[Musica]
quello che mi piacerebbe di fare è immaginare che cosa
era come quando eri molto molto
giovane non uno o due anni ma
praticamente nove mesi prima di te
Nato
quello che succede è iniziato come a
cella singola tutto il tuo materiale genetico
sono venuti da mamma e papà sono passati a due
set di cromosomi così abbiamo qui a
immagine della femmina umana del cariotipo
sul maschio sinistra a destra in modo che il
unica differenza tra questi sono tutti
Cerchia rimani sul fondo le femmine
hanno due cromosomi X maschi hanno One X
cromosoma e un cromosoma bianco ora
Il DNA superficiale è incredibilmente noioso
è solo una lunga molecola con quattro
lettere diverse ACGT
ed è l’ordine di questi ACGT che
trasporta tutto il nostro codice genetico da a
cella singola che hai ovviamente cresciuto a
un po ‘
hai tutti i reni fegato pelle cervello
tipi di celle diverse che hanno tutti
lo stesso genoma di diversi geni
sono espressi in diversi tessuti alcuni
sono accesi alcuni sono spenti
Sono stato affascinato da come funzionano i geni
perché quando riesci a capire come un gene
sta lavorando puoi iniziare a venire
potenziali terapie da provare e trattare
loro ora abbiamo 23.000 geni diversi
sembra impressionante che abbiamo tre miliardi
lettere ACGT che costituiscono ciascuna serie di
cromosomi in modo che suoni impressionante
ma mettiamo il contesto in cui siamo
sopravvissuto alla pulce d’ acqua che abbiamo
23.000 geni hanno la pulce d’acqua Daphnia
31.000 geni ci sono piante là fuori
che hanno 50 volte la quantità di DNA in
le loro cellule e facciamo così ovvio che è
non quanti DNA hai o quanti
geni ma come li usi così se andiamo
fuori alla nostra immagine di un piccolo segmento
del DNA che porta il genetico
informazione al gene
quello che succede è quando un gene è espresso
fa una fotocopia e quindi ottieni un
L’RNA copia una copia del messaggio che contiene
blocchi di sequenza di codifica separati da
la sequenza gialla non codificante e questo
sta accadendo per quasi tutti i nostri
23.000 geni che hanno questo particolare
struttura passano attraverso questo
disposizione e per questo gene essere
espresso e poi letto si estrae il
bit gialli e questo è un processo chiamato
splicing lo mette insieme così che è
un messaggio genetico maturo ogni volta che una cellula
divide tutto ciò che il materiale genetico deve
essere copiati e la replicazione del DNA è
abbastanza buono ma non è perfetto
errori accadono basta guardare intorno al
stanza ognuno è diverso da tutti noi
gli stessi geni ma abbiamo un sottile
variazioni che influenzano il colore degli occhi qui
metabolismo di altezza e così via e molto
i cambiamenti del DNA non farà alcuna
differenza ma quando si verificano in un
gene importante allora non ci può essere
problemi quindi nell’esempio qui abbiamo
ha un errore di ortografia nel DNA rosso
blocco che porta fino al
messenger RNA e poi quando questo è
giuntato il messaggio a valle del
la mutazione è corrotta, quindi è come
leggendo un libro hai un libro enorme
di istruzioni sei a metà strada
esso e dice smettere di leggere il resto il
messaggio potrebbe essere ci sarà un’altra lettera
leggere oltre quel punto questo è il
normale DNA umano perfetto ma tutti dentro
questa stanza trasporta da uno a due letali
mutazioni geniche bene intendo sia letale
incompatibile con la vita dove sta andando
per provocare una grave malattia è abbastanza
spaventoso gli esempi qui abbiamo il
piccoli fulmini rossi che mostrano dove
potrebbero verificarsi particolari mutazioni ma
vedrai che hai un difetto
copia in un cromosoma ma l’altro
genitore ha dato una copia che sta funzionando
quindi è per questo che sei qui e sulla X
cromosoma
le donne hanno due copie in modo che possano portare
una copia difettosa di un gene e c’è a
copia di riserva tuttavia se un ragazzo eredita un
gene difettoso sul cromosoma X.
non c’è una copia di backup e questo porta a
ciò che viene chiamato recessivo x-linked
malattia ora quella che ho speso
troppo la mia vita è una condizione
chiamato distrofia muscolare di Duchenne ora
questa è una malattia così crudele e devastante
su così tanti fronti
uno su tre casi è una nuova mutazione
questo è il gene molto incline agli errori
è un incidente che aspetta di accadere
i ragazzi sono nati sembrano normali e
questo perché la proteina è
responsabile di questa malattia normalmente
dare forza e stabilità al
fibre muscolari in assenza di a
proteina funzionale si rompono i muscoli
giù più velocemente di quanto dovrebbero quando il
i ragazzi sono giovani la crescita muscolare è
tenersi al passo con la degenerazione e così via
per i primi anni non sono così
cattivo uno dei primi sintomi che avrai
avere curve ingrandite e i genitori
pensa fantastico che avremo un
sportivo qui un vero atleta quelli dentro
mercato mucca grande del muscolo danneggiare il
i muscoli sono stati sostituiti con grasso e
tessuto connettivo come la malattia
progredisce i ragazzi diventano più deboli e
più deboli sono su una sedia a rotelle del
l’età di 12 anni più comunemente in assenza
di buona assistenza sanitaria il 90% morirebbe prima
loro erano 20 da cardiaco e
complicazioni respiratorie a diventare troppo
debole solo a respirare parlando di alcuni di
i genitori hanno descritto questo come un
la morte di mille tagli era il gene
identificato nel 1986 e lo erano
fiducioso afferma che la terapia genica
la sostituzione del gene potrebbe funzionare o arginare
terapia cellulare o terapia cellulare
potrebbe funzionare le varie ragioni tecniche
questi non sono venuti bene, è così
più di 20 anni fa mi è venuta questa pazzia
idea invece di provare a sostituire il
gene o aggiungere nuove cellule e se provassimo e
ripara l’espressione del danneggiato
gene e quindi qui andiamo con un difetto
messaggio genetico e abbiamo escogitato un
composto una droga genetica alla chimica
nome
fostro decisamente morfolino tutto tuo
il nucleotide ci sarà un test alla fine
per le persone a scrivere questo così come questo
funziona come un pennello
in realtà maschera su quello interessato
parte del messaggio in modo che quando è portato
insieme all’improvviso ripristiniamo a
messaggio più breve, quindi tornare al
libro di analogia sei arrivato al fatto
quello dice smettere di leggerti fondamentalmente
strappare quella pagina o coprirla con
Whiteout poi andare al resto del
la storia in cui potresti perderti un po ‘
al centro ma hai i fini il
inizio e fine del negozio e
questa è la cosa cruciale semplicemente glossando
oltre 20 anni di duro lavoro di laboratorio con a
team molto dedicato che stavamo progettando
diversi tipi di pennelli in cerca
a diversi errori di ortografia e il
gene per capire dove metterli
composti abbiamo lavorato su modelli animali
abbiamo lavorato su cellule umane e siamo venuti
con un composto in cui c’è stato
prove cliniche ora questo è stato
studi clinici negli Stati Uniti per la
prove in esecuzione per circa cinque anni e
questo è un giovane protagonista per Billy ora Billy
è in questa fase di tredici anni due
anni prima non poteva camminare o
lungo questo percorso e basta ascoltare il
prossimo bit
sta camminando in salita e fischia così suo
la respirazione si è stabilizzata l’anno scorso lui
in realtà finito il Pittsburgh
maratona dei bambini aveva 14 anni
e allora si lamentava che loro
non stavano giocando Chariots of Fire come lui
attraversato intendo che ha 15 anni ma 40
lui è un ragazzo fantastico
ora per questo farmaco per andare ad altri ragazzi noi
doveva avere l’approvazione dal cibo e
Drug Administration FDA degli Stati Uniti e io sono
felice insensibile estatica sollevato dal fatto che
meno di un mese fa è stata data l’approvazione
[Musica]
forse è proprio quello che spero
sarà il primo di un nuovo tipo di
la droga genetica ci sono 7.000 ereditati
malattie descritte e c’è il
potenziale per questo tipo di terapia di essere
applicato a molte molte diverse mutazioni
il tipo di errore di ortografia che influenza
la splicing è stimata tra 10
e il 20 percento attraverso tutte le mutazioni
questo tipo di terapia è applicabile a
molte molte condizioni diverse, quindi siamo
lavorando sull’atrofia muscolare spinale siamo
lavorando su pompe di fibrosi cistica
malattia Malattia di Huntington 30 a
scapola distrofia muscolare omerale
un altro test su quel nome pure e
la ragione per cui vai nella ricerca medica
è cercare di fare la differenza e lo farò
mostra questo video di un giovane ragazzo
chiamato Aidan Aidan all’inizio della
processo dopo la frustrazione Aidan è giusto
oltre 12 anni poi quattro mesi in
il trattamento va bene così puoi entrare in a
auto adesso e l’ultima me ne andrò
tu con voglio vedere il
espressione sul suo viso e di sua madre
voce
grazie mille
questo è più di 20 anni di lavoro non è quello
hai fatto qui deve essere davvero difficile e
ho lavorato con un grande team
Ho un fantastico gruppo di persone
Ho conoscenza con Fletcher Abbi
Adams kangri
Kristen West hanno un fantastico
gruppo di ricerca di Murdoch al momento
ed erano lì un privilegio per lavorare
con e colleghi oltreoceano e come
è stato difficile ottenere l’approvazione della FDA
perché questo è qualcosa questo è il
il primo tipo di farmaco è mai stato rilasciato
o mai approvato è il primo
fosfamidite morfolino
l’oligonucleotide ha mai approvato è il
primo distruttore che ripristina la droga che ha
mostrato un aumento inequivocabile del
manca la proteina dopo il trattamento è il
prima cambiando composto che sono
consapevoli di che è stato approvato che
questo è un composto specifico che è stato
approvato non lo so mai affermato qui
ma stiamo parlando di te che conosci un nuovo
tipo di guanti mi piacerebbe pensarlo
questo ha enormi applicazioni in questo
molte condizioni diverse dalla dimensione
di questa stanza avremmo dovuto indovinare
Da 50 a 60 le persone che sono portatori del
catena di difetti della fibrosi cistica ci sono
40 persone qui almeno chi sono
manca l’atrofia muscolare spinale
janessa min 1 questo sta per diventare
si spera, un trattamento personalizzato del
è che abbiamo un enorme genoma
errori di ortografia in parti diverse
quale obiettivo era quello di venire con il
pennelli che risolveranno il problema
parti diverse quindi si spera
sarà un nuovo tipo di personalizzato
la medicina è straordinaria
congratulazioni a te e alla squadra
[Applausi]
[Musica]
[Applausi]
tu
[Musica]
quello che mi piacerebbe di fare è immaginare che cosa
era come quando eri molto molto
giovane non uno o due anni ma
praticamente nove mesi prima di te
Nato
quello che succede è iniziato come a
cella singola tutto il tuo materiale genetico
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set di cromosomi così abbiamo qui a
immagine della femmina umana del cariotipo
sul maschio sinistra a destra in modo che il
unica differenza tra questi sono tutti
Cerchia rimani sul fondo le femmine
hanno due cromosomi X maschi hanno One X
cromosoma e un cromosoma bianco ora
Il DNA superficiale è incredibilmente noioso
è solo una lunga molecola con quattro
lettere diverse ACGT
ed è l’ordine di questi ACGT che
trasporta tutto il nostro codice genetico da a
cella singola che hai ovviamente cresciuto a
un po ‘
hai tutti i reni fegato pelle cervello
tipi di celle diverse che hanno tutti
lo stesso genoma di diversi geni
sono espressi in diversi tessuti alcuni
sono accesi alcuni sono spenti
Sono stato affascinato da come funzionano i geni
perché quando riesci a capire come un gene
sta lavorando puoi iniziare a venire
potenziali terapie da provare e trattare
loro ora abbiamo 23.000 geni diversi
sembra impressionante che abbiamo tre miliardi
lettere ACGT che costituiscono ciascuna serie di
cromosomi in modo che suoni impressionante
ma mettiamo il contesto in cui siamo
sopravvissuto alla pulce d’ acqua che abbiamo
23.000 geni hanno la pulce d’acqua Daphnia
31.000 geni ci sono piante là fuori
che hanno 50 volte la quantità di DNA in
le loro cellule e facciamo così ovvio che è
non quanti DNA hai o quanti
geni ma come li usi così se andiamo
fuori alla nostra immagine di un piccolo segmento
del DNA che porta il genetico
informazione al gene
quello che succede è quando un gene è espresso
fa una fotocopia e quindi ottieni un
L’RNA copia una copia del messaggio che contiene
blocchi di sequenza di codifica separati da
la sequenza gialla non codificante e questo
sta accadendo per quasi tutti i nostri
23.000 geni che hanno questo particolare
struttura passano attraverso questo
disposizione e per questo gene essere
espresso e poi letto si estrae il
bit gialli e questo è un processo chiamato
splicing lo mette insieme così che è
un messaggio genetico maturo ogni volta che una cellula
divide tutto ciò che il materiale genetico deve
essere copiati e la replicazione del DNA è
abbastanza buono ma non è perfetto
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gli stessi geni ma abbiamo un sottile
variazioni che influenzano il colore degli occhi qui
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i cambiamenti del DNA non farà alcuna
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ha un errore di ortografia nel DNA rosso
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giuntato il messaggio a valle del
la mutazione è corrotta, quindi è come
leggendo un libro hai un libro enorme
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leggere oltre quel punto questo è il
normale DNA umano perfetto ma tutti dentro
questa stanza trasporta da uno a due letali
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incompatibile con la vita dove sta andando
per provocare una grave malattia è abbastanza
spaventoso gli esempi qui abbiamo il
piccoli fulmini rossi che mostrano dove
potrebbero verificarsi particolari mutazioni ma
vedrai che hai un difetto
copia in un cromosoma ma l’altro
genitore ha dato una copia che sta funzionando
quindi è per questo che sei qui e sulla X
cromosoma
le donne hanno due copie in modo che possano portare
una copia difettosa di un gene e c’è a
copia di riserva tuttavia se un ragazzo eredita un
gene difettoso sul cromosoma X.
non c’è una copia di backup e questo porta a
ciò che viene chiamato recessivo x-linked
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questa è una malattia così crudele e devastante
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è un incidente che aspetta di accadere
i ragazzi sono nati sembrano normali e
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fibre muscolari in assenza di a
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giù più velocemente di quanto dovrebbero quando il
i ragazzi sono giovani la crescita muscolare è
tenersi al passo con la degenerazione e così via
per i primi anni non sono così
cattivo uno dei primi sintomi che avrai
avere curve ingrandite e i genitori
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i muscoli sono stati sostituiti con grasso e
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progredisce i ragazzi diventano più deboli e
più deboli sono su una sedia a rotelle del
l’età di 12 anni più comunemente in assenza
di buona assistenza sanitaria il 90% morirebbe prima
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i genitori hanno descritto questo come un
la morte di mille tagli era il gene
identificato nel 1986 e lo erano
fiducioso afferma che la terapia genica
la sostituzione del gene potrebbe funzionare o arginare
terapia cellulare o terapia cellulare
potrebbe funzionare le varie ragioni tecniche
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oltre 20 anni di duro lavoro di laboratorio con a
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diversi tipi di pennelli in cerca
a diversi errori di ortografia e il
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abbiamo lavorato su cellule umane e siamo venuti
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prove cliniche ora questo è stato
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prove in esecuzione per circa cinque anni e
questo è un giovane protagonista per Billy ora Billy
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lungo questo percorso e basta ascoltare il
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la respirazione si è stabilizzata l’anno scorso lui
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maratona dei bambini aveva 14 anni
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lui è un ragazzo fantastico
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Drug Administration FDA degli Stati Uniti e io sono
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[Musica]
forse è proprio quello che spero
sarà il primo di un nuovo tipo di
la droga genetica ci sono 7.000 ereditati
malattie descritte e c’è il
potenziale per questo tipo di terapia di essere
applicato a molte molte diverse mutazioni
il tipo di errore di ortografia che influenza
la splicing è stimata tra 10
e il 20 percento attraverso tutte le mutazioni
questo tipo di terapia è applicabile a
molte molte condizioni diverse, quindi siamo
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Adams kangri
Kristen West hanno un fantastico
gruppo di ricerca di Murdoch al momento
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è stato difficile ottenere l’approvazione della FDA
perché questo è qualcosa questo è il
il primo tipo di farmaco è mai stato rilasciato
o mai approvato è il primo
fosfamidite morfolino
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primo distruttore che ripristina la droga che ha
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prima cambiando composto che sono
consapevoli di che è stato approvato che
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approvato non lo so mai affermato qui
ma stiamo parlando di te che conosci un nuovo
tipo di guanti mi piacerebbe pensarlo
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molte condizioni diverse dalla dimensione
di questa stanza avremmo dovuto indovinare
Da 50 a 60 le persone che sono portatori del
catena di difetti della fibrosi cistica ci sono
40 persone qui almeno chi sono
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janessa min 1 questo sta per diventare
si spera, un trattamento personalizzato del
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pennelli che risolveranno il problema
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la medicina è straordinaria
congratulazioni a te e alla squadra
[Applausi]
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tu
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