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Could gene editing tools replace doctors? | Janice Chen | TEDxCERN


[Musica]
negli ultimi due giorni sei stato
si tratta di mal di gola e basta
sentirsi infelice durante il fine settimana
sviluppa febbre e tosse e senti
troppo debole per alzarsi dal letto
come il peggiore freddo che tu abbia mai hai avuto
cerca online per una possibile diagnosi
e pensa che potresti avere l’influenza
ma i tuoi sintomi suggeriscono anche a
possibile infezione batterica che decidi tu
vale la pena visitare un dottore, ma perché
è il weekend l’ unica opzione è quella di
visitare i servizi di emergenza dopo un
ora nella sala d’aspetto
un dottore finalmente ti esamina e attacca
Un tampone su per il naso per le prove di influenza
lei più tardi conferma che tu test
positivo per l’influenza e ti manda a casa
con farmaci e istruzioni per riposare
e bevi molti liquidi che sei
completamente esausto dopo il viaggio e
speravo di non aver diffuso il virus
per gli altri lungo la strada cosa succede se invece
puoi testare direttamente e accuratamente
per l’influenza a casa cosa succede se hai ricevuto
la prescrizione e il piano di trattamento
senza dover calpestare un a
clinica e cosa succede se lo stesso principio
potrebbe essere applicato ad altri pericolosi
malattie come l’ebola o addirittura il cancro
oggi parlerò di a
rivoluzione in Diagnostica comporta a
strumento chiamato CRISPR
potresti conoscere CRISPR come un genoma moderno
la tecnologia di editing ma il processo di
CRISPR è effettivamente esistito in natura
per milioni di anni da proteggere
batteri contro virus come batteri
gli umani hanno sviluppato la loro stessa immunita ‘
sistema per difendersi dal virale
scienziati delle infezioni alla fine
capito che la risposta immunitaria CRISPR
usi come il taglio delle proteine ​​chiamate calchi
e una molecola di RNA che guida le mucche
proteina per abbinare la sequenza del DNA da
il virus che invade una volta la proteina di una mucca
trova il suo bersaglio si trasforma in un paio di
forbici molecolari abbastanza piccole da adattarsi
all’interno di un batterio e fette a parte il
invasore
una volta tagliato il virus è morto e
non può più danneggiare i batteri
nel 2012 i ricercatori del laboratorio di
Jennifer Doudna, la mia ex consigliera di dottorato
sono stati in grado di estrarre CRISPR da
batteri e riprogrammare la guida RNA a
indirizzare qualsiasi sequenza di DNA fosse
rivoluzionario quando questo tipo di
precisione di taglio è portato ad un
pianta o animale possiamo riparare qualsiasi difetto
geni o migliorare gli altri in breve che possiamo
riscrivere il genoma per gli ultimi sei
anni abbiamo imparato come CRISPR può aiutare
scriviamo i nostri geni ma oggi lo farò
parlare di un’applicazione completamente nuova
di CRISPR che non ha nulla a che fare con
modifica del genoma l’anno scorso i miei colleghi
e ho scoperto che anche CRISPR può esserlo
usato per aiutarci rapidamente e
a buon mercato leggo il nostro DNA questo
la scoperta inaspettata ci ha portato a reinventare
CRISPR come la prossima generazione di
diagnostico durante il mio tempo nel dubbio
permesso volevo capire come
Le proteine ​​CRISPR tagliano il DNA che mi piace
immagina queste minuscole macchine molecolari
costituito da due proteine ​​macromolecole
e RNA se ingrandiamo ulteriormente possiamo
distruggili nei loro elementi costitutivi
di aminoacidi e nucleotidi rapidi come
un biochimico che amo poter testare a
sistema scambiando gli amminoacidi
nucleotidi di coniglio tweaking e anche
rimuovendo interi pezzi di CRISPR
proteina è come risolvere un puzzle che
natura creata per aiutarci a capire come
CRISPR effettua un taglio preciso nell’obiettivo
DNA CRISPR è anche come una famiglia lì
sono alcune proteine ​​che sono strettamente
correlati e altri che sono lontani
cugini mentre si mettono i pezzi
insieme lo abbiamo scoperto inaspettatamente
un giovane membro della famiglia CRISPR
non si è comportato esattamente come un paio di
forbici molecolari mentre il più vecchio
il cugino di nome cast 9 fece un taglio singolo
il DNA bersaglio l’adolescente più giovane
il cast di nome 12 si è comportato male come a
trituratore di carta molecolare
una volta acceso, il cast 12 prenderà
tutti i documenti e distruggere i loro documenti
a prescindere dagli altri testi, ora è bello
la cosa su questo comportamento è che permette
CRISPR per inviare una relazione di un DNA bersaglio
in tempo reale funziona come questo
un petardo molecolare quando cast bene
trova una corrispondenza e accende una miccia
inizia a degradare fino al petardo
si accende generando un segnale attivato da
la partita se ci sono problemi con
l’incontro o se non c’è alcuna corrispondenza a tutti
il cast 12 non accenderà il petardo dentro
altre parole possiamo semplicemente progettare il
guidare l’ RNA per indirizzare qualsiasi sequenza di DNA
questa può essere una sequenza di batteri o
virus o anche una mutazione della malattia all’interno
le nostre stesse cellule lanciano 12 ed è
l’RNA guida programmato cercherà attraverso
miliardi di lettere per trovarlo
abbinare il bersaglio del DNA e una volta fatto
il cast 12 inizia a tagliare e non si ferma
ma possiamo approfittare di questo
attività gettando in quel molecolare
petardo che viene innescato dal cast 12
generando un’esplosione colorata
indicando che l’obiettivo è presente
dalla sua scoperta nel 2015 ne ha avuti 12
originariamente usato come modifica del genoma
strumento e la sua capacità diagnostica è andato
inosservato per diversi anni per convincere
noi stessi e gli altri che CRISPR
la diagnostica era più di circa
concetto chimico abbiamo dovuto prima programmare
cast 12 per rilevare la presenza di umani
papilloma virus o HPV un comune virale
infezione che può anche causare il cancro
essere testati ogni tre anni possibile
anche ridurre significativamente il rischio di
sviluppando il cancro cervicale ma cervicale
il cancro richiede attualmente un pap-test
che si svolge in uno studio medico noi
immaginato come un test HPV più accessibile
potrebbe ridurre le barriere allo screening
al fine di avvicinarsi a questo obiettivo abbiamo
ha dovuto dimostrare che CRISPR ha funzionato nel
mondo reale il primo test è stato quello di progettare
lancia 12:00 per rilevare specifici
tipi di HPV cancerogeni nel paziente
campioni abbiamo ricevuto campioni accecati così
che i nostri risultati non possono essere influenzati
e dopo aver confrontato i nostri risultati con
test HPV convenzionali eravamo così
entusiasta di vedere
che aveva una diagnosi HPV più nitida
precisione quasi perfetta nel suo complesso
processo dall’inizio alla fine
ci sono voluti meno di un’ora e ci è costato solo
penny per singola reazione dal nostro
scoperta iniziale che abbiamo trovato
lancia 12 può cercare attraverso fluidi tali
come sangue di saliva o anche urina per
il DNA specifico corrisponde a un biologico
motore di ricerca che legge velocemente il DNA e
accuratamente CRISPR sta guadagnando una nuova voce
in Diagnostica
possiamo semplicemente digitare una query per
alterando le lettere nella guida RNA
e il motore di ricerca CRISPR lo farà
generare un report in tempo reale di qualsiasi
obiettivi che si trovano solo noi
cominciando a capire il suo potenziale
ma sono i primi a prendere il
passi pionieristici al fine di sfruttare
il potere di CRISPR per DNA e RNA
rilevamento quindi quali sono le possibilità
di questa tecnologia qui ce ne sono altre due
esempi in cui CRISPR Diagnostics può
avere un impatto nel 2014 in Africa occidentale
vissuto uno dei più grandi e più
epidemie complesse di Ebola con oltre 11.000
morti in soli due anni come salute
operatore di cura in Liberia sei
intimamente consapevole delle precauzioni che
bisogno di essere preso per l’ebola un giorno a
il paziente arriva nella tua clinica con a
febbre e mal di testa e mal di gola e
ognuno è istruito per indossare
equipaggiamento protettivo e di tutti
chiedersi è un paziente affetto da
la malaria o potrebbe essere la febbre tifoide o
è in realtà che Ebola raccoglie sangue
campioni e inviarli a uno dei tre
laboratori in tutto il paese e
non li ascolterai da loro
alcuni giorni lo stato della malattia rimane
sconosciuto come un paziente si ammala se e
potremmo invece programmare il cast 12 a
rilevare direttamente questi agenti patogeni da a
campione di sangue in modo che un operatore sanitario
in Liberia potrebbe diagnosticare un malato
immediatamente immaginiamo un futuro in
che un CRISPR point-of-care diagnostica
ci può aiutare a identificare e controllare rapidamente
epidemie emergenti ora eccone un’altra
esempio ogni volta che una cellula e il tuo corpo
divide
una decina di lettere in oltre tre miliardi
le lettere del tuo genoma vengono copiate
erroneamente ciò significa il tuo corpo
acquisisce miliardi di nuove mutazioni ogni
giorno la maggior parte delle volte queste mutazioni
sembrano irrilevanti perché cadono
in regioni benigne del tuo genoma o
vengono riparati dalla cella ma a volte
queste mutazioni possono cadere nel cancro
i geni che causano le cellule diventano cancerogene
quasi ognuno di noi sa
qualcuno che è affetto da cancro
fortunatamente se una persona rileva la nostra
cancro in anticipo hanno un’alta probabilità di
essendo guariti la nostra squadra sogna un futuro
in cui è possibile programmare CRISPR
aiutaci a rilevare e invertire i primi segni
di cancro siamo solo all’inizio
della rivoluzione diagnostica CRISPR
oggi stiamo sviluppando la tecnologia
e l’infrastruttura della piattaforma
che porterà CRISPR negli ospedali
cliniche e case in tutto il mondo noi
credo che le persone dovrebbero avere
Diagnostica migliore e migliore accesso a
Diagnostica per la potenza e la precisione di
CRISPR quando queste barriere vengono infrante
down CRISPR ha un potenziale per connettersi
nel nostro mondo basato sui dati, immagina il
possibilità se la diagnostica in tempo reale
potrebbe essere integrato in un accessibile
dispositivo come il tuo telefono questo potrebbe
aiutaci a capire meglio la prevalenza
e distribuzione geografica della malattia
mutazioni potrebbe aiutarci meglio
identificare nuovi focolai e potrebbe persino
aiutaci a sviluppare meglio i nuovi algoritmi
per prevedere future epidemie ma
ci sono molti aspetti etici importanti
domande che dobbiamo affrontare insieme
il modo in cui la proprietà dei dati e
consulenza diagnostica per esempio come fare
ci assicuriamo che la genetica di un individuo
le informazioni non cadono nelle mani
di abusatori e dovremmo essere in grado di farlo
autodiagnosi pericoloso o contagioso
malattie come l’HIV senza medico
supervisione abbiamo bisogno di fare il giusto
decisioni nella fase iniziale, perché una volta che sappiamo
ciò che CRISPR è in grado di fare non possiamo andare
indietro siamo entusiasti di essere al
prua, testa
a questa nuova tecnologia che consentirà
più veloce e più economico
Diagnostica la nostra missione è creare il
piattaforma che consentirà e rafforzerà
le persone a fare scelte informate
sulla salute di se stessi e dei loro
le famiglie solo allora potremo
mantenere il potere di CRISPR e cosa
un mondo che sarebbe un mondo in cui
non solo abbiamo la possibilità di riscrivere
i nostri geni ma dove possiamo usare CRISPR in
le nostre vite quotidiane per leggere le lettere
questo rende me e te grazie
[Applausi]
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