[Musica]
ciao , sono un io sto usando questo spirito come a
scienziato e questi sono i belli
creature che io e il mio team studiamo così noi
studiare le reti e i modelli tra
nodi e come sono come si connettono
e quello che sto per dirti è come me
sono stato così affascinato da loro nel primo
posto all’inizio della mia scientifica
carriera come li usiamo oggi per provare a
aiutare i bambini con gravi genetiche
malattie e come ho anche immaginare che
essi saranno utili in futuro e
hanno davvero il potenziale per
rivoluzionare il modo in cui facciamo medicina e
e la scienza in generale, quindi lasciami
presentarti l’idea di base perché
pensiamo che studiare le reti sia
qualcosa di utile per cominciare con questo
bellissimo oggetto di design dell’anno
1990 questo è un classico di Macintosh e
questo è quello che sembra se tu prendi
a parte e già da questa immagine io
penso sia abbastanza chiaro che se solo tu
conoscere i componenti di un tale complesso
sistema anche come un computer che non sei
sarà in grado di comprendere appieno come
il sistema funziona e anche tu no
andando a essere in grado di ripararlo se
qualcosa è rotto e l’unico cruciale
componente che manca è come questi
pezzi e pezzi sono effettivamente in forma
insieme quindi come sono cablati e questo
è solo un esempio di una piccola parte di
questo computer e questo è il chip
che in realtà fa i calcoli così
la promessa di fare scienza delle reti
è quello fissando abbastanza a lungo questi
schemi elettrici e che le strutture
che vediamo lì, possiamo imparare qualcosa
profondo su come i sistemi che loro
rappresentano davvero lavoro ora questa mappa è
relativamente ordinato e ordinato e le mappe
che effettivamente studio le cellule e studio
il corpo umano è molto più disordinato e
questo è come sembrano così questo è un
fotogramma ancora dal video che tu quello
hai visto all’inizio e questo è dentro
un modo una mappa di una cellula umana così i nodi
che vedi qui queste sono proteine
piccola biomolecola non così piccola
biomolecole o macchine molecolari e
essenzialmente tutto ciò che facciamo
digerire il cibo a
muovendo i nostri muscoli per combattere le infezioni
è a livello molecolare il risultato di
biomolecole come queste che interagiscono con
l’un l’ altro quindi ciò che noi come rete
gli scienziati fanno è che cerchiamo di dare un senso
questo bel casino e proviamo a portare
ordina e vedi schemi e struttura e
alla fine e vedere come è la connessione
ai sistemi che rappresentano così
quando ho iniziato all’inizio dopo I
Ho studiato fisica e mi stavo chiedendo cosa
fare dopo e questo era giusto per il
tempo in cui la prima di queste mappe
in realtà è emerso così e i ricercatori hanno avuto
fatto il lavoro scrosciante picchettaggio di
connetterti davvero collezionando tutti questi
interazioni intellettuali che sono
accadendo in una cella e intorno allo stesso
tempo anche le mappe erano molto diverse
emergente
così anche le persone stavano iniziando a misurare
come i computer sono collegati insieme nel
internet o come i neuroni sono cablati nel
cervello o come le persone si connettono in a
impostazione sociale e la scoperta fantastica
dei pionieri di questo campo era
che tutte queste reti sono su un molto
livello strutturale profondo in realtà molto molto
simile a un esempio è questa rete
che ci stiamo muovendo dal piccolo piccolo
rete microscopica delle proteine
interagendo nella nostra cella al più grande
infrastruttura che l’umanità ha costruito
e quella è una mappa di internet così il
i nodi che vedi qui sono serviti
questo sarebbe grandi computer
essenzialmente e ci sono linee tra
loro se inviano e ricevono dati da
uno all’altro, quindi se lo immagini
si sta diciamo guardando un video TEDx
su YouTube quello che succede veramente è quello
il video viaggerà dal server
dove è effettivamente memorizzato probabilmente
alcuni server di Google attraverso un numero di
passi finché non raggiunge il tuo provider e
il tuo telefono e che cos’è questa rete
lavorando su una scala completamente diversa
e la rete cellulare e il cervello
rete e molte altre reti
avere in comune è ad esempio che il
vasta maggioranza dei nodi in questo e in
altre reti hanno solo relativamente pochi
connessioni della maggior parte delle persone su Facebook
solo non molti amici la maggior parte dei server
qui vorrei comunicare solo con pochi
altri computer e anche nel nostro cervello
la maggior parte delle cellule in realtà non è così buona
collegato dall’altra parte ci sono
anche quello che chiameremmo super hub così via
il lato destro lo vedi così luminoso
struttura fiorita o c’è c’è
un altro sul lato sinistro e questi
sono nodi che stanno molto bene
connesso in modo tale da diffondere il loro
connessioni in tutto il
rete in un social network si potrebbe
pensa a Kim Kardashian o in un sito web
quello sarebbe Google e questo ha
conseguenze importanti su come questi
i sistemi funzionano o cosa succede anche come
puoi danneggiarli e come noi
gli scienziati di rete cercano ancora di fare è quello di
capire come hanno fatto queste somiglianze
emergere tra questi completamente diversi
sistemi e come possiamo capire
guardando una rete anche l’altra
reti quindi cosa succede
la velocità di diffusione delle informazioni
esempio in una rete o come posso come
posso ripararlo e illustrarti
come proviamo a fare questa connessione
tra la struttura della rete e ciò che loro
rappresenta diamo un’occhiata al
il più grande social network che ci sia
Facebook dove i nodi ti stanno bene
e io la maggior parte di voi immagino e collegamenti
in questa rete rappresentano Facebook
amicizia e ciò che è già visivamente
immediatamente ovvio è che vedi come
i continenti emergono da questa mappa e
è piuttosto semplice
non ci sono troppe persone che vivono in
l’Oceano Atlantico quindi non c’è troppo
molta luce non ci sono troppi Facebook
utenti ma ci sono anche altri buchi
ci sono altri buchi geografici voi
puoi vedere il Sahara puoi vedere il
Bacino amazzonico ma ci sono anche
buchi politici così puoi vederlo
c’è relativamente buio in Cina e in
La Russia o quelli economici diciamo
parti dell’Africa dove in linea di principio ci
ci sarebbero molte più persone che vivono lì
e quindi avere accesso a una tecnologia
come Facebook ora in questo esempio noi
so tutto questo, voglio dire, lo sappiamo
ci sono continenti che hanno differenti
stato politico ed economico ma il
la promessa è che se guardi un sistema
come la cella che in realtà non lo facciamo
capisco molto bene che studiando
molto da vicino come i componenti del
le cellule interagiscono l’una con l’altra che possiamo
impara qualcosa anche in profondità su come il
cella funziona un’altra metafora diciamo
che ha guidato il nostro lavoro sul
ultimi due anni è quello di prendere questo
nozione di una mappa e trasportati a questi
reti e per illustrare ciò che mi piace
per usare la mappa più iconica c’è la
uno di New York City e le tre chiavi
componenti che sono rilevanti per il nostro lavoro
sarebbe il seguente il primo
quella posizione conta così senza saperlo
i numeri che immagino sia così
abbastanza semplice da indovinare che il
Starbucks a Times Square vende molto
più caffè degli Starbucks
Roosevelt Island e in effetti controlla
c’è uno Starbucks sulla Roosevelt Island
quindi la posizione è importante il secondo
concetto importante è quello di
quartieri quindi se si confronta facciamo
Dì Wall Street alla bellissima zona di
Williamsburg a Brooklyn questi due
i quartieri sono molto diversi
funzioni e sono frequentati da molto
cliente diverso immagino e il
il terzo è la distanza è importante
queste mappe quindi sono senza essere un
politologo, immagino che lo sia
non a caso la parte più ricca di
Wall Street viene rimosso al massimo da
il quartiere più povero di New York
Città e lassù nel Bronx, quindi, come?
lo traduciamo in questi molecolari
reti dove ancora i nodi sono nostri
molecole nostre proteine e il
le interazioni sono che effettivamente fanno
legare nella nostra cella il primo che abbiamo trovato
anche la posizione è importante in questi
reti quindi se si confronta questi rosso
geni nel mezzo che sono molto alti
collegati che sono molto centrali
anche più spesso ne fanno parte
macchine molecolari essenziali che sono così
importante che tu abbia una mutazione in
uno di questi componenti lo faresti
tipicamente questi sarebbe letale o
a volte possono essere associati
malattie congenite molto gravi dov’è
questi geni che sono più alla
periferia e meno fortemente connessa
sono spesso ridondanti e mutazioni in
questi geni avrebbero un effetto che è
molto meno drammatico
anche il concetto di giro di quartiere
essere importante e significativo e
utile in queste reti molecolari così
si potrebbe pensare che questi geni che ho
dipinto lì e potrebbe per esempio
rappresentano tutti quei geni e quali a
la variazione è stata trovata per predisporre
a sviluppare il diabete di tipo 2 in alcuni
punto della tua vita e quello che abbiamo trovato è
che questi diversi geni sono
sono associati alla stessa malattia
non sparsi casualmente su tutto il
posto in queste reti ma sono
associato a locale molto ben definito
quartieri e questo è incredibilmente
utile perché una volta che ci si identifica
è un certo quartiere che ti aiuta
per cercare altri geni che potrebbero anche
essere importante per la stessa malattia, quindi tu
puoi sistematicamente schermare il tuo
quartieri per altri processi che
può essere anche importante e in effetti il
analogia tra internet che io
menzionato prima e questi cellulari
le reti vanno così lontano che usiamo il
stessi algoritmi per classificare i geni
la loro importanza per una determinata malattia
che Google utilizza per classificare e
siti web nella loro importanza per a
certa ricerca che abbiamo messo lì e
infine anche la nozione di distanza è
significativo in queste reti molecolari
in quella malattia rossa e blu
potrebbe corrispondere per esempio a
diabete e obesità quindi malattie che
sono fortemente correlati mentre quelli che
sono più lontani hanno essenzialmente
niente a che fare con le ragioni molecolari
per la malattia dei due inferiori
va bene così come fa questo come si applica
quello ai pazienti realmente concreti e
lavoriamo a stretto contatto con i genetisti
e medici e biologi in
il dipartimento dove lavoro e uno di
le sfide che stiamo cercando di
affrontare le nostre malattie rare così rare
le malattie sono definite da essere rare ma
ce ne sono così tanti che in realtà
collettivamente tra il 2010 e il 2004
soffre di una malattia rara e il
la maggior parte di queste malattie rare sono
genetico che significa che c’è un
certa posizione nel DNA di questi
pazienti e più spesso di quanto non lo sia
in realtà solo una singola posizione in cui
c’è un difetto o una mutazione che è
responsabile della malattia
la prima sfida è che è spesso
molto molto difficile da trovare effettivamente
quale posizione è responsabile perché
tutti noi abbiamo migliaia e
migliaia di piccole variazioni nel nostro DNA
se confronto il mio con il tuo ma di solito
rappresentano solo bene il nostro
individualità alcune persone sono alti un po ‘
non tanto che alcuni hanno gli occhi blu ben rossi
occhi occhi scuri occhi marroni e il
sfida a trovare l’unica variazione rossa
nel genoma di questi pazienti che sono
di solito i bambini sono in realtà abbastanza difficili
è davvero trovare l’ago nel
pagliaio e come usiamo questi concetti
che ti sono stati presentati prima è come
questo primo dovremmo mappare tutto il
variazioni che troviamo in un dato
paziente su queste reti così faresti
controlla quali sono i geni che loro
in realtà appartengono a e poi proveremmo
per identificare un quartiere che in realtà
è una malattia simile che già abbiamo
lo so per esempio se abbiamo a che fare
con pazienti con gravi problemi
nel loro sistema immunitario controlleremmo
quali altre malattie conosciamo realmente
stanno causando un problema simile nel
sistema immunitario , quindi questo ci darà un
suggerisci qual è il quartiere generale in
che siamo più propensi a trovare il
variazione effettiva che sta causando il
malattia ora ciò che abbiamo a questo punto
Bud B B B B Bud B B B Bud B B B Bud B B B Bud B Bud B B B B B B B B B B B B B B
ud B B B Bud B B Bud B B B Bud B B B B Bud B B B B B B B B B B B B B B B B B B B
diagnosi una diagnosi molecolare che dice
udud B B Bud B B B B Bud B B B Bud B B Bud B B B B B B B B B B B B B B B B B B B
variazione nel gene X e questo è già
incredibilmente utile perché ti aiuta
comprendere ciò che il molecolare della
la catena causale degli eventi potrebbe essere in vantaggio
da quello è una lettera nel tuo DNA
diverso fino a un problema
che si manifesta negli organi ma ciò che noi
in definitiva, voglio raggiungere è, naturalmente
vogliamo aiutare questi pazienti così noi
Vorrei anche avere un terapeuta
Avenue fuori da quello e il modo in cui lo facciamo
questo è ancora usando questi quartieri
quindi ci guarderemmo sistematicamente in giro
la causa della variazione genetica genica per
altre malattie per le quali in realtà
conoscere un trattamento in modo da poter controllare quale
di questi cerchi blu sono molto molto
chiudere e avere un trattamento che funziona
e quindi possiamo iniziare
discussione sul fatto che tale trattamento
potrebbe anche essere applicabile e a questo
malattia appena scoperta, va bene
per finire mi piacerebbe sembrare un po ‘
un po ‘ nel futuro perché ti ho mostrato
molte belle foto almeno mi piacciono
loro ma non è così il nostro giorno per giorno
il lavoro sembra davvero questo e quello
è letteralmente così è quando io
preparato questo scivolo sono andato un paio di
uffici in giù e ha chiesto il mio postdoc Celine
per fare uno screenshot di quello che era
lavorando ora così è
letteralmente come lavoriamo che facciamo a
molta matematica facciamo un sacco di statistiche
e facciamo molto codice e uno dei
sfide principali nella biologia di oggi e
la medicina è che stiamo annegando nei dati
quindi ad esempio il sequenziamento del genoma ha o
sta per diventare così accessibile e così
economico e così facile da fare che non è un
allungare per immaginare che in un paio di
anni di sequenziamento del tuo genoma saranno a
pratica standard se vai a vedere a
il dottore come oggi forse sta misurando il tuo
la pressione del sangue la sfida è di più
cosa fare con tutti questi dati o il modo di
interpretalo cosa significa veramente e
una parte della risposta è certamente questa
quindi una parte è potente computer e
algoritmi di apprendimento automatico ma non ci sono
una seconda parte e noi siamo così
l’intuizione umana e l’umano
la creatività e la capacità umana di prendere
dati complessi e fatti complessi e a
prova a connetterli collegali con uno
un altro e dare un senso a loro
e qualche anno fa o proprio ora lì
è un’altra tecnologia che sta emergendo
che penso cambierà profondamente il
modo in cui interagiamo con i computer e
questa è una realtà virtuale, quindi cosa noi
progettato per essere specificamente cosa
Sebastian uno dei membri del nostro team
progettato è uno strumento di realtà virtuale per
interagire con questi enormi e complessi
set di dati quindi quello che vedi qui è ciò che
in realtà vede attraverso questi 3d
B B B B B Bud B B B B B B B B B B B B Bud B B Bud B B B Bud B B B Bud B B B B B
nodi che tipo di proteina è quella
posso chiedere al computer di mostrarmi la malattia
quartiere di malattia X e lui può fare
tutto ciò che ti ho mostrato prima e a
un sacco di più così la mia visione di come
una persona medica lavorerà effettivamente in a
un paio d’ anni potrebbe benissimo sembrare
così puoi andare da un dottore e
vedrai uno specialista che interagisce
e dare un senso a questi complessi
dati che tutti noi abbiamo e per noi questo
è uno strumento che ci permetterebbe di farlo
immergersi nella complessità e in questi
dati massicci e la mia visione di dove
questo andrà davvero per aiutare no
più a lungo essere alienato dall’apprendimento automatico
e dati massivi, ma per promuovere un nuovo e
Spero un rapporto molto fruttuoso
tra umani e macchine proprio in questo
modo interattivo e penso che succederà
essere davvero forte
grazie
[Applausi]
ciao , sono un io sto usando questo spirito come a
scienziato e questi sono i belli
creature che io e il mio team studiamo così noi
studiare le reti e i modelli tra
nodi e come sono come si connettono
e quello che sto per dirti è come me
sono stato così affascinato da loro nel primo
posto all’inizio della mia scientifica
carriera come li usiamo oggi per provare a
aiutare i bambini con gravi genetiche
malattie e come ho anche immaginare che
essi saranno utili in futuro e
hanno davvero il potenziale per
rivoluzionare il modo in cui facciamo medicina e
e la scienza in generale, quindi lasciami
presentarti l’idea di base perché
pensiamo che studiare le reti sia
qualcosa di utile per cominciare con questo
bellissimo oggetto di design dell’anno
1990 questo è un classico di Macintosh e
questo è quello che sembra se tu prendi
a parte e già da questa immagine io
penso sia abbastanza chiaro che se solo tu
conoscere i componenti di un tale complesso
sistema anche come un computer che non sei
sarà in grado di comprendere appieno come
il sistema funziona e anche tu no
andando a essere in grado di ripararlo se
qualcosa è rotto e l’unico cruciale
componente che manca è come questi
pezzi e pezzi sono effettivamente in forma
insieme quindi come sono cablati e questo
è solo un esempio di una piccola parte di
questo computer e questo è il chip
che in realtà fa i calcoli così
la promessa di fare scienza delle reti
è quello fissando abbastanza a lungo questi
schemi elettrici e che le strutture
che vediamo lì, possiamo imparare qualcosa
profondo su come i sistemi che loro
rappresentano davvero lavoro ora questa mappa è
relativamente ordinato e ordinato e le mappe
che effettivamente studio le cellule e studio
il corpo umano è molto più disordinato e
questo è come sembrano così questo è un
fotogramma ancora dal video che tu quello
hai visto all’inizio e questo è dentro
un modo una mappa di una cellula umana così i nodi
che vedi qui queste sono proteine
piccola biomolecola non così piccola
biomolecole o macchine molecolari e
essenzialmente tutto ciò che facciamo
digerire il cibo a
muovendo i nostri muscoli per combattere le infezioni
è a livello molecolare il risultato di
biomolecole come queste che interagiscono con
l’un l’ altro quindi ciò che noi come rete
gli scienziati fanno è che cerchiamo di dare un senso
questo bel casino e proviamo a portare
ordina e vedi schemi e struttura e
alla fine e vedere come è la connessione
ai sistemi che rappresentano così
quando ho iniziato all’inizio dopo I
Ho studiato fisica e mi stavo chiedendo cosa
fare dopo e questo era giusto per il
tempo in cui la prima di queste mappe
in realtà è emerso così e i ricercatori hanno avuto
fatto il lavoro scrosciante picchettaggio di
connetterti davvero collezionando tutti questi
interazioni intellettuali che sono
accadendo in una cella e intorno allo stesso
tempo anche le mappe erano molto diverse
emergente
così anche le persone stavano iniziando a misurare
come i computer sono collegati insieme nel
internet o come i neuroni sono cablati nel
cervello o come le persone si connettono in a
impostazione sociale e la scoperta fantastica
dei pionieri di questo campo era
che tutte queste reti sono su un molto
livello strutturale profondo in realtà molto molto
simile a un esempio è questa rete
che ci stiamo muovendo dal piccolo piccolo
rete microscopica delle proteine
interagendo nella nostra cella al più grande
infrastruttura che l’umanità ha costruito
e quella è una mappa di internet così il
i nodi che vedi qui sono serviti
questo sarebbe grandi computer
essenzialmente e ci sono linee tra
loro se inviano e ricevono dati da
uno all’altro, quindi se lo immagini
si sta diciamo guardando un video TEDx
su YouTube quello che succede veramente è quello
il video viaggerà dal server
dove è effettivamente memorizzato probabilmente
alcuni server di Google attraverso un numero di
passi finché non raggiunge il tuo provider e
il tuo telefono e che cos’è questa rete
lavorando su una scala completamente diversa
e la rete cellulare e il cervello
rete e molte altre reti
avere in comune è ad esempio che il
vasta maggioranza dei nodi in questo e in
altre reti hanno solo relativamente pochi
connessioni della maggior parte delle persone su Facebook
solo non molti amici la maggior parte dei server
qui vorrei comunicare solo con pochi
altri computer e anche nel nostro cervello
la maggior parte delle cellule in realtà non è così buona
collegato dall’altra parte ci sono
anche quello che chiameremmo super hub così via
il lato destro lo vedi così luminoso
struttura fiorita o c’è c’è
un altro sul lato sinistro e questi
sono nodi che stanno molto bene
connesso in modo tale da diffondere il loro
connessioni in tutto il
rete in un social network si potrebbe
pensa a Kim Kardashian o in un sito web
quello sarebbe Google e questo ha
conseguenze importanti su come questi
i sistemi funzionano o cosa succede anche come
puoi danneggiarli e come noi
gli scienziati di rete cercano ancora di fare è quello di
capire come hanno fatto queste somiglianze
emergere tra questi completamente diversi
sistemi e come possiamo capire
guardando una rete anche l’altra
reti quindi cosa succede
la velocità di diffusione delle informazioni
esempio in una rete o come posso come
posso ripararlo e illustrarti
come proviamo a fare questa connessione
tra la struttura della rete e ciò che loro
rappresenta diamo un’occhiata al
il più grande social network che ci sia
Facebook dove i nodi ti stanno bene
e io la maggior parte di voi immagino e collegamenti
in questa rete rappresentano Facebook
amicizia e ciò che è già visivamente
immediatamente ovvio è che vedi come
i continenti emergono da questa mappa e
è piuttosto semplice
non ci sono troppe persone che vivono in
l’Oceano Atlantico quindi non c’è troppo
molta luce non ci sono troppi Facebook
utenti ma ci sono anche altri buchi
ci sono altri buchi geografici voi
puoi vedere il Sahara puoi vedere il
Bacino amazzonico ma ci sono anche
buchi politici così puoi vederlo
c’è relativamente buio in Cina e in
La Russia o quelli economici diciamo
parti dell’Africa dove in linea di principio ci
ci sarebbero molte più persone che vivono lì
e quindi avere accesso a una tecnologia
come Facebook ora in questo esempio noi
so tutto questo, voglio dire, lo sappiamo
ci sono continenti che hanno differenti
stato politico ed economico ma il
la promessa è che se guardi un sistema
come la cella che in realtà non lo facciamo
capisco molto bene che studiando
molto da vicino come i componenti del
le cellule interagiscono l’una con l’altra che possiamo
impara qualcosa anche in profondità su come il
cella funziona un’altra metafora diciamo
che ha guidato il nostro lavoro sul
ultimi due anni è quello di prendere questo
nozione di una mappa e trasportati a questi
reti e per illustrare ciò che mi piace
per usare la mappa più iconica c’è la
uno di New York City e le tre chiavi
componenti che sono rilevanti per il nostro lavoro
sarebbe il seguente il primo
quella posizione conta così senza saperlo
i numeri che immagino sia così
abbastanza semplice da indovinare che il
Starbucks a Times Square vende molto
più caffè degli Starbucks
Roosevelt Island e in effetti controlla
c’è uno Starbucks sulla Roosevelt Island
quindi la posizione è importante il secondo
concetto importante è quello di
quartieri quindi se si confronta facciamo
Dì Wall Street alla bellissima zona di
Williamsburg a Brooklyn questi due
i quartieri sono molto diversi
funzioni e sono frequentati da molto
cliente diverso immagino e il
il terzo è la distanza è importante
queste mappe quindi sono senza essere un
politologo, immagino che lo sia
non a caso la parte più ricca di
Wall Street viene rimosso al massimo da
il quartiere più povero di New York
Città e lassù nel Bronx, quindi, come?
lo traduciamo in questi molecolari
reti dove ancora i nodi sono nostri
molecole nostre proteine e il
le interazioni sono che effettivamente fanno
legare nella nostra cella il primo che abbiamo trovato
anche la posizione è importante in questi
reti quindi se si confronta questi rosso
geni nel mezzo che sono molto alti
collegati che sono molto centrali
anche più spesso ne fanno parte
macchine molecolari essenziali che sono così
importante che tu abbia una mutazione in
uno di questi componenti lo faresti
tipicamente questi sarebbe letale o
a volte possono essere associati
malattie congenite molto gravi dov’è
questi geni che sono più alla
periferia e meno fortemente connessa
sono spesso ridondanti e mutazioni in
questi geni avrebbero un effetto che è
molto meno drammatico
anche il concetto di giro di quartiere
essere importante e significativo e
utile in queste reti molecolari così
si potrebbe pensare che questi geni che ho
dipinto lì e potrebbe per esempio
rappresentano tutti quei geni e quali a
la variazione è stata trovata per predisporre
a sviluppare il diabete di tipo 2 in alcuni
punto della tua vita e quello che abbiamo trovato è
che questi diversi geni sono
sono associati alla stessa malattia
non sparsi casualmente su tutto il
posto in queste reti ma sono
associato a locale molto ben definito
quartieri e questo è incredibilmente
utile perché una volta che ci si identifica
è un certo quartiere che ti aiuta
per cercare altri geni che potrebbero anche
essere importante per la stessa malattia, quindi tu
puoi sistematicamente schermare il tuo
quartieri per altri processi che
può essere anche importante e in effetti il
analogia tra internet che io
menzionato prima e questi cellulari
le reti vanno così lontano che usiamo il
stessi algoritmi per classificare i geni
la loro importanza per una determinata malattia
che Google utilizza per classificare e
siti web nella loro importanza per a
certa ricerca che abbiamo messo lì e
infine anche la nozione di distanza è
significativo in queste reti molecolari
in quella malattia rossa e blu
potrebbe corrispondere per esempio a
diabete e obesità quindi malattie che
sono fortemente correlati mentre quelli che
sono più lontani hanno essenzialmente
niente a che fare con le ragioni molecolari
per la malattia dei due inferiori
va bene così come fa questo come si applica
quello ai pazienti realmente concreti e
lavoriamo a stretto contatto con i genetisti
e medici e biologi in
il dipartimento dove lavoro e uno di
le sfide che stiamo cercando di
affrontare le nostre malattie rare così rare
le malattie sono definite da essere rare ma
ce ne sono così tanti che in realtà
collettivamente tra il 2010 e il 2004
soffre di una malattia rara e il
la maggior parte di queste malattie rare sono
genetico che significa che c’è un
certa posizione nel DNA di questi
pazienti e più spesso di quanto non lo sia
in realtà solo una singola posizione in cui
c’è un difetto o una mutazione che è
responsabile della malattia
la prima sfida è che è spesso
molto molto difficile da trovare effettivamente
quale posizione è responsabile perché
tutti noi abbiamo migliaia e
migliaia di piccole variazioni nel nostro DNA
se confronto il mio con il tuo ma di solito
rappresentano solo bene il nostro
individualità alcune persone sono alti un po ‘
non tanto che alcuni hanno gli occhi blu ben rossi
occhi occhi scuri occhi marroni e il
sfida a trovare l’unica variazione rossa
nel genoma di questi pazienti che sono
di solito i bambini sono in realtà abbastanza difficili
è davvero trovare l’ago nel
pagliaio e come usiamo questi concetti
che ti sono stati presentati prima è come
questo primo dovremmo mappare tutto il
variazioni che troviamo in un dato
paziente su queste reti così faresti
controlla quali sono i geni che loro
in realtà appartengono a e poi proveremmo
per identificare un quartiere che in realtà
è una malattia simile che già abbiamo
lo so per esempio se abbiamo a che fare
con pazienti con gravi problemi
nel loro sistema immunitario controlleremmo
quali altre malattie conosciamo realmente
stanno causando un problema simile nel
sistema immunitario , quindi questo ci darà un
suggerisci qual è il quartiere generale in
che siamo più propensi a trovare il
variazione effettiva che sta causando il
malattia ora ciò che abbiamo a questo punto
Bud B B B B Bud B B B Bud B B B Bud B B B Bud B Bud B B B B B B B B B B B B B B
ud B B B Bud B B Bud B B B Bud B B B B Bud B B B B B B B B B B B B B B B B B B B
diagnosi una diagnosi molecolare che dice
udud B B Bud B B B B Bud B B B Bud B B Bud B B B B B B B B B B B B B B B B B B B
variazione nel gene X e questo è già
incredibilmente utile perché ti aiuta
comprendere ciò che il molecolare della
la catena causale degli eventi potrebbe essere in vantaggio
da quello è una lettera nel tuo DNA
diverso fino a un problema
che si manifesta negli organi ma ciò che noi
in definitiva, voglio raggiungere è, naturalmente
vogliamo aiutare questi pazienti così noi
Vorrei anche avere un terapeuta
Avenue fuori da quello e il modo in cui lo facciamo
questo è ancora usando questi quartieri
quindi ci guarderemmo sistematicamente in giro
la causa della variazione genetica genica per
altre malattie per le quali in realtà
conoscere un trattamento in modo da poter controllare quale
di questi cerchi blu sono molto molto
chiudere e avere un trattamento che funziona
e quindi possiamo iniziare
discussione sul fatto che tale trattamento
potrebbe anche essere applicabile e a questo
malattia appena scoperta, va bene
per finire mi piacerebbe sembrare un po ‘
un po ‘ nel futuro perché ti ho mostrato
molte belle foto almeno mi piacciono
loro ma non è così il nostro giorno per giorno
il lavoro sembra davvero questo e quello
è letteralmente così è quando io
preparato questo scivolo sono andato un paio di
uffici in giù e ha chiesto il mio postdoc Celine
per fare uno screenshot di quello che era
lavorando ora così è
letteralmente come lavoriamo che facciamo a
molta matematica facciamo un sacco di statistiche
e facciamo molto codice e uno dei
sfide principali nella biologia di oggi e
la medicina è che stiamo annegando nei dati
quindi ad esempio il sequenziamento del genoma ha o
sta per diventare così accessibile e così
economico e così facile da fare che non è un
allungare per immaginare che in un paio di
anni di sequenziamento del tuo genoma saranno a
pratica standard se vai a vedere a
il dottore come oggi forse sta misurando il tuo
la pressione del sangue la sfida è di più
cosa fare con tutti questi dati o il modo di
interpretalo cosa significa veramente e
una parte della risposta è certamente questa
quindi una parte è potente computer e
algoritmi di apprendimento automatico ma non ci sono
una seconda parte e noi siamo così
l’intuizione umana e l’umano
la creatività e la capacità umana di prendere
dati complessi e fatti complessi e a
prova a connetterli collegali con uno
un altro e dare un senso a loro
e qualche anno fa o proprio ora lì
è un’altra tecnologia che sta emergendo
che penso cambierà profondamente il
modo in cui interagiamo con i computer e
questa è una realtà virtuale, quindi cosa noi
progettato per essere specificamente cosa
Sebastian uno dei membri del nostro team
progettato è uno strumento di realtà virtuale per
interagire con questi enormi e complessi
set di dati quindi quello che vedi qui è ciò che
in realtà vede attraverso questi 3d
B B B B B Bud B B B B B B B B B B B B Bud B B Bud B B B Bud B B B Bud B B B B B
nodi che tipo di proteina è quella
posso chiedere al computer di mostrarmi la malattia
quartiere di malattia X e lui può fare
tutto ciò che ti ho mostrato prima e a
un sacco di più così la mia visione di come
una persona medica lavorerà effettivamente in a
un paio d’ anni potrebbe benissimo sembrare
così puoi andare da un dottore e
vedrai uno specialista che interagisce
e dare un senso a questi complessi
dati che tutti noi abbiamo e per noi questo
è uno strumento che ci permetterebbe di farlo
immergersi nella complessità e in questi
dati massicci e la mia visione di dove
questo andrà davvero per aiutare no
più a lungo essere alienato dall’apprendimento automatico
e dati massivi, ma per promuovere un nuovo e
Spero un rapporto molto fruttuoso
tra umani e macchine proprio in questo
modo interattivo e penso che succederà
essere davvero forte
grazie
[Applausi]
Please follow and like us: