così alla genetica desktop della mia azienda noi
lavorare con la tecnologia chiamata CRISPR
editing del genoma e oggi mi piacerebbe
ti dico come funziona come
i ricercatori possono usarlo in laboratorio come
i medici saranno presto usando in
pazienti e cosa significa per il nostro
società e alcune delle decisioni che
dovrà presto fare come una specie così
prima che cosa è CRISPR si può pensare di esso
come strumento di ricerca e sostituzione di DNA in
lo stesso posto in cui puoi premere
comando F su un documento Word e tu puoi
cambia una parola con un’altra che puoi ora
fai questo con il DNA che puoi cambiare a
sequenza ad un’altra sequenza in una vita
organismo ha due componenti di base il
il primo è il nucleo questa è una proteina
che taglia il DNA e il secondo componente
è una guida, questo è fondamentalmente un homing
dispositivo e si codifica con una specifica
sequenza si lega al nucleo ma esso
lega anche i legami al DNA genomico
stesso così agisce come quel dispositivo di homing
che guida il nucleo verso il suo bersaglio
DNA in un organismo ora puoi impacchettare
questi due componenti separati nel DNA
e poi puoi anche impacchettare quel DNA
in un virus e puoi usare entrambi
questi metodi per consegnare CRISPR
componenti direttamente in una cella una volta
l’hai consegnato nella cella alla cella
vede questo DNA e si avvia efficacemente
su questi due programmi la guida e il
nucleo separatamente e quindi complesso
insieme dentro la cella e poi
questo succede così che il sangue blu lì
questa è la proteina del nucleo e questo rosso
il pezzo qui è la guida e questo ha un
sequenza variabile e puoi progettare
quello che usa il computer e lo sintetizza
chimicamente
ora una volta dentro la cella questo CRISPR
aspetto complesso per il DNA in cui entra
il nucleo quindi si lega al genomico
DNA e vede se c’è una corrispondenza
tra la guida e il DNA genomico
sequenza e se è lì si otterrà
un doppio filamento interrompe entrambi i fili di
il DNA un taglio ora a questo punto la cellula
sa che qualcosa è molto sbagliato
e tenta di riparare questo
utilizzando i propri meccanismi di riparazione interni
e tipicamente farà errori
mentre facendo questo e di conseguenza questo
il gene diventerà criptato o
funzionalmente distrutto non è più
lì la cellula lo fa per preservare il
funzione a monte ea valle ma ha
sacrificare quella regione dall’altra parte
è che questo processo di riparazione potrebbe funzionare
se introduci un pezzo di DNA separato
che l’hai sinteticamente sintetizzato
contiene nuove sequenze qualcos’altro a
modificare una modifica che si desidera
fare e questo è come si può introdurre un
mutazione specifica o bussa e così via
i ricercatori hanno usato CRISPR per questo
knockout e knock in funzionalità a
aggiungi e rimuovi i geni per accenderli e
fuori e questa è genomica funzionale
dove puoi attivare un gene o puoi farlo
spegni un gene e non devi farlo
è solo che puoi farlo a molti
geni allo stesso tempo in un altamente
modo paralizzato in modo che tu possa trovare
su come questi geni interagiscono
l’un l’ altro
puoi anche usare CRISPR in un altro modo
generare organismi modello o modello
celle che puoi bussare in modo specifico
mutazioni che potresti trovare
scientificamente interessante o hai
li ho trovati in pazienti che ne hanno certo
malattie e puoi mettere quelle mutazioni
nelle cellule in modo da poter studiare come
questa malattia progredisce
oppure puoi creare un modello animale personalizzato a
topo un frutto volare una scimmia il potenziale
è infinito ma cosa può fare questo per te
al di là della ricerca, semplicemente, puoi metterti
utilizzare la tecnologia CRISPR come terapia cellulare
puoi togliere le cellule da vivere
paziente e quindi puoi modificarli come
che si desidera e poi metterli di nuovo dentro
del paziente ora in questo momento ci sono
studi in corso su studi clinici da fare
questa stessa cosa sarebbe un esempio
essere immunoterapia dove si dovrebbe prendere
le cellule immunitarie dei globuli bianchi da
il tuo corpo e tu li modificheresti in
riconoscere i tumori dentro di te come
straniero, quindi stai davvero sfruttando il tuo
proprio sistema immunitario per andare dietro a qualcosa
che non dovrebbe essere lì quale esso
non fa naturalmente in alternativa a te
puoi usare una terapia genica dove sei
consegnando i crispers direttamente nel
le cellule stesse nei tessuti di a
paziente vivo ora in questo caso tu
probabilmente confezionare il sistema CRISPR
in un virus e poi infondere questo in a
un esempio potrebbe essere il target per il
geni responsabili della causa cistica
fibrosi quando sono difettosi così tu
potrebbe letteralmente riparare il difetto
gene all’interno del paziente vivente, quindi come
accurato è questo processo quanto bene
funziona bene a pensarci come a scatti
sull’obiettivo
una volta che CRISPR ha modificato ma una volta CRISPR
è entrato nelle celle che non sta funzionando
proprio dove hai dove vuoi tu
per andare, ma può anche mirare in questi
altri posti e questi sono chiamati fuori
effetti bersaglio è molto difficile da
controlla per questo ma puoi prevederlo
questo con vari gradi di accuratezza
a seconda dei modelli più confusi che
tu usi e ogni giorno che passa noi
saperne di più e di più su come prevedere
questo con successo ma idealmente si desidera
per evitare gli effetti target perché tu
non voglio per sbaglio o
scramble un gene essenziale che non lo fai
vuoi liberarti di qualcosa che è
già facendo un buon lavoro che vuoi solo
per colpire quello specifico sulla posizione di destinazione
il problema è che tutto questo è il targeting
dipende dalla sequenza ed è complicato
dal fatto che tutti abbiamo circa 5
milioni di differenze genetiche con il
la persona seduta accanto a noi è questo
ci rende unici ma significa anche questo
è molto difficile progettare CRISPR
terapie per singoli pazienti
non c’è un processo chiaro, si
quindi diamo un’occhiata a un esempio dire che ho
tre guide che mirano a un non
regione bersaglio in un paziente e tutti
tre di questi colpiranno con successo se
Prendo le stesse guide e voglio farlo
usarli per la stessa malattia in paziente
a due risultati potrebbero verificarsi sia io maggio
ottenere no su colpi di destinazione nel qual caso è
un bel caso che la malattia
non viene trattato il paziente
continua a vivere niente di male succede a noi
può provare ancora lo scenario peggiore è
abbiamo accidentalmente tagliato alcuni dei loro
geni oncosoppressori e noi cambiamo
quelli fuori e di conseguenza il paziente
potrebbe avere il cancro quindi questo è il via
problema di destinazione è molto complesso e così
abbiamo davvero bisogno di andare avanti
editing del genoma personalizzato e c’è
due modi in cui possiamo farcela ce ne sono due
processi che possiamo usare il primo è
per sequenziare il tutto
genoma del paziente dove prenderemo
alcune cellule da un paziente e poi lo faremo
guarda il loro DNA e costruiremo un molto
accurato modello digitale di cosa
sembra
la seconda cosa da fare sarebbe guardare
ai risultati storici di CRISPR da analizzare
tutti i dati di come si comporta CRISPR
all’interno delle cellule negli esseri umani negli animali e
altri organismi in modo che possiamo costruire un
buon modello su come si comporterà in
è ora ottenere questi dati
relativamente facile questo è alcuni dei nostri dati
dalla genetica del desktop e lo vediamo
ci sono circa 150 paesi che sono
usando la tecnologia e ogni giorno quello
passa da loro stanno creando più dati su
come i sistemi CRISPR si comportano che può essere
analizzato per costruire quel modello predittivo
e questo è quello che stiamo facendo al mio
genetica desktop aziendale che stiamo costruendo
un sistema di apprendimento automatico che può assumere
sia l’intera sequenza del genoma del
paziente e tutti questi dati storici
e potrebbe progettare attorno al fuori bersaglio
problema questa è la visione di
terapia CRISPR personalizzata a cui vai
il dottore ti è stato diagnosticato un
malattia prendono un campione da voi
essi sequenziano tutto il tuo genoma si arriva
tornato qualche settimana dopo hanno analizzato
questo accanto ai dati storici di
Esiti CRISPR e artificiali
il sistema di intelligence ha progettato a
terapia unica che solo tu riceverai
questa terapia non richiederà da 1,2 a 2,5
miliardi di dollari per generare un nuovo farmaco
non ci vorrà 10 o 20 anni potrebbe essere
fatto relativamente velocemente ma c’è un
numero diverso ed è probabilmente un
un po ‘più spaventoso, tu sei entrambi
paziente che riceve la terapia ma tu
sono anche i soli partecipanti al
lo studio clinico ti fiderebbe di questo
processo saresti disposto ad essere
intrappolata di essere il primo a provarlo io
ma solo se fosse sufficientemente
regolato e quindi credo che questi
tipo di strumenti di progettazione sia che siano AI
o altrimenti qualunque cosa saranno
il futuro dovrebbe essere se stessi
regolato prima che possano essere utilizzati nel
la clinica può davvero usare queste terapie CRISPR
curare tutto ciò che ho parlato di gene
terapie e terapie cellulari ma c’è
un problema che è circa 30
sette virgola due trilioni di cellule in un
corpo umano adulto e non si può facilmente
modifica ognuno di loro come te
avrebbe bisogno di per la cura di determinate
malattie sarebbe molto difficile da
fallo così tanto che dobbiamo fare
qualcos’altro dobbiamo trovare un modo per
tratta tutte le celle contemporaneamente
o forse solo per trattare uno e così
questo sarebbe modificando l’embrione che
lo stadio di cella di singola dimensione come allora
divide in due e quattro e otto e
nove mesi dopo, quando quell’individuo
nascono quei cambiamenti che potresti
avrebbe introdotto l’embrione sarebbe
presente e non solo sarebbero
più sano se è quello che intendevi
ma sarebbero anche in grado di passare
quelle modifiche direttamente al loro
prole questa è una prospettiva spaventosa per
la maggior parte e discuterò perché più tardi ma
diciamo che volevamo fare questo come sarebbe
questo lavoro che cosa staremmo guardando
questa è una tecnica chiamata
diagnosi genetica preimpianto questo
è una tecnica che nel Regno Unito è molto
molto pesantemente regolato dove essenzialmente
si Cleave fuori una singola cella dalla
embrione a otto cellule e tu lo usi
sequenza e da lì si costruisce
quel preciso modello digitale che tu
potrebbe potenzialmente utilizzare per inserire nel
Sistema AI se fossi così determinato
ma tipicamente come funziona è quello
questo è dato solo a pazienti o
genitori che stanno subendo una fecondazione in vitro
programma e i risultati sono report di
circa quattrocentodiciannove
diversi geni
419 diverse malattie che potrebbero
impatto l’embrione o il bambino quando
sono genitori nati ricevono questo rapporto
e sono in grado di fare un informatore
scelta su quali embrioni impiantare
e portare avanti in gravidanza
tipicamente PGD è appropriato funziona
consente ai genitori di assicurarsi che il loro
il bambino non avrà una malattia, ma lasciami fare
Fai una domanda, diciamo che eri
facendo questo con il tuo partner e te
scoperto che tutti gli embrioni erano
per avere una malattia li casteli
a parte e sottoposti a FIV supplementare
terapie round e round se necessario
o dato che la tecnologia è lì
vorresti ripararli direttamente
e vorrei notare che l’ uso del genoma
è la modifica delle tecnologie negli embrioni umani
in gran parte illegale nella maggior parte dei paesi una certa
i paesi hanno una dispensa speciale per
scopi di ricerca ma è un
domanda interessante che dobbiamo
confrontati ora che eravamo lì e
abbiamo questa tecnologia e mentre tu sei
a questo se sei in grado di modificare una malattia
variante e trasformarla in qualcosa
neutrale puoi trasformare una variante neutrale
in qualcosa di vantaggioso e
bene protettivo puoi o potresti
queste sono alcune varianti protettive che
sono usciti da varie ricerche
programmi e si guardano contro determinati
malattie malattie coronariche basso rallentano fuori
basso tasso di cancro del ricercatore basso tipo 2
il diabete si chiede la scelta
vorresti che i tuoi figli avessero
resistenza a queste malattie quelle che io
trovare particolarmente interessanti quelli
nella parte superiore LRP 5 e M s TM extra
ossa forti e muscoli magri
individui che avrebbero questi
le mutazioni che si verificano naturalmente lo farebbero
essere in grado di resistere all’osteoporosi e
perdita di muscoli più tardi nella vita, ma poi
la domanda è quando fa la prevenzione o
cura diventare aumento umano, facciamolo
Prendiamo un esempio diamo un’occhiata a Lean
muscoli e osteoporosi in
gentiluomo a sinistra
sai che queste mutazioni gli avrebbero permesso
per andare a fare skateboard nei suoi anni ’70
e anni ’80 non ci farebbe l’ osteoporosi
impedirebbe la degenerazione muscolare ma quelli
stesse mutazioni nello stesso identico
individuo quando quella persona è più giovane
li darebbe anche ingiustamente
vantaggio potrebbero rendere un eccellente
giocatore di football universitario e quarterback
ma per quanto riguarda gli individui che hanno
questi naturalmente hanno uno sleale
vantaggio non è molto chiaro ed è
molto difficile da valutare per noi
cos’è la prevenzione cos’è legittimo
l’intervento medico è questo tipo di
aumento umano ora in moderno
medicina diciamo che la prevenzione è il
la cura migliore, ma fino a che punto siamo disposti a farlo
andare al fine di sostenere questo ideale nel
età di modifica del genoma
quando la vaccinazione è stata inventata per la prima volta
la gente ha detto che non era così
non era cristiano , dissero che era un
violazione dei diritti umani in particolare
perché gli stati hanno implementato programmi
dove la vaccinazione era obbligatoria
ora pensiamo molto poco alla vaccinazione
bene alcuni di noi pensano molto
vaccinazioni e loro sono contrari ad esso
ma vorrei chiedere la domanda è il
diritto all’assistenza sanitaria equivalente al
diritto all’editing del genoma, indipendentemente dal fatto
terapia cellulare e terapia genica o se lo è
editando l’embrione non ho il
risponde ma penso che sia importante
iniziamo questa discussione non appena
possibile e questa discussione è in corso
ci sono molti incontri in cui gli scienziati
politici responsabili politici e così via hanno
tali discussioni ora per quanto riguarda
diritti umani ce ne sono cento e
settantacinque firmatari e cento
e sessantanove stati che hanno ratificato
la Convenzione internazionale sul sociale
diritti economici e culturali e in questo
sono in questo trattato internazionale
hanno accettato di essere obbligati a riconoscere
il diritto di tutti al divertimento
del più alto livello raggiungibile di
salute fisica e mentale
come potrebbero gli Stati interpretare questo ora
abbiamo volontà di editing del genoma disponibile
stati o individui prendono in considerazione
queste due cose per privilegio VUOI
Dite che sono equivalenti oggi , voi
pensa alle persone cento anni o 200
anni da oggi sarebbero d’accordo con questo e
data la scelta come ho chiesto vuoi
vuoi che i tuoi figli siano protetti
contro determinati tratti o malattie
oppure potremmo andare in un modo diverso
un gruppo negli Stati Uniti il Consiglio
per la genetica responsabile che ha
ha proposto un Bill of Rights genetico che
dice il contrario di tutte le persone hanno il
diritto di essere stato concepito appena dichiarato
e nato senza manipolazione genetica
quale di questi pensi sia di più
preciso ciò che riflette la tua scelta
indipendentemente dalla tua risposta che potrebbe o
potrebbe non dimostrare una volontà del consumatore per
l’aumento genetico è importante
capiamo un po ‘di più
cosa stiamo imparando sulla malattia e
Gene protettivo protettivo
varianti nel genoma britannico L’ Inghilterra è
un’organizzazione che sta sequenziando il
genomi di 70.000 pazienti che hanno
anche le malattie rare nel cancro
sequenziamento dei genomi delle loro famiglie
ora i risultati saranno
associazioni di popolazioni di varianti per
malattie specifiche e quindi potremmo fare
collegamenti causali o correlati questo
avere profonde implicazioni per i primi
diagnosi e aiuterebbe a guidare il
sviluppo di terapie cellulari e geniche
tecniche che possono essere utilizzate per
si può anche usare la malattia delucidante
scopri collegamenti più complessi tra
genetica e comportamenti umani e
caratteristiche in Cina il BGI
gruppo di genomica cognitiva sta valutando
la genetica della cognizione che sta guardando
all’impatto dell’ambiente su
personalità ma questo è davvero
area epicamente impegnativa e davvero
sfida alcuni dei nostri nuclei più profondi
credenze sulla natura e coltivare cosa succede se
trovano questi collegamenti il problema è
che afferma proprio come gli individui hanno
opinioni divergenti su ciò che è eticamente
suono per la ricerca e ciò che è
appropriato per stabilire le priorità in termini di
il loro sviluppo tecnologico pure
come lo sviluppo del loro essere umano
capitale come sarebbe se un
stato ha deciso di mettere la psicopatia se
c’era un collegamento genetico su uno di
questi elenchi di screening quando sarebbero a
cervello normale o fine personalità normale
e quando furono gli psicopatici a cominciare come
potresti dire molti di questi complessi
i comportamenti e le caratteristiche dell’uomo sono
su uno spettro è difficile per noi
valutare quando queste cose iniziano e si fermano
cosa potrebbe fare uno stato autoritario se
ha implementato un programma di ricerca per
guarda i collegamenti tra genetica e
obbedienza all’Autorità ancora una volta vediamo
che ci sono sfide per la nostra etica
natura e educazione ma cosa succede se a
lo Stato decide di non fare nulla di troppo complesso
ma implementano un programma per migliorare
qualche aspetto della sanità come sarebbe
altri stati rispondono cosa succederebbe
in quell’equivalente genetico dello spazio
razza e come possiamo impedire che lo farei
piace vedere gli Stati venire insieme per avere
queste discussioni su ciò che è giusto e
sbagliato ciò che è accettabile non lo so
quali sono queste restrizioni e lo farebbe
essere molto difficile per noi venire
insieme come un consenso, ma dobbiamo provare
la mia preoccupazione è che gli stati e
individui che hanno sia la finanza
e i mezzi tecnologici sceglieranno
dare i loro figli o loro
prole le loro popolazioni strategiche
vantaggi e non possiamo facilmente dire come
diversi stati saranno più persone
determinare quale sia un vantaggio strategico
c’è il rischio che non lo facciamo
avere una discussione sui diritti umani il
modifica del genoma potrebbe essere abusato e
ugualmente c’è il rischio che ogni singolo
implementazione o utilizzo di questa tecnologia
scatenerà una catena di eventi che
destabilizzare la mobilità sociale e il
ordine internazionale credo che cella
e la terapia genica è tremenda
opportunità per i pazienti e per il
campo medico che dovremmo abbracciare
che riconosco che il terapeutico
CRISPR è incredibilmente complesso deve essere
progettato intorno al paziente e il
gli stessi strumenti di progettazione devono essere
regolamentato o forma una parte fondamentale del
processo normativo credo che afferma
devono venire insieme e dovrebbero raggiungere
un consenso al meglio che possono e
sarà difficile ma è nostro
responsabilità di farlo accadere
Credo che queste convenzioni dovrebbero
rispecchia molto la società di oggi
difficile dato che non possiamo essere d’accordo
come regolare geneticamente modificato
organismi, per non parlare di esseri umani, ma anche io
credo che queste convenzioni dovrebbero essere
aggiornabile dovremmo fornire il nostro
discendenti con i meccanismi per
cambia le decisioni che prendiamo oggi
o tra 30 anni o cento anni
ora e ci dovrebbero essere revisioni regolari
proprio come ci sono in altre convenzioni
tutti dovrebbero essere coinvolti e penso
che è nostro dovere avere una discussione
con i nostri amici le nostre famiglie la nostra
tutti i politici che possiamo e in
ordina che lo faccia in questa linea
e quindi vorrei invitarvi tutti a e-mail
TEDx a – Jen calmerai riceverai un
versione interattiva di queste diapositive con
tutte le fonti alcuni grandi libri
documenti di recensione fantastici alcuni dei
principi di ricerca fondamentali e molti
altre cose quindi ti ringrazio per il tuo
tempo
[Applausi]
lavorare con la tecnologia chiamata CRISPR
editing del genoma e oggi mi piacerebbe
ti dico come funziona come
i ricercatori possono usarlo in laboratorio come
i medici saranno presto usando in
pazienti e cosa significa per il nostro
società e alcune delle decisioni che
dovrà presto fare come una specie così
prima che cosa è CRISPR si può pensare di esso
come strumento di ricerca e sostituzione di DNA in
lo stesso posto in cui puoi premere
comando F su un documento Word e tu puoi
cambia una parola con un’altra che puoi ora
fai questo con il DNA che puoi cambiare a
sequenza ad un’altra sequenza in una vita
organismo ha due componenti di base il
il primo è il nucleo questa è una proteina
che taglia il DNA e il secondo componente
è una guida, questo è fondamentalmente un homing
dispositivo e si codifica con una specifica
sequenza si lega al nucleo ma esso
lega anche i legami al DNA genomico
stesso così agisce come quel dispositivo di homing
che guida il nucleo verso il suo bersaglio
DNA in un organismo ora puoi impacchettare
questi due componenti separati nel DNA
e poi puoi anche impacchettare quel DNA
in un virus e puoi usare entrambi
questi metodi per consegnare CRISPR
componenti direttamente in una cella una volta
l’hai consegnato nella cella alla cella
vede questo DNA e si avvia efficacemente
su questi due programmi la guida e il
nucleo separatamente e quindi complesso
insieme dentro la cella e poi
questo succede così che il sangue blu lì
questa è la proteina del nucleo e questo rosso
il pezzo qui è la guida e questo ha un
sequenza variabile e puoi progettare
quello che usa il computer e lo sintetizza
chimicamente
ora una volta dentro la cella questo CRISPR
aspetto complesso per il DNA in cui entra
il nucleo quindi si lega al genomico
DNA e vede se c’è una corrispondenza
tra la guida e il DNA genomico
sequenza e se è lì si otterrà
un doppio filamento interrompe entrambi i fili di
il DNA un taglio ora a questo punto la cellula
sa che qualcosa è molto sbagliato
e tenta di riparare questo
utilizzando i propri meccanismi di riparazione interni
e tipicamente farà errori
mentre facendo questo e di conseguenza questo
il gene diventerà criptato o
funzionalmente distrutto non è più
lì la cellula lo fa per preservare il
funzione a monte ea valle ma ha
sacrificare quella regione dall’altra parte
è che questo processo di riparazione potrebbe funzionare
se introduci un pezzo di DNA separato
che l’hai sinteticamente sintetizzato
contiene nuove sequenze qualcos’altro a
modificare una modifica che si desidera
fare e questo è come si può introdurre un
mutazione specifica o bussa e così via
i ricercatori hanno usato CRISPR per questo
knockout e knock in funzionalità a
aggiungi e rimuovi i geni per accenderli e
fuori e questa è genomica funzionale
dove puoi attivare un gene o puoi farlo
spegni un gene e non devi farlo
è solo che puoi farlo a molti
geni allo stesso tempo in un altamente
modo paralizzato in modo che tu possa trovare
su come questi geni interagiscono
l’un l’ altro
puoi anche usare CRISPR in un altro modo
generare organismi modello o modello
celle che puoi bussare in modo specifico
mutazioni che potresti trovare
scientificamente interessante o hai
li ho trovati in pazienti che ne hanno certo
malattie e puoi mettere quelle mutazioni
nelle cellule in modo da poter studiare come
questa malattia progredisce
oppure puoi creare un modello animale personalizzato a
topo un frutto volare una scimmia il potenziale
è infinito ma cosa può fare questo per te
al di là della ricerca, semplicemente, puoi metterti
utilizzare la tecnologia CRISPR come terapia cellulare
puoi togliere le cellule da vivere
paziente e quindi puoi modificarli come
che si desidera e poi metterli di nuovo dentro
del paziente ora in questo momento ci sono
studi in corso su studi clinici da fare
questa stessa cosa sarebbe un esempio
essere immunoterapia dove si dovrebbe prendere
le cellule immunitarie dei globuli bianchi da
il tuo corpo e tu li modificheresti in
riconoscere i tumori dentro di te come
straniero, quindi stai davvero sfruttando il tuo
proprio sistema immunitario per andare dietro a qualcosa
che non dovrebbe essere lì quale esso
non fa naturalmente in alternativa a te
puoi usare una terapia genica dove sei
consegnando i crispers direttamente nel
le cellule stesse nei tessuti di a
paziente vivo ora in questo caso tu
probabilmente confezionare il sistema CRISPR
in un virus e poi infondere questo in a
un esempio potrebbe essere il target per il
geni responsabili della causa cistica
fibrosi quando sono difettosi così tu
potrebbe letteralmente riparare il difetto
gene all’interno del paziente vivente, quindi come
accurato è questo processo quanto bene
funziona bene a pensarci come a scatti
sull’obiettivo
una volta che CRISPR ha modificato ma una volta CRISPR
è entrato nelle celle che non sta funzionando
proprio dove hai dove vuoi tu
per andare, ma può anche mirare in questi
altri posti e questi sono chiamati fuori
effetti bersaglio è molto difficile da
controlla per questo ma puoi prevederlo
questo con vari gradi di accuratezza
a seconda dei modelli più confusi che
tu usi e ogni giorno che passa noi
saperne di più e di più su come prevedere
questo con successo ma idealmente si desidera
per evitare gli effetti target perché tu
non voglio per sbaglio o
scramble un gene essenziale che non lo fai
vuoi liberarti di qualcosa che è
già facendo un buon lavoro che vuoi solo
per colpire quello specifico sulla posizione di destinazione
il problema è che tutto questo è il targeting
dipende dalla sequenza ed è complicato
dal fatto che tutti abbiamo circa 5
milioni di differenze genetiche con il
la persona seduta accanto a noi è questo
ci rende unici ma significa anche questo
è molto difficile progettare CRISPR
terapie per singoli pazienti
non c’è un processo chiaro, si
quindi diamo un’occhiata a un esempio dire che ho
tre guide che mirano a un non
regione bersaglio in un paziente e tutti
tre di questi colpiranno con successo se
Prendo le stesse guide e voglio farlo
usarli per la stessa malattia in paziente
a due risultati potrebbero verificarsi sia io maggio
ottenere no su colpi di destinazione nel qual caso è
un bel caso che la malattia
non viene trattato il paziente
continua a vivere niente di male succede a noi
può provare ancora lo scenario peggiore è
abbiamo accidentalmente tagliato alcuni dei loro
geni oncosoppressori e noi cambiamo
quelli fuori e di conseguenza il paziente
potrebbe avere il cancro quindi questo è il via
problema di destinazione è molto complesso e così
abbiamo davvero bisogno di andare avanti
editing del genoma personalizzato e c’è
due modi in cui possiamo farcela ce ne sono due
processi che possiamo usare il primo è
per sequenziare il tutto
genoma del paziente dove prenderemo
alcune cellule da un paziente e poi lo faremo
guarda il loro DNA e costruiremo un molto
accurato modello digitale di cosa
sembra
la seconda cosa da fare sarebbe guardare
ai risultati storici di CRISPR da analizzare
tutti i dati di come si comporta CRISPR
all’interno delle cellule negli esseri umani negli animali e
altri organismi in modo che possiamo costruire un
buon modello su come si comporterà in
è ora ottenere questi dati
relativamente facile questo è alcuni dei nostri dati
dalla genetica del desktop e lo vediamo
ci sono circa 150 paesi che sono
usando la tecnologia e ogni giorno quello
passa da loro stanno creando più dati su
come i sistemi CRISPR si comportano che può essere
analizzato per costruire quel modello predittivo
e questo è quello che stiamo facendo al mio
genetica desktop aziendale che stiamo costruendo
un sistema di apprendimento automatico che può assumere
sia l’intera sequenza del genoma del
paziente e tutti questi dati storici
e potrebbe progettare attorno al fuori bersaglio
problema questa è la visione di
terapia CRISPR personalizzata a cui vai
il dottore ti è stato diagnosticato un
malattia prendono un campione da voi
essi sequenziano tutto il tuo genoma si arriva
tornato qualche settimana dopo hanno analizzato
questo accanto ai dati storici di
Esiti CRISPR e artificiali
il sistema di intelligence ha progettato a
terapia unica che solo tu riceverai
questa terapia non richiederà da 1,2 a 2,5
miliardi di dollari per generare un nuovo farmaco
non ci vorrà 10 o 20 anni potrebbe essere
fatto relativamente velocemente ma c’è un
numero diverso ed è probabilmente un
un po ‘più spaventoso, tu sei entrambi
paziente che riceve la terapia ma tu
sono anche i soli partecipanti al
lo studio clinico ti fiderebbe di questo
processo saresti disposto ad essere
intrappolata di essere il primo a provarlo io
ma solo se fosse sufficientemente
regolato e quindi credo che questi
tipo di strumenti di progettazione sia che siano AI
o altrimenti qualunque cosa saranno
il futuro dovrebbe essere se stessi
regolato prima che possano essere utilizzati nel
la clinica può davvero usare queste terapie CRISPR
curare tutto ciò che ho parlato di gene
terapie e terapie cellulari ma c’è
un problema che è circa 30
sette virgola due trilioni di cellule in un
corpo umano adulto e non si può facilmente
modifica ognuno di loro come te
avrebbe bisogno di per la cura di determinate
malattie sarebbe molto difficile da
fallo così tanto che dobbiamo fare
qualcos’altro dobbiamo trovare un modo per
tratta tutte le celle contemporaneamente
o forse solo per trattare uno e così
questo sarebbe modificando l’embrione che
lo stadio di cella di singola dimensione come allora
divide in due e quattro e otto e
nove mesi dopo, quando quell’individuo
nascono quei cambiamenti che potresti
avrebbe introdotto l’embrione sarebbe
presente e non solo sarebbero
più sano se è quello che intendevi
ma sarebbero anche in grado di passare
quelle modifiche direttamente al loro
prole questa è una prospettiva spaventosa per
la maggior parte e discuterò perché più tardi ma
diciamo che volevamo fare questo come sarebbe
questo lavoro che cosa staremmo guardando
questa è una tecnica chiamata
diagnosi genetica preimpianto questo
è una tecnica che nel Regno Unito è molto
molto pesantemente regolato dove essenzialmente
si Cleave fuori una singola cella dalla
embrione a otto cellule e tu lo usi
sequenza e da lì si costruisce
quel preciso modello digitale che tu
potrebbe potenzialmente utilizzare per inserire nel
Sistema AI se fossi così determinato
ma tipicamente come funziona è quello
questo è dato solo a pazienti o
genitori che stanno subendo una fecondazione in vitro
programma e i risultati sono report di
circa quattrocentodiciannove
diversi geni
419 diverse malattie che potrebbero
impatto l’embrione o il bambino quando
sono genitori nati ricevono questo rapporto
e sono in grado di fare un informatore
scelta su quali embrioni impiantare
e portare avanti in gravidanza
tipicamente PGD è appropriato funziona
consente ai genitori di assicurarsi che il loro
il bambino non avrà una malattia, ma lasciami fare
Fai una domanda, diciamo che eri
facendo questo con il tuo partner e te
scoperto che tutti gli embrioni erano
per avere una malattia li casteli
a parte e sottoposti a FIV supplementare
terapie round e round se necessario
o dato che la tecnologia è lì
vorresti ripararli direttamente
e vorrei notare che l’ uso del genoma
è la modifica delle tecnologie negli embrioni umani
in gran parte illegale nella maggior parte dei paesi una certa
i paesi hanno una dispensa speciale per
scopi di ricerca ma è un
domanda interessante che dobbiamo
confrontati ora che eravamo lì e
abbiamo questa tecnologia e mentre tu sei
a questo se sei in grado di modificare una malattia
variante e trasformarla in qualcosa
neutrale puoi trasformare una variante neutrale
in qualcosa di vantaggioso e
bene protettivo puoi o potresti
queste sono alcune varianti protettive che
sono usciti da varie ricerche
programmi e si guardano contro determinati
malattie malattie coronariche basso rallentano fuori
basso tasso di cancro del ricercatore basso tipo 2
il diabete si chiede la scelta
vorresti che i tuoi figli avessero
resistenza a queste malattie quelle che io
trovare particolarmente interessanti quelli
nella parte superiore LRP 5 e M s TM extra
ossa forti e muscoli magri
individui che avrebbero questi
le mutazioni che si verificano naturalmente lo farebbero
essere in grado di resistere all’osteoporosi e
perdita di muscoli più tardi nella vita, ma poi
la domanda è quando fa la prevenzione o
cura diventare aumento umano, facciamolo
Prendiamo un esempio diamo un’occhiata a Lean
muscoli e osteoporosi in
gentiluomo a sinistra
sai che queste mutazioni gli avrebbero permesso
per andare a fare skateboard nei suoi anni ’70
e anni ’80 non ci farebbe l’ osteoporosi
impedirebbe la degenerazione muscolare ma quelli
stesse mutazioni nello stesso identico
individuo quando quella persona è più giovane
li darebbe anche ingiustamente
vantaggio potrebbero rendere un eccellente
giocatore di football universitario e quarterback
ma per quanto riguarda gli individui che hanno
questi naturalmente hanno uno sleale
vantaggio non è molto chiaro ed è
molto difficile da valutare per noi
cos’è la prevenzione cos’è legittimo
l’intervento medico è questo tipo di
aumento umano ora in moderno
medicina diciamo che la prevenzione è il
la cura migliore, ma fino a che punto siamo disposti a farlo
andare al fine di sostenere questo ideale nel
età di modifica del genoma
quando la vaccinazione è stata inventata per la prima volta
la gente ha detto che non era così
non era cristiano , dissero che era un
violazione dei diritti umani in particolare
perché gli stati hanno implementato programmi
dove la vaccinazione era obbligatoria
ora pensiamo molto poco alla vaccinazione
bene alcuni di noi pensano molto
vaccinazioni e loro sono contrari ad esso
ma vorrei chiedere la domanda è il
diritto all’assistenza sanitaria equivalente al
diritto all’editing del genoma, indipendentemente dal fatto
terapia cellulare e terapia genica o se lo è
editando l’embrione non ho il
risponde ma penso che sia importante
iniziamo questa discussione non appena
possibile e questa discussione è in corso
ci sono molti incontri in cui gli scienziati
politici responsabili politici e così via hanno
tali discussioni ora per quanto riguarda
diritti umani ce ne sono cento e
settantacinque firmatari e cento
e sessantanove stati che hanno ratificato
la Convenzione internazionale sul sociale
diritti economici e culturali e in questo
sono in questo trattato internazionale
hanno accettato di essere obbligati a riconoscere
il diritto di tutti al divertimento
del più alto livello raggiungibile di
salute fisica e mentale
come potrebbero gli Stati interpretare questo ora
abbiamo volontà di editing del genoma disponibile
stati o individui prendono in considerazione
queste due cose per privilegio VUOI
Dite che sono equivalenti oggi , voi
pensa alle persone cento anni o 200
anni da oggi sarebbero d’accordo con questo e
data la scelta come ho chiesto vuoi
vuoi che i tuoi figli siano protetti
contro determinati tratti o malattie
oppure potremmo andare in un modo diverso
un gruppo negli Stati Uniti il Consiglio
per la genetica responsabile che ha
ha proposto un Bill of Rights genetico che
dice il contrario di tutte le persone hanno il
diritto di essere stato concepito appena dichiarato
e nato senza manipolazione genetica
quale di questi pensi sia di più
preciso ciò che riflette la tua scelta
indipendentemente dalla tua risposta che potrebbe o
potrebbe non dimostrare una volontà del consumatore per
l’aumento genetico è importante
capiamo un po ‘di più
cosa stiamo imparando sulla malattia e
Gene protettivo protettivo
varianti nel genoma britannico L’ Inghilterra è
un’organizzazione che sta sequenziando il
genomi di 70.000 pazienti che hanno
anche le malattie rare nel cancro
sequenziamento dei genomi delle loro famiglie
ora i risultati saranno
associazioni di popolazioni di varianti per
malattie specifiche e quindi potremmo fare
collegamenti causali o correlati questo
avere profonde implicazioni per i primi
diagnosi e aiuterebbe a guidare il
sviluppo di terapie cellulari e geniche
tecniche che possono essere utilizzate per
si può anche usare la malattia delucidante
scopri collegamenti più complessi tra
genetica e comportamenti umani e
caratteristiche in Cina il BGI
gruppo di genomica cognitiva sta valutando
la genetica della cognizione che sta guardando
all’impatto dell’ambiente su
personalità ma questo è davvero
area epicamente impegnativa e davvero
sfida alcuni dei nostri nuclei più profondi
credenze sulla natura e coltivare cosa succede se
trovano questi collegamenti il problema è
che afferma proprio come gli individui hanno
opinioni divergenti su ciò che è eticamente
suono per la ricerca e ciò che è
appropriato per stabilire le priorità in termini di
il loro sviluppo tecnologico pure
come lo sviluppo del loro essere umano
capitale come sarebbe se un
stato ha deciso di mettere la psicopatia se
c’era un collegamento genetico su uno di
questi elenchi di screening quando sarebbero a
cervello normale o fine personalità normale
e quando furono gli psicopatici a cominciare come
potresti dire molti di questi complessi
i comportamenti e le caratteristiche dell’uomo sono
su uno spettro è difficile per noi
valutare quando queste cose iniziano e si fermano
cosa potrebbe fare uno stato autoritario se
ha implementato un programma di ricerca per
guarda i collegamenti tra genetica e
obbedienza all’Autorità ancora una volta vediamo
che ci sono sfide per la nostra etica
natura e educazione ma cosa succede se a
lo Stato decide di non fare nulla di troppo complesso
ma implementano un programma per migliorare
qualche aspetto della sanità come sarebbe
altri stati rispondono cosa succederebbe
in quell’equivalente genetico dello spazio
razza e come possiamo impedire che lo farei
piace vedere gli Stati venire insieme per avere
queste discussioni su ciò che è giusto e
sbagliato ciò che è accettabile non lo so
quali sono queste restrizioni e lo farebbe
essere molto difficile per noi venire
insieme come un consenso, ma dobbiamo provare
la mia preoccupazione è che gli stati e
individui che hanno sia la finanza
e i mezzi tecnologici sceglieranno
dare i loro figli o loro
prole le loro popolazioni strategiche
vantaggi e non possiamo facilmente dire come
diversi stati saranno più persone
determinare quale sia un vantaggio strategico
c’è il rischio che non lo facciamo
avere una discussione sui diritti umani il
modifica del genoma potrebbe essere abusato e
ugualmente c’è il rischio che ogni singolo
implementazione o utilizzo di questa tecnologia
scatenerà una catena di eventi che
destabilizzare la mobilità sociale e il
ordine internazionale credo che cella
e la terapia genica è tremenda
opportunità per i pazienti e per il
campo medico che dovremmo abbracciare
che riconosco che il terapeutico
CRISPR è incredibilmente complesso deve essere
progettato intorno al paziente e il
gli stessi strumenti di progettazione devono essere
regolamentato o forma una parte fondamentale del
processo normativo credo che afferma
devono venire insieme e dovrebbero raggiungere
un consenso al meglio che possono e
sarà difficile ma è nostro
responsabilità di farlo accadere
Credo che queste convenzioni dovrebbero
rispecchia molto la società di oggi
difficile dato che non possiamo essere d’accordo
come regolare geneticamente modificato
organismi, per non parlare di esseri umani, ma anche io
credo che queste convenzioni dovrebbero essere
aggiornabile dovremmo fornire il nostro
discendenti con i meccanismi per
cambia le decisioni che prendiamo oggi
o tra 30 anni o cento anni
ora e ci dovrebbero essere revisioni regolari
proprio come ci sono in altre convenzioni
tutti dovrebbero essere coinvolti e penso
che è nostro dovere avere una discussione
con i nostri amici le nostre famiglie la nostra
tutti i politici che possiamo e in
ordina che lo faccia in questa linea
e quindi vorrei invitarvi tutti a e-mail
TEDx a – Jen calmerai riceverai un
versione interattiva di queste diapositive con
tutte le fonti alcuni grandi libri
documenti di recensione fantastici alcuni dei
principi di ricerca fondamentali e molti
altre cose quindi ti ringrazio per il tuo
tempo
[Applausi]
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