньше и раньше даже
перед появлением симптомов или перед опухолью
можно увидеть на сканировании всего от простого
— теперь кровь звучит великолепно, но
эти технологии не могут помочь пациентам
если у них нет доступа к ним
оказывается, что верхние раковые центры в
нас лечат только около 10% всех
больных раком, что означает, что 90%
местные больницы и медицинские центры
где эта технология не может быть
моя цель и мой диск — включить лаборатории
по всему миру иметь доступ к
такой технологии, чтобы пациенты
может быть ближе к технологии, которая
они должны получить более лучший
мы каждый день работаем над
сделать эту технологию проще и быстрее
более доступным для его доставки
ближе к пациентам мы действительно
отпирание мощности генома из
скрининг до и во время беременности
к испытаниям на генетические заболевания в
новорожденных к скринингу предрасположенности
для молекулярного профилирования рака мы
используя секвенирование ДНК, чтобы понять наши
индивидуального плана и
информации для лучшего лечения
решений и улучшения качества жизни
мы просто начинаем, хотя там
гораздо больше , чтобы узнать и гораздо больше
обнаружить, но так же, как Интернет или
наши смартфоны в один прекрасный день будут
рутинная часть каждой из наших жизней
благодарю вас
[Аплодисменты]
[Музыка]
вы
некоторые из вас могут быть достаточно взрослыми, чтобы
помните время, когда у нас был журнал
подписки теперь каждую неделю
выпуск журнала будет доставлен правильно
на ваш почтовый ящик моя семья — это семья
жадные читатели, и мы любили читать
журналы по какой-то причине, когда мы были
закончили с ними, мы бы не бросили их
мы уложим их в
подвал сегодня для какой-то будущей цели
когда я был в средней школе очистки
в подвале я столкнулся со старой проблемой
журнала Life, и он описал ДНК как
секрет жизни
Я знал о генах, и я знал о
наследование, но прочитать эту статью
о том, как молекула может контролировать клетку
дифференцировки и регуляции генов
действительно потрясающе для меня и таким образом начал мой
очарование ДНК, которое я знал сразу
что я хотел быть ученым, это не
удивление, что после средней школы я пошел
в колледж, где я учился в
биологии, и у меня все еще была такая любовь к
науки, но не был уверен, как
применить его к реальной жизни , я решил пойти в
аспирантура и продолжить продвинутый
степени и из-за моего увлечения
с ДНК я решил изучить молекулярные
биология была в аспирантуре, что я
больше узнали о регуляции генов, как
гены включаются и выключаются
а также о инструментах, которые мы могли бы использовать
понимать ДНК в наиболее
фундаментальный уровень фактической ДНК
последовательность на самом деле была во время учебы
школе, что я научился последовательно
ДНК
тогда все было полностью
мы использовали радиоактивно маркированный
химические вещества для маркировки фрагментов ДНК, так что
мы могли бы представить их на листке
рентгеновская пленка каждой колонки на рентгеновском снимке
пленка представляет собой одну из баз ДНК или
строительные блоки ДНК, которые мы поставили бы
эта часть рентгеновской пленки на световой коробке
и используйте линейку, чтобы отслеживать, где
мы были и продолжаем линию за строкой и записываем
вниз по каждой базе вручную было очень
утомительной работы, и в хороший день мы могли бы
определить, возможно, 400 оснований ДНК
последовательность помнит, что человеческий геном имеет 3
миллиард оснований ДНК, это было вроде как
пытаясь выкопать канаву с чайной ложкой , как
постдока я узнал о
биотехнологии и как биотехнология
компании работали трудно принять
передовые технологии
открытое пространство для практического использования I
провел следующие 15 лет, фактически
для осуществления полимеразной цепной реакции
технологии или ПЦР в клиническую
пространство pcr является очень чувствительным химическим веществом
технология позволяет нам искать
небольшие фрагменты ДНК, а затем сделать
копии этой ДНК, так что у нас есть
мы использовали материал для анализа
обратитесь к этому, ища иглу в
стог сена, а затем сделать стог сена
из этих игл, когда это
технология была впервые описана, мы должны были
использовать пробирки и водяные бани и
пипетки , чтобы настроить эти
химические реакции в Роше, где я был
работающий в то время
мы смогли упростить эту технологию
и возьмите то, что было очень трудоемким и
тонкую технику и превратить ее в
то , что было автоматизировано надежным
и воспроизводимой и сегодня на самом деле ПЦР
используется в каждой молекулярной диагностике
лаборатория во всем мире, чтобы искать вещи
как вирус ВИЧ или гепатит
Вирус или другие инфекционные заболевания в
Сегодня я делаю много
то же самое, преследующее мою страсть к
приближение технологии к пациентам
в Illumina — местная компания, которая
развивает передовое секвенирование ДНК
технологии хорошо, что такое большая сделка
ДНК ДНК-секвенирования
план жизни — причина, по которой мы это называем
это то, что наша ДНК содержит все
информация , необходимая нам для роста
выжить и воспроизвести последовательность
наша ДНК может помочь нам понять наши
индивидуальный план, который я когда-то слышал
Эрик Тополь описал важность
индивидуализированная геномная медицина от pre
матка в могилу
хорошо пред мать — это время, когда пара
решил основать семью, и мы можем
использовать генетический скрининг для тестирования одного или
обоих родителей , чтобы увидеть ли они
могут иметь любые генетические варианты, которые
могут быть переданы их детям и
приводят к наследственному генетическому заболеванию
если у пары возникают проблемы с получением
беременна и должна использовать in vitro
удобрения мы можем использовать секвенирование ДНК
эмбриона до имплантации
экран для здорового эмбриона и обеспечить
более успешная беременность во время
беременность
мы используем ДНК-секвенирование ДНК, которая
циркулирующий в крови беременной женщины
оценить генетическое здоровье ее
нерожденный ребенок для женщин старше
35 его стандарт обслуживания, подлежащий испытанию
рано во время беременности, чтобы увидеть
может ли ее ребенок иметь какой-либо генетический
аномалии, такие как трисомия 21 для
пример, который вызывает синдром Дауна
традиционно это делается с помощью теста
называемый амниоцентезом, где очень длинный
иглу вставляют непосредственно в
матку взять образец амниотической жидкости
это затем проверено генетически и сегодня
используя секвенирование ДНК, мы можем сделать то же самое
генетический анализ из простой трубки
Кровь в генетическом тестировании новорожденных
используется для тестирования младенцев в новорожденных
отделение интенсивной терапии , которые страдают
от недиагностированных причин генетического
болезнь на самом деле прямо здесь, в Ради
Генетическое тестирование детской больницы
обычно используется для ускорения этого
время для постановки диагноза в начале этого года д-р.
Стивен Кингсмор и его коллеги
Ради были удостоены мира Гиннеса
рекорд для самого быстрого генома человека
секвенировали всего 19 с половиной часов несколько
лет назад это заняло бы недели или
даже месяцы, чтобы упорядочить весь человеческий
генома на сегодняшний день команда tradie
сделал секвенирование ДНК более чем на 300
детей, и они также расширили свои
информационно-пропагандистская деятельность в детских больницах
Orange County в Колорадо во Флориде и
в Миннесоте, и на сегодняшний день у них есть
определил результат диагностики за
сто одиннадцать из тех детей, чьи
геномы были секвенированы и более 69%
из них д- р. Кингсмор сказал, что это
Диагноз изменил путь к
пациент лечился
Теперь некоторые из этих случаев даже
аварийный тип ситуации, например ,
один ребенок, который был принят в радиус
страдал от суровых припадков, которые
были выровнены мозговой деятельности в
8-дневный младенец, использующий ДНК
последовательность действий команды была способна отслеживать
причина этих припадок к паре
генетические мутации, которые вызывают состояние
связанный с дефицитом пиридоксамина
эпилепсия, которую можно лечить с помощью формы
витамина b6 в течение 36 часов
лечение младенца прекратилось
без этой геномной информации это
скорее всего, приняли бы врачей
недели проб и ошибок
тестирование одного препарата против судорог
за другим и жду, чтобы увидеть,
он работал до того, как они нашли правильное
лечение до правильного диагноза
быстрее dr. Кингсмор сказал, что
спас жизнь этого ребенка в течение
отрочество и в нашу зрелость мы
использовать секвенирование ДНК для скрининга
инфекционные заболевания для отслеживания болезней
вспышки для проверки предрасположенности к
болезни и даже лучше
понимание рака
рак был вокруг для сотен
лет, но только после того, как ученые
понимал, что канцерогены или
вызывающие рак агенты
повреждение ДНК и этот генетический
понимание природы рака
даже привело к различиям в пути
мы лечим рак
мы начали с лечения хирургическим вмешательством
один, а затем перешел в радиацию и
химиотерапия, а сейчас довольно часто
рак лечится целевым
молекулярные терапии, которые являются терапиями
которые направлены на конкретные уникальные
варианты генов, вызывающих рак
на самом деле сегодня раковые образования даже
молекулярная терминология рака не
просто рак легкого или рак молочной железы, но
Рак EGFR или рак, описанный
гены, вызвавшие рак
в последнее время появились новые методы лечения
эволюционировали, которые использовали силу
собственной иммунной системы пациента для борьбы с
раковые раковые клетки не являются нормальными и
Ущерб ДНК не убивает раковые клетки в
факто раковые клетки часто меняются или мутируют
для того, чтобы скрыться от нашей иммунной системы
эти новые препараты иммунотерапии оповещать
иммунной системы к этим мутантным клеткам, таким образом
что он может находить и уничтожать те
вы, вероятно, видели рекламу на
Телевизор для наркотиков, таких как AB Devo your voy или
возможно, ki true de на самом деле katroo de был
препарат, который использовался для лечения
Президента Джимми Картера и следующего
революция уже идет, мы
переход от лечения к профилактике
несколько компаний используют ДНК
секвенирование, чтобы искать ДНК рака, которая
циркулирует в крови , чтобы
обнаружить рак раньше и раньше даже
перед появлением симптомов или перед опухолью
можно увидеть на сканировании всего от простого
— теперь кровь звучит великолепно, но
эти технологии не могут помочь пациентам
если у них нет доступа к ним
оказывается, что верхние раковые центры в
нас лечат только около 10% всех
больных раком, что означает, что 90%
местные больницы и медицинские центры
где эта технология не может быть
моя цель и мой диск — включить лаборатории
по всему миру иметь доступ к
такой технологии, чтобы пациенты
может быть ближе к технологии, которая
они должны получить более лучший
мы каждый день работаем над
сделать эту технологию проще и быстрее
более доступным для его доставки
ближе к пациентам мы действительно
отпирание мощности генома из
скрининг до и во время беременности
к испытаниям на генетические заболевания в
новорожденных к скринингу предрасположенности
для молекулярного профилирования рака мы
используя секвенирование ДНК, чтобы понять наши
индивидуального плана и
информации для лучшего лечения
решений и улучшения качества жизни
мы просто начинаем, хотя там
гораздо больше , чтобы узнать и гораздо больше
обнаружить, но так же, как Интернет или
наши смартфоны в один прекрасный день будут
рутинная часть каждой из наших жизней
благодарю вас
[Аплодисменты]
[Музыка]
вы
Please follow and like us:
Be First to Comment