[Musica]
oggi parlerò con te
genetica umana e il futuro di te e
delle vostre famiglie quindi siamo al 99,9%
identici due persone in questa stanza
al piano di sotto in strada in città
di El Paso, stato del Texas, New Mexico o
Il Messico è identico al 99,9%, quindi lo sei
probabilmente pensando che cos’è questo ragazzo
parlare di guardarsi intorno sono le persone
più alti più corti alcuni hanno un sacco di capelli
alcuni non ne hanno
si chiama calvizie maschile
modo e incolpo i miei genitori per questo lo farò
non avere mai una treccia di Willie Nelson
purtroppo come può essere possibile
differiamo nel colore dei capelli o nel colore degli occhi
la nostra pelle tonifica il nostro corpo come possiamo
possibilmente essere identico al 99,9% bene cosa
veramente cattivo è che il DNA nel nostro
il genoma è identico al 99,9% ora
riconosco che pochissimi di voi sono
genetisti e quindi fammi definire a
un paio di termini per te prima che io arrivi
nel punto cruciale della discussione dirò
menzionare cos’è il DNA e poi dopo a
pochi passi intermedi parlano di cosa
è un genoma e quindi collegarlo al
futuro di te e delle tue famiglie e allora
è il DNA Il DNA è l’ edificio chimico
blocco per i nostri geni nel nostro DNA del genoma
sta per acido desossiribonucleico che
è fondamentalmente il motivo per cui chiamiamo il DNA difficile da dire
si compone di quattro blocchi elementari o
basi definite a
TG e C e questi sono accoppiati insieme
tale che a è sempre unito a T e
G ISM si è sempre unito a C in long
fili e questi sono probabilmente noti a
tu come doppia elica, quindi cos’è un gene
geni ben raffigurati qui da una diapositiva
tratto dalla Biblioteca Nazionale di
La medicina è composta da DNA e loro
consistono delle istruzioni per umani
sviluppo di tutti i nostri organi e
tessuti e tutte le nostre funzioni corporee
ora siamo creature piuttosto complicate
e quindi abbiamo bisogno di molte istruzioni
probabilmente alcuni di noi più di altri ma
questa è una storia diversa
abbiamo più di 20.000 geni che codificano
per queste istruzioni organizzate all’interno
i nostri cromosomi quindi cos’è un cromosoma
ben cromosomi anche qui raffigurati qui
la stessa cifra dal National
Biblioteca di Medicina
sono le unità organizzative per tutti
i geni in tutte le nostre cellule e loro
composto da DNA più specializzato
proteine di imballaggio che consentono quel DNA
da inserire in modo organizzato all’interno
noi stessi ogni organismo umano gli altri
le piante dei vertebrati dei mammiferi hanno un
numero speciale di cromosomi umani
avere 23 coppie e si trovano all’interno
il nucleo di praticamente tutto il nostro
cellule un po ‘di più sui cromosomi come
Ho accennato abbiamo 23 paia di esse
che non è proprio completamente vere donne hanno
23 coppie di cromosomi hanno 22
autosomi 22 coppie di autosomi e uno
coppia di cromosomi sessuali chiamata X.
gli uomini cromosomi hanno 22 paia di
autosoma un cromosoma X.
e un perché raffigurato sulla diapositiva è qui
quello che viene chiamato un cariotipo o un
organizzazione di tutti i nostri cromosomi
e questa è una specie di complicato
serie di passaggi in cui vengono trattate le cellule
con un agente specializzato che consente il
cromosomi per espandere la loro fotografia
e poi organizzato, come si vede su
questa figura non sembra così
dentro di noi ora si noterà che
ci sono cromosomi spaziati da grandi
a piccoli cromosomi da 1 a 5 sono i
quelli più grandi e cromosomi 19-22 sono
i più piccoli sono il cromosoma X.
piuttosto grande è circa la dimensione di
cromosomi 6 o 7 e ha dentro di sé
un bel po ‘di geni è il cromosoma y
ragazzi piuttosto gracili ed è un po ‘
più piccolo del cromosoma 22 e in realtà
ha pochissimi geni ora per quelli di voi
chi è sposato in particolare di sesso femminile
i coniugi riconosceranno ciò che è
manca sul cromosoma y è quel gene
che ti permette di chiedere indicazioni
quando stai guidando in macchina
grazie al cielo per i modi e Google Maps
quindi abbiamo ottenuto un cromosoma X e Y così
finalmente qual è il nostro genoma
bene il nostro genoma consiste di tutto il DNA
in tutti i nostri cromosomi e questo è
ora ho tre miliardi di basi di DNA
disse l’ inizio del DNA nel nostro genoma
è identico al 99,9% ma perché ci sembra così
diverso perché siamo più alti più breve abbiamo
tono della pelle di colore degli occhi di diverso colore dei capelli
forma del corpo e così via quindi diamo un’occhiata
questo perché sembriamo così diversi così dentro
Per rispondere a questa domanda devo
ti presento un secondo un po ‘
un po ‘di ereditarietà quindi ecco un singolo
coppia cromosomica da madre e a
padre I
li codifica a colori rosso e blu per il
madre verde e arancione per il padre
e come quasi tutti voi sapete che ereditiamo
cromosomi di nostra madre e dei nostri
Padre uno di un paio di ciascuno
questo è ciò che fanno i bambini e Chand
tipo di un processo casuale, quindi ogni bambino
è metà come una madre o un padre e
quindi non è identico a nessuno dei due
perché lui o lei riceve i cromosomi
ciascuno in uguale misura i bambini lo sono
diversi tra loro perché il
cromosomi ricevuti da uno sono
tipicamente diverso dagli altri ma
perché siamo metà e metà di ciascuno
genitore siamo simili ora la parte fondamentale di
questa diapositiva tuttavia è il piccolo nero
i punti e quei piccoli punti neri sono
singoli cambiamenti nel DNA, ad esempio da a
tè a C o a G a A o viceversa
e questi sono chiamati single nucleotide
polimorfismi o snip e userò il
termine snip perché mi farò linguaccia
se dico polimorfismo a singolo nucleotide
più di una volta, quindi, perché siamo noi
così diverso
le cesoie possono influenzare la funzione di
i geni ricordano i geni quelle istruzioni
e questo dipende da dove sono
si trova nel genoma quindi lascia che ti dia
un esempio qui è un cromosoma ecco a
gene che ho posto su quel cromosoma
Sto definendo quel gene rig per davvero
gene importante e questo davvero e andiamo
fai finta che sia davvero importante
gene ha qualche funzione che si riferisce a
il nostro cuore e diciamo che il
versione di rig con il puntino nero
quello è lo snip aumenta il
suscettibilità di un individuo di avere
un attacco di cuore di circa il 2%
ora dirai il 2% che non è quasi nulla
un grande affare
snip 2% attacco di cuore niente di giusto
tuttavia ci sono 10 milioni di cecchini
la popolazione umana e due
gli individui non imparentati differiscono di circa 3
milioni di loro quei singoli cambiamenti in
Il DNA che taglia 3 milioni di cesoie è 0.1
percentuale dei 3 miliardi di paia di basi di
DNA nel nostro genoma quindi siamo al 99,9 per cento
identico 0,1 per cento diverso e molto
di quelli che immergono la differenza
determinato dalle cesoie del DNA, quindi perché?
queste cesoie sono importanti per noi
negli ultimi 15 anni o giù di lì genetisti
hanno identificato il catalogo e li hanno usati
taglia per cercare di determinare le cose
persone e tra le cose che hanno
ho cercato di stabilire il nostro servizio meteo
le cesoie possono essere associate a particolari
tratti non solo cose come statura ma
anche predisposizione a sviluppare una malattia
lasciatemi fare un esempio dal vero
recente letteratura scientifica coronarica
malattia arteriosa molto comune nella nostra
popolazione in particolare in Occidente
popolazioni degli Stati Uniti e dell’Europa e
è in tutto il Nord e il Sud America
causato da una combinazione di entrambi
caratteristiche ereditate e acquisite
ed è la manifestazione il male
la manifestazione è un attacco di cuore di recente
studiare da un gruppo di genetisti
esaminato il DNA di circa un quarto di a
milioni di persone da una biobanca in
Inghilterra e questo DNA era stato raccolto
insieme con la documentazione sanitaria di tutti
questi individui e così hanno avuto
idea di quali fossero i problemi di salute
le persone che stavano studiando e loro
sono stati in grado di caratterizzare le cesoie in tale
un modo in cui potevano trovare una combinazione
che è stato in grado di identificare le persone
chi è cinque volte più grande di
rischio medio di avere un attacco di cuore
ora, ammettiamolo, era quello che si chiama a
studio retrospettivo e informazioni
non era predittivo era davvero più di
un’analisi andando indietro nel passato
ma tuttavia questo è molto
provocatorio ora noterai anche in
questo scivolo che è una curva a forma di campana
che dall’altra parte da quelli con a
il rischio cinque volte più alto è un piccolo gruppo
e quel gruppo ha molte volte di più
cinque volte più basso rischio di avere un
attacco di cuore quindi abbiamo all’interno di a
popolazione una stratificazione in cui uno
piccolo gruppo è 25 volte meno probabilità di
ottenere una malattia rispetto all’altro gruppo a
l’altra estremità ora gli stessi ricercatori
esaminare il potenziale per altri comuni
malattie usando un diverso
combinazione di cesoie e loro erano in grado
per identificare una coorte di persone che avevano
tre o quattro volte più alto rischio per
sviluppare il diabete una malattia molto comune
anche nella nostra società erano in grado di farlo
identificare un gruppo che ha avuto un molto più alto
rischio di sviluppare un certo tipo di
cancro al seno, quindi questo ci lascia con a
un po ‘di domande dal contesto
del futuro nel futuro voi e in
futuro di te e della tua famiglia e questo è
dove voglio finire così che cosa fa il
il futuro ci tiene in termini di moderno
genetica e genomica e malattia
idealmente la prevenzione delle malattie e questo è
qualcosa per voi a riflettere se lì
erano un test del DNA che poteva ridurre
prevedere i rischi della malattia per il
futuro faresti questo test ora
ammettiamolo, non ci sono ancora test dei dati
che ti ho mostrato è nuovo di zecca
appena pubblicato un mese fa ne avrà bisogno
da confermare estesa ea
determinare se si applica o meno
altre popolazioni nel mondo oltre
quelli in Gran Bretagna, ma vorresti
fare un test più importante
perché questo è un futuro
possibilità potenziale dovrebbe il tuo
i bambini oi tuoi nipoti prendono questo
un test e dovrebbero fare un test anche
se non c’è prevenzione per la malattia
o malattie in questione o qualsiasi trattamento
e così quelle domande che sto andando a
lasciarti meditare e con questo grazie
tu molto per la tua attenzione
[Applausi]
oggi parlerò con te
genetica umana e il futuro di te e
delle vostre famiglie quindi siamo al 99,9%
identici due persone in questa stanza
al piano di sotto in strada in città
di El Paso, stato del Texas, New Mexico o
Il Messico è identico al 99,9%, quindi lo sei
probabilmente pensando che cos’è questo ragazzo
parlare di guardarsi intorno sono le persone
più alti più corti alcuni hanno un sacco di capelli
alcuni non ne hanno
si chiama calvizie maschile
modo e incolpo i miei genitori per questo lo farò
non avere mai una treccia di Willie Nelson
purtroppo come può essere possibile
differiamo nel colore dei capelli o nel colore degli occhi
la nostra pelle tonifica il nostro corpo come possiamo
possibilmente essere identico al 99,9% bene cosa
veramente cattivo è che il DNA nel nostro
il genoma è identico al 99,9% ora
riconosco che pochissimi di voi sono
genetisti e quindi fammi definire a
un paio di termini per te prima che io arrivi
nel punto cruciale della discussione dirò
menzionare cos’è il DNA e poi dopo a
pochi passi intermedi parlano di cosa
è un genoma e quindi collegarlo al
futuro di te e delle tue famiglie e allora
è il DNA Il DNA è l’ edificio chimico
blocco per i nostri geni nel nostro DNA del genoma
sta per acido desossiribonucleico che
è fondamentalmente il motivo per cui chiamiamo il DNA difficile da dire
si compone di quattro blocchi elementari o
basi definite a
TG e C e questi sono accoppiati insieme
tale che a è sempre unito a T e
G ISM si è sempre unito a C in long
fili e questi sono probabilmente noti a
tu come doppia elica, quindi cos’è un gene
geni ben raffigurati qui da una diapositiva
tratto dalla Biblioteca Nazionale di
La medicina è composta da DNA e loro
consistono delle istruzioni per umani
sviluppo di tutti i nostri organi e
tessuti e tutte le nostre funzioni corporee
ora siamo creature piuttosto complicate
e quindi abbiamo bisogno di molte istruzioni
probabilmente alcuni di noi più di altri ma
questa è una storia diversa
abbiamo più di 20.000 geni che codificano
per queste istruzioni organizzate all’interno
i nostri cromosomi quindi cos’è un cromosoma
ben cromosomi anche qui raffigurati qui
la stessa cifra dal National
Biblioteca di Medicina
sono le unità organizzative per tutti
i geni in tutte le nostre cellule e loro
composto da DNA più specializzato
proteine di imballaggio che consentono quel DNA
da inserire in modo organizzato all’interno
noi stessi ogni organismo umano gli altri
le piante dei vertebrati dei mammiferi hanno un
numero speciale di cromosomi umani
avere 23 coppie e si trovano all’interno
il nucleo di praticamente tutto il nostro
cellule un po ‘di più sui cromosomi come
Ho accennato abbiamo 23 paia di esse
che non è proprio completamente vere donne hanno
23 coppie di cromosomi hanno 22
autosomi 22 coppie di autosomi e uno
coppia di cromosomi sessuali chiamata X.
gli uomini cromosomi hanno 22 paia di
autosoma un cromosoma X.
e un perché raffigurato sulla diapositiva è qui
quello che viene chiamato un cariotipo o un
organizzazione di tutti i nostri cromosomi
e questa è una specie di complicato
serie di passaggi in cui vengono trattate le cellule
con un agente specializzato che consente il
cromosomi per espandere la loro fotografia
e poi organizzato, come si vede su
questa figura non sembra così
dentro di noi ora si noterà che
ci sono cromosomi spaziati da grandi
a piccoli cromosomi da 1 a 5 sono i
quelli più grandi e cromosomi 19-22 sono
i più piccoli sono il cromosoma X.
piuttosto grande è circa la dimensione di
cromosomi 6 o 7 e ha dentro di sé
un bel po ‘di geni è il cromosoma y
ragazzi piuttosto gracili ed è un po ‘
più piccolo del cromosoma 22 e in realtà
ha pochissimi geni ora per quelli di voi
chi è sposato in particolare di sesso femminile
i coniugi riconosceranno ciò che è
manca sul cromosoma y è quel gene
che ti permette di chiedere indicazioni
quando stai guidando in macchina
grazie al cielo per i modi e Google Maps
quindi abbiamo ottenuto un cromosoma X e Y così
finalmente qual è il nostro genoma
bene il nostro genoma consiste di tutto il DNA
in tutti i nostri cromosomi e questo è
ora ho tre miliardi di basi di DNA
disse l’ inizio del DNA nel nostro genoma
è identico al 99,9% ma perché ci sembra così
diverso perché siamo più alti più breve abbiamo
tono della pelle di colore degli occhi di diverso colore dei capelli
forma del corpo e così via quindi diamo un’occhiata
questo perché sembriamo così diversi così dentro
Per rispondere a questa domanda devo
ti presento un secondo un po ‘
un po ‘di ereditarietà quindi ecco un singolo
coppia cromosomica da madre e a
padre I
li codifica a colori rosso e blu per il
madre verde e arancione per il padre
e come quasi tutti voi sapete che ereditiamo
cromosomi di nostra madre e dei nostri
Padre uno di un paio di ciascuno
questo è ciò che fanno i bambini e Chand
tipo di un processo casuale, quindi ogni bambino
è metà come una madre o un padre e
quindi non è identico a nessuno dei due
perché lui o lei riceve i cromosomi
ciascuno in uguale misura i bambini lo sono
diversi tra loro perché il
cromosomi ricevuti da uno sono
tipicamente diverso dagli altri ma
perché siamo metà e metà di ciascuno
genitore siamo simili ora la parte fondamentale di
questa diapositiva tuttavia è il piccolo nero
i punti e quei piccoli punti neri sono
singoli cambiamenti nel DNA, ad esempio da a
tè a C o a G a A o viceversa
e questi sono chiamati single nucleotide
polimorfismi o snip e userò il
termine snip perché mi farò linguaccia
se dico polimorfismo a singolo nucleotide
più di una volta, quindi, perché siamo noi
così diverso
le cesoie possono influenzare la funzione di
i geni ricordano i geni quelle istruzioni
e questo dipende da dove sono
si trova nel genoma quindi lascia che ti dia
un esempio qui è un cromosoma ecco a
gene che ho posto su quel cromosoma
Sto definendo quel gene rig per davvero
gene importante e questo davvero e andiamo
fai finta che sia davvero importante
gene ha qualche funzione che si riferisce a
il nostro cuore e diciamo che il
versione di rig con il puntino nero
quello è lo snip aumenta il
suscettibilità di un individuo di avere
un attacco di cuore di circa il 2%
ora dirai il 2% che non è quasi nulla
un grande affare
snip 2% attacco di cuore niente di giusto
tuttavia ci sono 10 milioni di cecchini
la popolazione umana e due
gli individui non imparentati differiscono di circa 3
milioni di loro quei singoli cambiamenti in
Il DNA che taglia 3 milioni di cesoie è 0.1
percentuale dei 3 miliardi di paia di basi di
DNA nel nostro genoma quindi siamo al 99,9 per cento
identico 0,1 per cento diverso e molto
di quelli che immergono la differenza
determinato dalle cesoie del DNA, quindi perché?
queste cesoie sono importanti per noi
negli ultimi 15 anni o giù di lì genetisti
hanno identificato il catalogo e li hanno usati
taglia per cercare di determinare le cose
persone e tra le cose che hanno
ho cercato di stabilire il nostro servizio meteo
le cesoie possono essere associate a particolari
tratti non solo cose come statura ma
anche predisposizione a sviluppare una malattia
lasciatemi fare un esempio dal vero
recente letteratura scientifica coronarica
malattia arteriosa molto comune nella nostra
popolazione in particolare in Occidente
popolazioni degli Stati Uniti e dell’Europa e
è in tutto il Nord e il Sud America
causato da una combinazione di entrambi
caratteristiche ereditate e acquisite
ed è la manifestazione il male
la manifestazione è un attacco di cuore di recente
studiare da un gruppo di genetisti
esaminato il DNA di circa un quarto di a
milioni di persone da una biobanca in
Inghilterra e questo DNA era stato raccolto
insieme con la documentazione sanitaria di tutti
questi individui e così hanno avuto
idea di quali fossero i problemi di salute
le persone che stavano studiando e loro
sono stati in grado di caratterizzare le cesoie in tale
un modo in cui potevano trovare una combinazione
che è stato in grado di identificare le persone
chi è cinque volte più grande di
rischio medio di avere un attacco di cuore
ora, ammettiamolo, era quello che si chiama a
studio retrospettivo e informazioni
non era predittivo era davvero più di
un’analisi andando indietro nel passato
ma tuttavia questo è molto
provocatorio ora noterai anche in
questo scivolo che è una curva a forma di campana
che dall’altra parte da quelli con a
il rischio cinque volte più alto è un piccolo gruppo
e quel gruppo ha molte volte di più
cinque volte più basso rischio di avere un
attacco di cuore quindi abbiamo all’interno di a
popolazione una stratificazione in cui uno
piccolo gruppo è 25 volte meno probabilità di
ottenere una malattia rispetto all’altro gruppo a
l’altra estremità ora gli stessi ricercatori
esaminare il potenziale per altri comuni
malattie usando un diverso
combinazione di cesoie e loro erano in grado
per identificare una coorte di persone che avevano
tre o quattro volte più alto rischio per
sviluppare il diabete una malattia molto comune
anche nella nostra società erano in grado di farlo
identificare un gruppo che ha avuto un molto più alto
rischio di sviluppare un certo tipo di
cancro al seno, quindi questo ci lascia con a
un po ‘di domande dal contesto
del futuro nel futuro voi e in
futuro di te e della tua famiglia e questo è
dove voglio finire così che cosa fa il
il futuro ci tiene in termini di moderno
genetica e genomica e malattia
idealmente la prevenzione delle malattie e questo è
qualcosa per voi a riflettere se lì
erano un test del DNA che poteva ridurre
prevedere i rischi della malattia per il
futuro faresti questo test ora
ammettiamolo, non ci sono ancora test dei dati
che ti ho mostrato è nuovo di zecca
appena pubblicato un mese fa ne avrà bisogno
da confermare estesa ea
determinare se si applica o meno
altre popolazioni nel mondo oltre
quelli in Gran Bretagna, ma vorresti
fare un test più importante
perché questo è un futuro
possibilità potenziale dovrebbe il tuo
i bambini oi tuoi nipoti prendono questo
un test e dovrebbero fare un test anche
se non c’è prevenzione per la malattia
o malattie in questione o qualsiasi trattamento
e così quelle domande che sto andando a
lasciarti meditare e con questo grazie
tu molto per la tua attenzione
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