Exponential growth of genomics | Dr. Vijay Chandru | TEDxCMRIT

[Applausi]
la maggior parte di noi quando pensiamo alle decisioni
dobbiamo fare andrà per medie
giusto quindi penso che tu sappia quando noi quando
sentiamo il rumore degli zoccoli che cosa
penseresti a cosa penseresti
cavalli giusti ma oggi ce ne andiamo
parla di situazioni in cui pensi
riguardo le zebre e non i cavalli che sono a
fenomeno molto più raro ma tu lo sai
sembra controintuitivo, giusto è quasi
irrazionale aspettarsi un miracolo
sentirai zoccoli e poi improvvisamente
una zebra si presenta e non i cavalli
giusto ma vediamo perché questo è
importante
il motivo è che stiamo per parlare
il cancro in questo momento il cancro è naturalmente un
sfida oggi all’umanità e molti di
noi qui, infatti, quante persone nel
il pubblico ha in realtà un membro della famiglia
o un amico o un genitore di un amico o chi
hai davvero combattuto contro il cancro , vero?
vedi che direi all’incirca a
il terzo del pubblico ha avuto questo
esperienza quindi sta diventando davvero
qualcosa che colpisce davvero tutti
e ora con il cancro ce ne sono due
aspetti della tecnologia che sono
effettivamente iniziando ad aiutarci ad affrontare
il cancro come malattia di un individuo no
necessariamente solo qualcosa che usi
decisioni basate su prove o statistiche
per trattare bene quindi questo a volte
chiamato N di un fenomeno in
anche la medicina viene chiamata
medicina di precisione e per il cancro questo
in realtà non è così lontano e così
questa è l’idea
voglio convertirlo ora ciò che è
in realtà causando questo e io sono in un
istituto di tecnologia e cosa vorrei
piace sottolineare è che ci sono
sei in un momento molto interessante, giusto
ora perché abbiamo due tecnologie
che hanno colpito la scala esponenziale a destra
uno è ovviamente la legge di Moore quale quale
sappiamo che conosci una legge esponenziale
che ha fatto l’elettronica e l’informatica
e le comunicazioni avvengono e sono
mostrato qui su una scala lineare di log quindi è così
in realtà una legge esponenziale, ma lo è
ciò che ha guidato in qualche modo il quarto
Rivoluzione industriale e noi siamo
tutti colpiti da esso portiamo in giro a
oggi smartphone che ha più o meno a
computer molto potente in esso e quello è
tutto possibile a causa della legge di Moore bene
si scopre che c’è un’altra legge
è anche quello che sta accelerando e quello
si chiama legge di Lee piatta e foglie piatte
la legge riguarda la possibilità di leggere il DNA
sequenze in grande dettaglio e a
costo ragionevole giusto e se vedi il
la curva in realtà appiattisce la legge
disegnare propping più veloce della legge di Moore
negli ultimi forse dieci anni e questo è
chiamato sequencing di prossima generazione e
in realtà è in movimento o meno allo
quadrato della legge di Moore vedi il
cronologia durante la quale le informazioni
la tecnologia è decollata è all’incirca la
cronologia durante la quale il campo di
la genomica si è sviluppata anche in questo modo
il tempo in cui erano i primi computer
essendo stato concepito hai anche quello
struttura a doppia elica del DNA risolto da
Watson e Crick e poi lo sai
industrializzazione dell’informazione
la tecnologia ha
un po ‘prima, ma di circa il
strumenti della metà degli anni ’80 per poterlo fare
sequenza e leggere i dati del genoma
iniziato a diventare disponibile se si guarda
ai progressi dell’elettronica in te
conosco il 1958, immagino la prima compagnia
quello che ha creato i semiconduttori
allo stesso modo per la genomica in cui è iniziata
1985 o giù di lì quindi non è iniziata una genomica
un po ‘più tardi ma intorno al 2006
sai che avevamo raggiunto quello che chiamiamo il
seconda metà della scacchiera che conosci
la storia della scacchiera messa a posto
un chicco di riso sul primo quadrato
raddoppialo di nuovo sul secondo doppietto
il terzo e così via quindi quando arrivi
a metà della scacchiera si raggiunge
circa quattro miliardi ora significa questo
la tecnologia ha migliorato quattro miliardi
volte giusto e questo è molto sostanziale
quindi una volta passato oltre
seconda metà della scacchiera che vedi
uso veramente miracoloso della tecnologia e
questo è quello che stiamo vivendo oggi
se si tratta di veicoli autonomi o
sistemi di intelligenza artificiale e tutto
tipi di impatto di voi conoscono il
seconda metà dell’impatto della legge di Moore in
nella tecnologia ora cosa è successo
nella genomica è che è andato con
La legge di Moore per un po ‘, ma poi
accelerato ancora più veloce
così succede che quest’anno nel 2017
siamo entrati nella seconda metà di
anche la genomica, quindi cosa fa?
in realtà significa questo significa che lo è
diventando più economico più veloce e migliore di essere
in grado di leggere il DNA di un individuo
ed essere in grado di prendere certe decisioni
basato su quello ed è quello che
tutta questa faccenda con la medicina di precisione
e il cancro è giusto così ah lì
vai, quindi, cos’è questo DNA?
essenzialmente un libro che abbiamo
trilioni di copie di destra ed è dentro
il DNA di quello con cui sei nato e
questo è in realtà un libro che è scritto
in un alfabeto di sole quattro lettere ACGT
ed è un libro abbastanza lungo nel
sento che sono tre miliardi di lettere
lungo a destra e tutti noi abbiamo questo sei tu
so che penso che molti di voi ne abbiano avuti
biologia introduttiva, quindi non mi dilungherò
questo ora cosa ha fatto il genoma umano
progetto di realizzarlo ci ha dato la prima
genoma di riferimento di un essere umano ora
quindi se la banda nera esiste
genoma di riferimento ora quando prendo un
DNA dei singoli pazienti e inizio
sequenziandolo lo farò in sequenza
bit giusto e quelli sono chiamati letture
ora posso fare una corrispondenza di stringhe e mettere
che leggeva contro il genoma di riferimento
e so dove si trova effettivamente
va bene ma se ne fai una copia
del DNA potresti fare errori
quindi quello che facciamo è in realtà molti
copie di DNA lo hanno tagliato in pezzi di B.
sequenza questi pezzi e poi assemblare
loro quindi è un grande computazionale
sfida ma può essere fatta bene e
quindi per i malati di cancro , ad esempio tu
prendere circa un migliaio di copie del DNA
dal tumore e lo farai davvero
sequenza quelli e mettere quelle migliaia
copie in frammenti in letture come te
vedi nella foto ci ora puoi
effettivamente guardare in basso una posizione specifica
lì dentro
amici genoma e vedi se lo stesso
il modello è in tutte le letture e vedi
qui c’è c’è un penso che sia un
un che è sostituito da un diritto T che è
chiamato un singolo polimorfismo nucleotidico
quindi è in realtà qualcosa così il the
il modo più semplice per chiamarlo è uno snip è
un colpo a destra e questi lo snip in realtà
è tale che è da un certo senso
dalle copie entrambi del del
DNA che significa che proveniva da entrambi
i genitori a destra si possono anche avere tagli
che sono eterozigoti che viene
da un solo genitore, se viene
da entrambi gli amici lo chiami omozigote
se è uguale a un solo genitore
diritto eterozigote e poi puoi
iniziare a raccogliere e guardando tutti
queste cesoie adesso per ogni umano
essendo ci sono sai un sacco
di cesoie che si presentano nel genoma
ma solo uno di loro o forse alcuni di
insieme stanno causando problemi
causando una malattia o alcuni, quindi è necessario
essere in grado di risolvere tutto così non lo faremo
entrare nei dettagli di come si ordina che
tutto questo ma ma diamo un’occhiata
guarda come questo sta iniziando ad aiutare
le persone hanno ragione e quindi questo è il famoso
la storia di un ragazzo di Ling chiamato
Nicholas Volker che era in un certo senso
il poster sai figlio di genomica
medicina perché sai che stava avendo
un sacco di problemi con essenzialmente con
digestione e dovevo averne molte molte
interventi chirurgici e ad un certo punto i medici
sospettavo che ci fosse qualche problema
con il suo sistema immunitario, ma per confermarla
hanno sequenziato il suo DNA e loro in realtà
trovato il gene colpevole
e hanno scoperto che le mutazioni che avevano
causato l’immunodeficienza a cui
punto che erano in grado di fargli un osso
trapianto di midollo e questo era circa
forse otto anni fa, quindi questo ragazzo è così
ora sano sta andando a scuola allora
e così via così che conoscete il
la storia di come era questo ragazzo lo sai
diagnosticato e poi recuperato è stato
scritto come un libro e ha vinto il
Premio Pulitzer
la prossima storia ovviamente molti di voi lo sono
familiarità con questo perché è successo solo
un paio di anni fa, Angelina Jolie
effettivamente scoperto che lei ha
ereditato alcuni terribili fattori genetici
per il cancro al seno e alle ovaie da lei
madre e lei aveva due famiglie
membri una madre e sua zia colpiti
e quindi ha preso un po ‘di audacia
decisioni su interventi chirurgici elettivi a
migliorare le sue possibilità di non ottenere
il cancro è andato avanti in età avanzata, quindi è così
un esempio di nuovo sai dove
medicina individualizzata o conosci me
ha detto che la zebra a destra entra in gioco
perché nel suo caso aveva ovarico
cancro che poi in seguito ci fu un
ricaduta nel cancro al seno e poi a noi
analizzato il suo DNA un DNA tumorale e sappiamo
non un DNA tumorale ma lei il DNA germinale
il DNA è nata con e ha scoperto che
c’era un fattore ereditario che
che poi ha portato alla cura di tutto questo
tipo di diagnosi oggi è possibile in
L’India è fatta da questa compagnia chiamata
filo che un gruppo di noi ha iniziato
e abbiamo una piattaforma chiamata Strand
Ramanujan che in realtà aiuta con
questa diagnosi se vuoi leggere qualcosa
più storie di zebre c’è un libro
chiamate stranezze genomiche che rimangono Sharan
il mio co-fondatore ha scritto quale è
disponibile su Amazon e quale può
anche a breve verrà rilasciato dall’Indiano
Institute of Science Press so
essenzialmente stiamo entrando in un’era di
medicina di precisione basata su penso che il
il primo impatto che stiamo vedendo è nel cancro
o come nel caso di Nicolas Volker in
disturbi rari
conosci la facilità e l’immunodeficienza
disordini da accumulo lisosomiale e così via
dove sei in grado di trattare effettivamente
il paziente sulle specifiche di ciò che il
il DNA ereditato del paziente è e ciò che è
causa la malattia ed e quindi penso
in un certo senso questo sta trasformando il
modo in cui viene praticata la medicina
e questa è l’idea che volevo
trasmettere oggi grazie
[Applausi]
tu